Marfanov sindrom

Marfanov sindrom nanaša na monogenskih bolezni veznega tkiva - skupine različnega izvora nozokomialne oblik, ki združujejo dedne motnje metabolične veznega tkiva. Veliko teh bolezni z motnjo izmed encimskih sistemov, ki nadzorujejo sintezo strukturnih proteinov, katerih sintezo vezivnega tkiva. Skoraj vse te bolezni so del sindroma, privede do resnih hudimi motnjami.

Marfan sindrom je Williams prvič opisan leta 1876. Ime bolezni je od francoske pediater Marfan, je gledal dekle z značilnim simptomom bolezni, 20 let kasneje. Tukaj je zanimivo dejstvo, da je prva punca modela - Leslie Hornby, ki je služil kot prototip slike vsi modeli imeli Marfanov sindrom. Tako je bilo ugotovljeno, da so številne svetovno znane ljudi trpi zaradi Marfanov sindrom, med katerimi je treba omeniti ameriškega predsednika Abrahama Lincolna in veliki violinist Paganini.

Leslie Hornby (Tviggi)

Simptomi Marfanov sindrom

Klinična slika bolezni je značilna lezij mnogih vitalnih organov in sistemov: mišično-skeletnega sistema, kardiovaskularnega sistema, dihala in oči, centralni živčni sistem.

Tako je med ustavnimi značilnosti in motenj skelet najpogostejši dolihoplastichesky (astenična) tip, visoko rast (običajno nad 180 cm) z izrazitim primanjkljajem telesne mase (običajno manj kot 50 kg.), Arachnodactyly ( "spider" prstov) rokah in nogah, kyphoscoliosis, lijak ali keeled deformacija prsih, ravno, ozek skelet obraza, "gotski" nebo. Ni nujno, da en človek našel vse te funkcije, je le najbolj rasprostraneenye

arachnodactyly

Videz bolnika z Marfanov sindrom

Antimongoloidny značilna tudi za oči, "veliki" nos, velike nižje ležeča ušesa, "ptica" izraz na obrazu. Pri novorojenčkih teh značilnosti okostja so običajno označene le dolihoplastichesky vrsto in arachnodactyly. Drugi simptomi so oblikovane v kasnejših obdobjih razvoja (običajno v prvih sedmih letih življenja).

Poraz srca in krvnih žil - ena od značilnosti kardinal Marfanov sindrom. Najpogostejši med njimi - mitralne prolaps ter aortne anevrizme. Kardiovaskularne bolezni so registrirane na prvem in drugem letu življenja, medtem ko je postopno povečevanje aortno premeru doseže kritično velikost (do 6 cm ali več), ponavadi v starosti od 16 do 45 let.

Nevaren zaplet aortne anevrizme je snop sten, ki lahko hitro napreduje, zajame celotno dolžino aorti in plovil odcepi od njega. Takšni zapleti običajno konča na smrt.

Bronhopulmonalna sistem je vključen tudi v patološkega procesa v Marfanov sindrom. Predpogoj za to je mehansko stiskanje dihalnih poti in prsih deformacijami spreminja vezno strukturo tkiva pljučnega tkiva. Dihala v obliki spontanem pnevmotoraksu, pljučnega emfizma, pljučni infarkt pojavi s frekvenco 10 do 75%. Poleg tega obstajajo dokazi prirojene hipoplazije enega režnja pljuč, cistična bolezni pljuč, prirojena bulozni emfizem, dvostranski bronhiektazije.

Najbolj značilna patologija pogleda Marfanov sindrom nanaša subluxation in izpah leče (zaradi šibkosti Zinn vezi). Praviloma je ta patologija v kombinaciji s kratkovidnostjo ali hipermetropija visoke stopnje. Subluxation leče se običajno diagnosticira s 1-5 let življenja, in včasih stara celo na 7 let, ko je otrokov vpis v šolo. Manj pogosti sekundarni glavkom, katarakta, odstop mrežnice. Te spremembe se običajno ugotovi pri starejših bolnikih, od 15 do 40 let.

IQ (inteligenčni količnik od) večina otrok s Marfanov sindrom splošno ustreza normativom - 85-115 enot. Obstajajo ljudje z zelo visoko inteligenco, katerih IQ presega zgornjo mejo normalnih -115 enot. Vendar pa lahko obstajajo določene posebnost miselnih procesov, ki se kaže v neenakomerni intelektualne dejavnosti, kot tudi osebnostne lastnosti bolnika (razdražljivost, jokavost, visoko samospoštovanje).

