Marfanov sindrom

Marfanov sindrom - sistematično nerazvitost vezivnega tkiva v embrionalnih in rojstvu obdobjih zaradi strukturne napake v kolagena, ki je skupaj s primarnim lezije mišično-skeletnega sistema, oči, kardiovaskularni sistem. Marfanov sindrom - ena izmed najpogostejših dednih kollagenopaty sindromskega narave. Incidenca Marfanov sindrom v populaciji je nizka: Glede na različnih avtorjev je 1 primer na 10,000-20,000 ljudi, brez rasne in spolne odločnosti.

Vzroki za Marfanov sindrom

Marfanov sindrom nanaša na prirojenih nenormalnosti, podedovane na avtosomno dominantno način, z izrazito pleyotropizmom variira visoko izraznost in penetrantnih. V središču Marfanov sindrom so mutacije v FBN1 genov, odgovornih za sintezo fibrilin - glavna strukturna proteina zunajceličnega matriksa, ki vezni elastičnost in kontraktilnost vezivnega tkiva. Anomalija primanjkljaja in fibrilin Marfanov sindrom je verjetno, da bo motila nastanek vlaknene strukture, zmanjšanje moči in elastičnega vezivnega tkiva, nezmožnost, da zdrži fiziološke obremenitve. Histološke spremembe so bolj dovzetne za žilne stene elastičnega tipa in ligamentov (predvsem aorto in zonulah od Zinn oči, ki vsebujejo največje število fibrilin).

Širok fenotipski spekter Marfanov sindrom (od blage depresijo razlikuje od normalne težka, hitro napreduje) zaradi različnosti mutacije gena FBN1 (več kot 1000), in prisotnost mutacij v drugih genov (npr gen rastnega faktorja pretvorba - TGFBR-2 ). Ko genetska študija v 75% primerov Marfanov sindrom razkriva družinsko dediščino, ostalo - primarno mutacijo. Tveganje, ki ima otroka s sindromom Marfan je povečuje s starostjo očeta (predvsem po starosti 35).

Razvrstitev Marfanov sindrom

Glede na število prizadetih sistemov oddajajo različne oblike Marfanov sindrom:

• izbrisani - z blagimi spremembami 1-2 sistemih
• izražena - z blagimi spremembami 3 sistemah- izrazito spremembo vsaj v prvem sisteme- izrazite spremembe v sistemih 2-3 ali več.

Resnost sprememb Marfanov sindrom je lahko blago, zmerno in hudo. Po naravi toka razlikovati progresivno in stalno Marfanov sindrom.

Simptomi Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je označen s kombiniranim tvorbe skeleta, oči, bolezni srca in živčnih sistemske znake raznolikosti, s spreminjanjem čas prvih znakov zabolevaniya- kronične progresivne predmeta.

Bolniki Marfanov sindrom navadno značilna visoka rast, razmeroma kratek trup z nesorazmerno dolgih ozkih krakov (dolichostenomelia) in pajkovci podolgovatih prstov (arachnodactyly) - astenična ustava s slabo razvito podkožnega maščevja in mišic gipotoniey- dolg in ozek obraznega skeleta (dolichocephaly) - prisotnosti velikega loka neba in malocclusion (Prognathism). Povprečna dolžina telesa ob rojstvu v otroške fante z Marfanov sindrom je 53 cm, končna višina - 191 cm v dekleta - oziroma 52,5 cm in 175 cm.

Marfanov sindrom označena disfunkciji sklepov (hypermobility) - deformacijo prsnega koša (lijak ali keeled oblika) hrbtenice deformacija (skolioza, kifoza, kyphoscoliosis, subluxation in izpah vratnega dela hrbtenice, spondilolisteze), kot tudi flatfoot in izboklina na acetabula.

Bolezni srca in ožilja, prevladujoče v klinični sliki Marfanov sindrom in pogosto določa rezultat, kaže strukturne pomanjkljivosti, kot so elastične stene krvnih žil, predvsem aorto in glavnih vej pljučnih malformacije arteriji in valvularne aparati srčnih sten. Spremembe bolnikih z aortno Marfanov sindrom označen s postopnim razširitev svojega rastoče strani in ventil obroča (dilatacijskega annulo ectasia) in anevrizme- lezija mitralne - myxomatous degeneracija lopute patološko raztezne in raztrganje chordae krila, kalcifikacija obroča ventila. Fetus z Marfanov sindrom se lahko oblikuje Kongenitalno srčno napako - koarktacija aorte, stenoza pljučni arteriji, ASD in VSD. Organske in funkcionalne spremembe v srca in krvnih žil pri bolnikih z Marfanov sindrom pogosto spremlja aritmije (Supraventrikularna in ventrikularna tahikardija, atrijska fibrilacija) in razvoj infektivni endokarditis.

Najbolj neugodna oblika neonatalno Marfanov sindrom se kaže v klasični različici ob rojstvu, vodi v postopno srčno popuščanje in smrt v prvem letu življenja.

V večini primerov se Marfanov sindrom označen s patologiji organa vida, vključno kratkovidnost, motenj / subluxation (ectopia) leče, roženice izravnava in povečanje velikosti, hipoplazija šarenice in ciliarnih mišicah, strabizem, spremeniti v kalibra mrežnice plovil. Ectopia leče v Marfanov sindrom je dvosmerna znakov, pogosto razvije pred starostjo 4 leta in vztrajno napreduje, slabša vidne funkcije.

