Polydactyly

Polydactyly - anatomsko nepravilnost, ki predstavlja naravno povečanje števila prstov na roki ali nogi na šest prste polydactyl navzgor. Podatki o pogostosti polydactyly v populaciji so protislovni: glede na različne avtorje polydactyl pojavi pri 1 630-3300 novorozhdennyh- razmerju v istem nadstropju. Polydactyly lahko izrazi v čisti obliki ali v kombinaciji z drugimi prirojenih napak mišično-skeletno - displazija kolkov, brachydactyly, syndactyly, flexion kontraktur prstov in drugih.

Polydactyly moti delovanje udov, omejuje fizični razvoj negativno vpliva na psiho otroka, skupaj s potrebo nositi ortopedske čevlje, omejuje izbiro poklica. Medicinska rešitev polydactyly ukvarja ortopedija in genetike.

Vzroki polydactyly

Eden od vzrokov za polydactyly je dednost. Družinske primeri polydactyly poslati v avtosomno dominantnega način z nepopolno penetrantnih, t. Polydactyl gena E. Carriers sta oče ali mati, vendar pa se lahko zdravi. Verjetnost dedovanje polydactyly otroke, je 50%.

V nekaterih primerih lahko Polydactyly biti simptomov kromosomske nepravilnosti a (sindrom Patau) In gena sindromov (Meckel sindrom, Ellis-van Creveld, Laurence-Luna-Biedl-Bardet et al.). V genetiki, je približno 120 sindromov, ki vključujejo polydactyly.

Razlogi izolirane polydactyly ni dobro uveljavljena. Predpostavlja se, da pride do te prirojene deformacije pri 5-8 tednih embriogeneze in je posledica večjega števila mesodermal celic.

Razvrstitev polydactyly

Lokalizacija razlikovati radialno (preaxial), centralno in lakti (postaksialnuyu) polydactyly. Ko je radialna lokalizacija napake podvojitev prvega segmenta z osrednjim paltsa- - 2-4-th paltsev- na lakti - podvajanje 5 th prstov.

Po vrsti podvojitve oddajajo 3 vrste polydactyly: 1 - prisotnost ekstra osnov prstov sestavljeni kozo 2 - prisotnost dodatnih prstov so razdeljeni osnovnyh- 3 - razpoložljivost široke, normalno obliko in dodatnimi velikosti prstov. Pomemben kriterij razvrstitve je prisotnost ali odsotnost deformacije na tleh prst polydactyly, saj bo to odvisno od kirurške tehnike.

Polydactyly pojavlja pogosteje na rokah, čeprav se lahko povečajo število prstov, in kombinacijo polydactyl rokah in nogah. Iz stališč, enostransko Polydactyly prevladuje nad Dvojni (65% oziroma 35%) - stranicami - levo roko približno 2-krat.

simptomi polydactyly

Glavni simptom je prisotnost polydactyly v dodatnih prstov otrok na rokah ali nogah. Dodatne prsti lahko normalne velikosti in strukture ali se zakrnele priveski. V večini primerov, dodatni prsti so majhna in zmanjšano število falang- pogosto zanikal tudi osnove kosti in mehkih tkiv so nedelujoče izobraževanje na steblu kože. Včasih je le podvojitev nohtov falango.

Poleg povečanja števila prstov na polydactyly deformacije pojavi Osteoartikularna sistem prizadela segmenta, ki napreduje s starostjo in spodbuja sekundarne deformacije in statično-dinamične nepravilnosti.

Ko hondroektodermalnoy displazija (sindrom Ellis-van Creveld) polydactyly v kombinaciji s simetričnim ud krajšanje, Skratka postave, deformacijo prsnega koša, prirojeno srčno boleznijo (atrijska septalno okvara, enojna atrij, prekata septalna napako, aortno stenozo) clubfoot s sod.