Za vse otroke z Marfanov sindrom je značilna nizka toleranca vaje, ki jih pogosto spremlja bolečina v mišicah. Obstajajo tudi redni napadi migrene glavobol, ki se pojavi, navadno v ozadju ali po čustveni in fizični stres. Ti znaki bolezni v kombinaciji z šibkost, hipotonija in hipoplaziji mišičnega tkiva, kot tudi slabši telesni razvoj služijo kot dokaz o spremembah v funkciji mitohondrijev (kršitev celični bioenergije procesov).

Diagnoza Marfanov sindrom

Diagnoza Marfanov sindrom temelji na genealoške podatke (primerjanje in analizo rodovnika) in analize morfofenotipa, ki vključuje študijo fizični, živčni in duševni razvoj otrok in telesnem razvoju bolnikov se izvaja z uporabo percentil lestvice Stewart.

Na proporcionalnosti ali harmonicity posameznih delov telesa so ocenjeni s pomočjo indeksa Du Ranta-linijski, ki se izračuna po formuli A / B x 100 pri čemer je A - razmerje med dejanskim telesne mase na maso 50 percentilov ustreza rasti bolnika, in B - razmerje med dejansko dolžino telesa do 50 ustrezna rast percentil starosti. Indeks odraža kvantitativno spremembo fizičnega razvoja. Kazalec 89 in pod ustreza visoki rasti s pomanjkanjem telesne teže, indikatorji - 110-119 - prekomerne teže, več kot 120 - debelosti. Za otroke, več kot 120 - debelost. Za otroke z Marfan indeks sindrom Du Ranta-Liner, kot pravilo, je 51-81.

Po sestanku resolucije o sindroma Marfan, za diagnozo, morate imeti vsaj eno od petih glavnih simptomov bolezni (izpah leč, anevrizma aorte, arachnodactyly, prsnice deformacija, kyphoscoliosis) in dve dodatni (kratkovidnost, prolapsa mitralne zaklopke, blago hypermobility sklepov, visoko rast , ploska stopala, strije, pnevmotoraks).

Ugotovljeno je bilo, da je v 90% vseh primerov Marfanov sindrom težavah v pravilno diagnozo, saj praviloma ne pride. Vendar pa je v 10% - diagnoza je težko. V takih primerih, še posebej je potrebno zelo skrbno preiskavo največjega števila sorodnikov pacienta. presejalni program za te družine mora vsebovati svetovanje, izpitih okulistom, kardiolog in ehokardiografijo.

V diagnozi Marfanov sindrom tudi rezultati rentgenske funkcionalnih metod pogosto uporablja. Tako, za kazalnikov vrednotenja uporaba arachnodactyly metakarpalnem indeks (razmerje med dolžino in širino drugega do petega metakarpalnem kosti), izračunan na desni strani rentgensko sliko. Pri bolnikih z Marfanov sindrom, je povečanje ta številka v višini 6,4-7,9 8,0-11,0.

Narava in resnost bolezni srca in patologije je ocenjena z ehokardiografijo, EKG Holter. Analiza stanja bronhopulmonalne sistema se izvaja v skladu s študijo dihanja. Velika število otrok z Marfanov sindrom sta registrirani spremembe v teh kazalnikov se kaže v nasprotju z dihanjem mehanike, otekanje pljučnega tkiva, neenakomerne porazdelitve zraka v pljučih vdihanega hiperkapnijo. Otroci z Marfanov sindrom kažejo na zmanjšanje popravljanja DNA zmogljivosti limfocitov, ki jih je treba upoštevati pri pregledu rentgenske izbire poklica in kraja bivanja bolnikov.

Marfanov sindrom je povečan (dvakrat ali več) urinske izločanje gpikozaminoglikanov in njihove frakcije s posebno močno poveča ledvičnega izločanja kondroitin-4-6-sulfata in v manjši meri - gialouranovy kisline in heparin sulfat.

Diferencialna diagnoza s podobnimi sindromi in genetskih bolezni. Kot merilo za primerjavo služi več znakov manifestacije različnih bolezni.