Marfanov sindrom opazili škodo drugih organov in sistemov: živčni (.. Ectasia dura vključno lumbosakralni meningocele), bronhopulmonarnih (spontani pnevmotoraks, emfizem, insuficienca dihal), Kože in mehkih tkiv (atrofični strije) Periodično dimeljske in femoralna kila, zvini in strgani vezi, in ektopična ledvice, mehurja in prolaps maternice, phlebeurysm s sod.

Tipično za Marfanov sindrom visok adrenalin lahko prispevajo k trajni živca vzbujanja, hiperaktivnost, včasih razvijejo izjemne sposobnosti in duševne danosti.

Diagnoza Marfanov sindrom

Diagnozo Marfanov sindrom osnovi družinsko zgodovino, prisotnost pri pacientu tipičnih diagnostične funkcije s kliničnim pregledom, EKG in ehokardiografijo, očesne in radiološki pregled, molekularno genetske analize in laboratorijske teste.

Pri diagnostičnih kriterijih Marfanov sindrom sprejetih značilne spremembe v različnih sistemih in organah- glavni (Large) od njih so: dilatacija korenski / svežnja ascendentne aorte in ectopia leča Dural ectasia obolochki- keeled / lijak prsih deformacijo, ki zahteva kirurško razmerje lecheniya- zgornji del telesa na spodnji dolžine odseka < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или Spondilolisteza- Omejitev razširitev komolca zgiba (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Tudi fenotipske diagnostični testi se izvajajo, da smo določili razmerje krtače / višine (v Marfanov sindrom > 11%) - srednja dolžina prst (> 10 cm) - indeks telesne Varga - (masa, g / (višina) X2 - starost, let / 100, mora biti <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

EKG Marfanov sindrom določiti ritem srca, izraženo hipertrofijo miokarda- ehokardiografija - odkrivanje delovanje sklop refluks, povečanje dimenzije levega prekata, Mitralne prolaps ventil, odmori akorde, dilatacija aorte. Na prsih lahko rentgenski prikaz podaljšanje korena in aortne lok, povečanje srčnega velikosti na CT in MRI srca in krvnih žil - da prepoznajo dilatacije in aortne anevrizme.

Aortography prikazano na suma anevrizme in dissekcije. Razpoložljivost ectopia objektiv določajo uporabo biomicroscopy in oftalmoskopii- izboklina acetabular metodo hip radiographing nastaviti sustavov- ectasia Dural - hrbtenice MRI.

Marfanov sindrom je določen s povečanjem (2-krat ali več) preko ledvic metabolitov vezivnega tkiva glyukozoaminoglikanov in njihovih frakcij. Postopek neposrednega avtomatskega zaporedja DNA omogoča identifikacijo genskih mutacij v genu FBN1.

Zahtevaj diferencialne diagnoze z boleznimi, ki izgleda kot Marfanov sindrom: Homocistinurija, prirojena kontraktura arachnodactyly (Beals sindrom), dedna artrooftalmopatiey (Stickler sindrom), masna sindroma, Ehlers-Danlosovemu sindrom, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg družina ectopia objektiv in drugi.

Marfanov sindrom Zdravljenje

Zdravljenje in nadaljnje spremljanje bolnikov z Marfanov sindrom mora biti skupina strokovnjakov: oftalmolog kardiolog, srčni kirurg, ortoped, genetik in internist.

Zdravljenje bolnikov z Marfanov sindrom je namenjen preprečevanju napredovanja in razvoja zapletov bolezni, še posebej na srce in ožilje. Ko premer aorte do 4 cm dodeljen adrenoblokatory, kalcijevimi antagonisti ali ACE inhibitorjev. Kirurško zdravljenje izvedemo pri insuficience srčne zaklopke, prolapsa mitralne zaklopke, znatno ekspanzijsko (>5 cm) rastoče del in dissekcije. Rekonstruktivna kirurgija o aorta Marfanov sindrom, imajo visok odstotek postoperativne 5- in 10-letno preživetje. Če je potrebno, opraviti mitralne ventil. Pri nosečnicah z Marfanov sindrom in hude bolezni srca in ožilja izvedli zgodaj kirurški dostava s carskim rezom. Z namenom preprečevanja infektivnih endokarditisa in trombozo po kirurških posegih so dodeljene antibiotiki in antikoagulanti.

Marfan popravek sindrom poteka preko izbiri očala in kontaktne leče, če je potrebno - ali lasersko kirurško zdravljenje katarakte, glavkom, odstranjevanje premaknjeni implantacije umetno objektiva. Ko je izražena v skeletnih obolenjih lahko zahtevajo kirurško stabilizacijo hrbtenice, thoracoplasty, zamenjavi kolka. uporabljajo tudi kollagennormalizuyuschaya patogenetsko terapijo, presnovnih in vitamin terapijo.

Napoved in preprečevanje Marfanov sindrom

Napoved življenja pri bolnikih z Marfanov sindrom je opredeljeno, najprej, stopnja kardiovaskularnih sprememb, kot tudi okostja in očesne lezije. Obstaja veliko tveganje obolevnosti, zmanjšana življenjska doba (90-95% ne živijo do 40-50 let) in nenadna smrt. Pravočasno popravek kardio Marfanov sindrom lahko znatno poveča trajanje (do 60-70 let) in za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

Bolniki z Marfanov sindrom naj bi bil pod stalnim zdravniškim nadzorom in opraviti redne diagnostične preiskave. Marfanov sindrom kažejo nizko do zmerno stopnjo telesne aktivnosti, odpravlja kontaktne šport, šport, izometrični vajo, potapljanje. Ženske v rodni dobi z Marfanov sindrom je potrebno opraviti genetsko svetovanje.