V strukturi Lawrence sindrom, Bardet-Biedl-moon, skupaj s pojasnili polydactyly duševno zaostalost, debelost, retinitis pigmentosa, spolne značilnosti hipoplazija, syndactyly, deformacije lobanje.

Otroci z Patau sindrom (trisomija kromosoma 13) imajo več malformacije: mikrocefalija, myelomeningocele, mikroftalmijo, motnjava roženice, deformacija ušesa, heiloshiza in okus, polydactyly, duševna zaostalost, primeži notranjih organov (srce, krvne žile, vranice, trebušne slinavke, ledvic).

diagnoza polydactyly

Polydactyly Diagnozo postavimo na osnovi kliničnih, radioloških, elektrofiziološke, biomehanskih, genetskih in drugih raziskovalnih metod.

Klinična diagnoza vključuje pregled otrok polydactyly otroke traumatologist, identifikacija anatomskih in funkcionalnih motenj, določitev deformacij variant. Poleg tega ortoped, naj otrok s polydactyly pregledati medicinski genetik in pediatra.

Rentgenski pregled je izvesti ročno slikanje ali rentgenskih stopala in oceno anatomskih odnosov osteoartikularne aparata. Za odkrivanje in oceno kosti, hrustanca in strukture mehkih tkiv prikazanih MRI roko / nogo.

Dodatna vrednost v raziskavi imajo elektrofiziološke diagnostične metode (elektromiografija, rheovasography) omogoča, da preveri status regionalnega pretoka krvi in ​​mišice na polydactyly. Biomehanske študije (stabilography, podography), katerih namen je določitev statične obremenitve na ud z polydactyly stopala.

Genetska diagnostika vključuje genealoško analizo, opredeliti vrsto dedovanja, napovedovanje tveganje za otroka z polydactyly v družini. Ko polydactyly povezana z kromosomskih in genskih sindromi posebej pomembna prenatalno diagnostiko (porodniške ultrazvoka, amniocenteza ali horionski villus vzorčenja s kariotip ploda). V prisotnosti ploda izoliran polydactyly prolongiruyut- nosečnosti v primeru hude kromosomske patologijo zastavlja vprašanje splava.

zdravljenje polydactyly

Zdravljenje polydactyly se izvajajo samo operacijo. Če je podaljšanje povezan z glavnim prsta le s pomočjo membrane kože - njegova odstranitev opravi v prvih mesecih življenja. V vseh drugih primerih je priporočljivo, da se odloži operacijo do starosti 1 leta.

Izvedbeni polydactyly kirurško korekcijo glede na vrsto preoblikovanja lahko različna: odpraviti dodatne segment (prst) za delovanje brez bistvene odstranitve paltse- podaljšek odsek (prst) iz glavnega korekcijskih osteotomije paltsa- odstranjevanje dodatno segment (prst) z izvajanjem kože, kite ali kosti plastika.

Rehabilitacijski ukrepi v pooperativnem obdobju, so telesne vaje, terapija, fizioterapija (magnetno terapijo, infrardeče sevanje), masaža.

Napoved in preprečevanje polydactyly

Izolirano polydactyly v večini primerov uspešno pozdraviti kirurško. Najboljši funkcionalne in kozmetične rezultati doseženi med delovanjem v zgodnji mladosti. Ko polydactyly povezani z anomalijami gena ali kromosomske, prognoza odločena resnost osnovne sindroma.

Preprečevanje polydactyly vključuje genetsko svetovanje parov, v družinah, kjer so primeri podedoval polidaktilii- skrbnim načrtovanjem nosečnosti in izključitev morebitnih škodljivih učinkov v prvem trimesečju razvoja ploda. Preprečevanje pooperativne ponovitev in zapletov je izbrati optimalno metodo kirurške korekcije, opravljanje popolno rehabilitacijo. Po operaciji naj bi otroci pod zdravniškim nadzorom pri pediatrični ortoped, da zaključi obdobje intenzivne rasti v rokah in nogah (14-15 let).