Marfanov sindrom Zdravljenje

Dojenčki Marfan prikazuje kompleksno terapijo, ki vključuje številne drog - zdravil, ki vplivajo na kardiovaskularni sistem, centralni živčni sistem stimulansi, droge in antioksidanti energotropic na "kompleksne terapevtskih posegov, ki se uporabljajo za zdravljenje bolnikov z Marfanov sindrom"

Beta blokatorji - obzidan, atenolol - 10 mg / dan, trajanje 6-12 mesecev ali več.

Energotropic in antioksidantov droge:
1. riboksin - 1 jeziček. (0.2), 2-krat na dan za 1 mesec, leto v leto 3
2. vitaminov B1 B2 10 mg / dan, 10 dni ezhemesyachno-
3. askorbinska kislina 500 mg / dan za 1 mesec, v teku 3-4 enoletno obdobje
4. tokoferol (vitamin E) in 100 mg / dan, v 3-4-mesečni tečaji v god
5. Elkar - 200-400 mg / dan, 3 mesece, 2-3 tečaji na leto do
6. dimephosphon - 30 mg / kg - 1 mesec, 3-4 tečaji na leto, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 krat na dan, 3 mesece, 2-3 tečaji na leto,
7. limontar - 5 mg / kg / dan, 10 dni, 4 tečaje na leto,
8. nootropics piracetama -200-400 mg 2-krat na dan 2 meseca, 3 tečaje na leto

Skupaj z zdravili, otroci z Marfanov sindrom je potrebno tudi niz dodatnih načinov zdravljenja, vključno z magnetno terapijo v sklepih (med 10 sej, 3 tečaje na leto), electrosleep (med 10 sej - dvakrat na leto), vaje zdravljenja s primarno vpliva na mišično Naprava motorja (potek 14 dni, 4 tečaji na leto), sanatorij za bolnike z oslabljenim delovanjem kosti in sklepov in kardiovaskularnega sistema (Priprava 24 dni - 1 na leto), vendar je odčitkov, izvedena operacija thoracoplasty, Aneva izmektomiya plastike aorto, ekstrakcija leče in Odvzem krajnika adenotomija. Izvaja kot redni lego (vsaj dvakrat letno) žarišč kroničnih okužb ust in zob.

Pod vplivom kompleksno terapijo pri 78-80% otrok s Marfanov sindrom izrazitim izboljšanjem ali stabiliziranje glavnega patološkega procesa.

Klinični merila učinkovitosti zdravljenja naraščajo prenašanje telesnih, povečanje mišične moči, premer stabilizacije aorte (po ehokardiografijo) in nagnjeni k normalizaciji dihanja, izboljšano fino motorja, povečano čustveno ton, povečanje obsega poljubnega spomin in koncentracijo, poveča delovanje šole. Pozitivne dinamika biokemijske kaže v zmanjševanju mlečne in piruvične kisline.

Pri spremljanju bolnikov s Marfanov sindrom morajo izpolnjevati naslednje zahteve režima dela, rekreacijo in rehabilitacijo:

1. otrok s Marfanov sindrom je dovoljeno pouk telesne vzgoje le na lažji program (posebne skupine in grupy LFK) -
2. strogo prepovedane razredi v športnih klubih in udeležba na tekmovanjih, kmetijska dela, kampanje za dolge razdalje več kot grobi in gorat teren nosi težkih bremen (največ 3 kg) -
3. strogo prepovedano posebnosti, povezane s poklicnimi nevarnosti: stik s kemikalijami, barvami, ki delajo v pogojih visokih temperatur in izpostavljenosti sevanju, kot tudi stroke, skupaj z vibracijo, ki zahtevajo visoko ostrino vida, visoke telesne in čustvene zatrat-
4. Pri izbiri kraja stalnega prebivališča bolnikov so kontraindicirana vroče podnebnih območij in povečane radiatsii-
5. Nosečnice z Marfanov sindrom je treba enkrat na 2 meseca opraviti ehokardiografijo. Ko premer aorte 45 mm in več pozvala odloča o smotrnosti nadaljnje ohranjanje beremennosti-
6. dostave je ženske z Marfanov sindrom je treba izvajati s carskim rezom v specializiranih porodnišnicah za ženske s težavami srca in ožilja.

Preprečevanje Marfanov sindrom

Bolniki z Marfanov sindrom, poroki, kaže, genetsko svetovanje, informacije o obsegu tveganja ponovnega razvoja pri otrocih iste bolezni. Poleg tega morate tudi pred porodom diagnoze.