Vezivnega tkiva displazija

Vezivno displazija - koncept, ki združuje različne bolezni, ki jih dedno generalizirane kollagenopatiey povzročajo in manifestirajo zmanjša moč vezivnega tkiva vseh telesnih sistemov. Pogostost Prebivalstvo vezivnega displazije tkiva je 7-8%, vendar je pričakovati, da lahko nekatere od njegovih značilnosti in malih nediferenciranih oblikah pojavljajo pri 60-70% prebivalstva. Fybrodisplations prišel do pozornost zdravniki, ki delajo na različnih medicinskih področjih - pediatrije, travmatologije in ortopedije, revmatologije, kardiologije, oftalmologije, gastroenterologije, imunologije, pulmonology, urologije in drugih.

razlogi fybrodisplations

Osnova fybrodisplations leži sintezo kolagena ali struktura okvare kompleksov protein-ogljikohidratnih, strukturne proteine ​​kot tudi potrebne encime in kofaktorje. Neposredni vzrok te bolezni vezivnega tkiva so različne vrste učinkov na plod, zaradi česar je genetsko določen spremembe fibrillogenesis ekstracelularnega matriksa. Ti mutageni dejavniki vključujejo neugodne okoljske razmere, slaba prehrana in slabe navade mati, stres, obremenjeni med nosečnostjo in tako naprej. Nekateri raziskovalci opozarjajo na patogeno vlogo Hypomagnesemia v razvoju vezivnega displazije tkiva, ki temelji na odkrivanju pomanjkanja magnezija v spektralno študijski las, krvi, ustni tekočine .

Sinteza kolagena v telesu je kodiran več kot 40 genov, za katere več kot 1300 vrst opisane mutacije. To povzroča številne klinične manifestacije vezivnega displazije tkiva in otežuje njihovo diagnozo.

Razvrstitev vezivnega tkiva displazije

Fybrodisplations razdeljen na diferencialno in nediferencirani. Med diferencialnega displazije vključujejo bolezni z določeno sedežem način dedovanje, jasno klinično sliko, znanih genskih defektov in biokemijskih abnormalnosti. Najbolj tipični predstavniki te skupine dednih bolezni vezivnega tkiva Ehlers-Danlosovemu sindrom, Marfanov sindrom, krhke kosti, mukopolisaharidoze, sistemska elastoza, displastičnega skolioza, Beals sindrom (prirojeno kontraktura arachnodactyly) In drugi. Skupina nediferencirani vezivnega displazija predstavljajo različne patologije katerih fenotipske lastnosti ne ustrezajo nobenemu od diferenciranih bolezni.

Glede na stopnjo strogosti so naslednje vrste vezivnega displazije: small (če 3 ali več fenotipskih lastnosti) izoliranih (lokalizirano v enem telesu) same in dedne bolezni vezivnega tkiva. Glede na prevladujočo stigme razlikovati displastičnega 10 fenotipske različice vezivnega displazije tkiva:

1. Marfanopodo6naya videz (vsebuje 4 ali več fenotipsko značilnost skeletne displazije).
2. Marfanopodo6ny fenotip (nepopoln sklop simptomov sindroma Marfan).
3. Masa fenotip (aortno lezija vključuje mitralne in okostje kože).
4. primarni Mitralne prolaps ventil (Značilna simptomov mitralno ehokardiografske-prolaps, spremembe na koži, podvozja sklepov).
5. Klasična elersopodobny fenotip (nepopoln sklop simptomov Ehlers-Danlosovemu sindrom).
6. Elersopodobny hypermobility fenotip (označen s skupno hypermobility in sorodnih zapletov - subluxation, izpahi, zvini, flatfoot- artralgija, vključuje kosti in okostje).
7. Benigna Hypermobility spoji (vključno povečanega območja gibanja v sklepih brez kraji osteo-skeletnega sistema in artralgija).
8. Raznovrstna vezivnega tkiva displazija (vsebuje 6 ali več displastičnega brazde, ki pa ne zadošča za diagnozo diferenciranih sindromov).
9. Povečana displastičnega stigma z želeno kosti-artikularne in skeletnih funkcije.
10. Displastičnega Povečana visceralne stigma z ugodnimi značilnostmi (nizka srčnih nenormalnosti ali druge notranje organe).

Ker je opis oblike razlikuje fybrodisplations podrobnost iz ustreznih neodvisnih ocen, v nadaljevanju se bomo osredotočili na svoje nediferenciranih izvedbah. V primeru, ko lokalizacijo fybrodisplations le enega organa ali sistem, je izoliran. Če vezno tkivo displazija kaže fenotipsko in zajema vsaj eno od notranjih organov, se ta pogoj šteje kot sindrom vezivnega displazije tkiva.

Simptomi vezivnega tkiva displazije

Zunanji (fenotipsko) lastnosti vezivnega displazije tkiva predstavlja ustavne značilnosti, razvojne nepravilnosti kosti, kože itd Bolniki z vezivnega displazije tkiva so astenična ustava :. Tall, ozka ramena, podhranjena. Kršitve osni skeleta lahko zastopa skoliozo, kifoza, lijak ali keeled deformacijo prsnega koša, mladoletnike osteohondroza. Kraniotsefalnye stigma fybrodisplations pogosto vključujejo dolichocephaly, malocclusion, zobne nepravilnosti, gotsko nebo nonunion zgornje ustnice in okus. Patologija kosti in sklepov označen O-oblikovan ali X-oblike okončin deformacij, syndactyly, arachnodactyly, hypermobility sklepov, ravne noge, ki so nagnjeni k običajnega motenj in subluxation, zlomi kosti.

Za kožo obstaja povečana raztegljivost (giperelastichnost) ali pa, nasprotno, krhkost in kseroze. Pogosto ji brez očitnega razloga tam strije, temne lise ali razbarvanje lezije, vaskularnih nepravilnosti (telangiectasia, hemangiom). Slabost skeletnega sistema s fybrodisplations povzroča nagnjenost k prolapsa notranjih organov, kila, mišične tortikolis. Med drugimi zunanjimi znaki se lahko pojavijo fybrodisplations microanomalies kot hipo- ali hypertelorism, povešenost ušesa, asimetrija ušesa, nizka linija rasti dlak na čelu in vratu, in drugi.

Visceralnega lezije pojavijo pri kraji centralnega živčnega sistema in perifernega živčnega sistema, različnih notranjih organov. Nevrološke motnje povezane vezivnega tkiva displazije, označen s tem vaskularna distonija, astenija, enureza, kronična migrena, motnje govora, visoko anksioznost in čustvena nestabilnost. Sindrom vezivno tkivo srčno displazija lahko vključujejo prolapsa mitralne zaklopke, Patent foramen ovale, hipoplaziji v aorto in pljučno deblo, raztezek in prekomerno mobilnosti akordi, anevrizme koronarnih arterij ali atrijskega septuma. Posledica šibkosti venske žilne stene je razvoj krčne žile spodnje ude in medenica, hemoroidi, varikokela. Bolniki z vezivnega displazije ponavadi dvignejo na hipotenzijo, aritmije, atrioventrikularna in intraventrikularni bloki, cardialgias, nenadna smrt.

Srčne manifestacije pogosto spremlja bronhopulmonalne sindrom označen s prisotnostjo cistična pljučna hipoplazija, bronhiektazije, bulozni emfizem, ponovitev spontani pnevmotoraks. Značilno prebavil škoda, ki jo opustitve notranjih organov, požiralnika diverticula, gastroezofagealno refluksno bolezen, hiatalna hernija. Tipične manifestacije patologije vizualne organov v CTD so kratkovidnost, astigmatizem, hipermetropija, nistagmus, strabizem, subluxation in izpah leče.

Od se sečila lahko označi nephroptosis, urinske inkontinence, ledvične anomalije (hipoplazija, podvojitev, kondenziran ledvic) Itd. V reproduktivne motnje, povezane z vezivnega displazija tkiva, ženske lahko predstavljajo prolapsa maternice in vagine, in Metro- menoragija, spontani splav, poporodna krvavitev- moški lahko cryptorchism. Posamezniki z znaki vezivnega displazije tkiva, ki so nagnjeni k pogosti SARS, alergijske reakcije, sindrom hemoragični.

Diagnozo vezivnega tkiva displazije

Bolezen iz skupine vezivnega displazije tkiva vedno ni diagnosticirana pravilno in pravočasno. Pogosto bolniki z nekaterimi znaki displazije opazili v zdravnikov različnih specialitet :. Traumatologists, nevrologi, kardiologov, pulmonologijo, nefrologov, gastroenerologi, oftalmologi, itd priznavanju nediferenciranih oblik vezivnega displazijo tkiva zaradi odsotnosti enotnih diagnostičnih algoritmov zapletene. Največji diagnostični pomen ima množico odkrivanje in visceralnih fenotipskih lastnosti. Da bi odkrili zadnje pogosto uporablja ultrazvok (ehokardiografijo, ultrazvok ledvic, ultrazvok trebuha), endoskopija (EGD), elektrofiziološke (EKG, EEG), rentgenski (rentgenske iz pljuč, sklepov, hrbtenice, itd.) Metod. Dokaz večorganske določenih motenj v glavnem iz mišično-kostnih, živčnih in kardiovaskularni sistem z veliko verjetnostjo kaže na prisotnost fybrodisplations.

Dodatne raziskovali biokemične parametre krvi, hemostazo sistem, imunski status opravili biopsijo kože. Kot metoda pregledovanja diagnostičnih fybrodisplations predlagala, naj izvede študijo papilarnega vzorca kože na sprednjo trebušno steno: identificira neizoblikovani tipa papilarni vzorec je označevalec displasticnih motenj. Družine, kjer obstajajo primeri vezivnega displazijo tkiva, svetujemo, da opravijo genetsko svetovanje.

Zdravljenje in prognoza vezivnega tkiva displazije

Posebno zdravljenje vezivnega displazije tkiva ne obstaja. Bolnikom je treba svetovati, da pristopijo k racionalni način dan in hranilne wellness vadbe. Za aktiviranje kompenzacijske in prilagodljivo možnost za dodelitev tečaje vadbe terapije, masaže, balneoterapije, fizioterapijo, akupunkture, osteopatije za.

Kompleks terapevtskih ukrepov, skupaj z sindromskega terapije z zdravili, metaboličnih zdravila uporabljena (L-karnitina, koencim Q10), ki vsebujejo kalcij in magnezij hondroprotektory, vitaminov in mineralov, antioksidanta in imunomodulacijskih zdravil, zeliščna zdravila, psihoterapije.

Napoved vezivnega displazije tkiva odvisno od resnosti displastičnih motenj. Pri bolnikih z izoliranimi oblikami kakovosti življenja ne more biti kršena. Bolniki z lezij polysystemic povečano tveganje za zgodnjo in hudo invalidnost, prezgodnje smrti se lahko vzroki, ki delujejo ventrikularna fibrilacija, PE, vrzel aortna anevrizma, hemoragični šok, huda notranje krvavitve s sod.