Brachydactyly

Brachydactyly (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, prirojeno krak anomalija, izraženo v prisotnosti otroka, ki je posledica kratkih prstov skrajšanje ali odsotnosti nekaterih prstnimi. Brachydactyly je dominantna dedna lastnost t. E. Za manifestacijo anomaliji v gen brachydactyly otrok mora podedoval od enega od staršev. V odsotnosti drugih nepravilnosti s brachydactyly ljudi lahko živi normalno, normalno življenje, vendar korotkopalost uvede omejitve za poklicne izbire. Brachydactyly pojavi z enako frekvenco med tako polov- razširjenost populacije - 1,5: 100.000.

klasifikacija brachydactyly

V travmatologiji in ortopediji več vrst brachydactyly.

Brachydactyly tip A označen s skrajšanjem izmed srednjih falang, radialna ukrivljenost falang, displazija nohtov ploščo.

Če brachydactyly tip A1 (tip Farabi) označena z osnovno strukturo srednjega falang, včasih - njihovo zlitje s terminalom falang. Obstaja skrajšanje proksimalne falange prvih prstov na rokah in nogah, zastoj v rasti.

Za brachydactyly tipa A2 (brahimezofalangii kot Mora BRITA) nagibajo k skrajšanju srednjih falang sekundarnih prstov in še medtem ko drugi prsti so relativno ohranjeni. Srednji falango drugega prsta imajo trikotno ali romboidni obliko in radialno deviacijo.

Če brachydactyly tip A3 (V brahimezofalangii prst clinodactyly) opazili skrajšanje in radialna ukrivljenost srednjih prstnimi iz petega prstov na rokah.

Brachydactyly tipa A4 (brahimezofalangii II in tipa V prst Temtami) neločljivo povezana izguba srednjih falang iz drugega in petega prstov.

Ko tip A5 brachydactyly brez srednjega falango drugega in petega prsta nohtov displazije tam.

Brachydactyly tip B označen s tem ne samo z zmanjšanjem dolžine srednje falang ampak tudi hipoplazija ali je odsoten distalni (konec) in prstnimi syndactyly (Koalescentnega) iz drugega in tretjega prstov.

Brachydactyly tip C označen s skrajšanjem proksimalnega in srednjih prstnimi iz drugega in tretjega prsti. Ta vrsta brachydactyly pogosto spremlja simfalangiey (koalescentne falange), skrajšanja metacarpals. To je mogoče kombinirati s kratko postave in duševna zaostalost.

Tip Brachydactyly D (Brahimegalodaktiliya) diagnosticirali s skrajšanjem prve prste na rokah in nogah.

Tip Brachydactyly E označena s skrajšanjem od metakarpalnem in metatarzalnem kosti (kosti na rokah in nogah).

Najpogosteje se pojavljajo v klinični tipa praksa brachydactyly A3 in D.

simptomi brachydactyly

Brachydactyly lahko izoliran prirojena anomalija, v nekaterih primerih pa korotkopalost spremlja druge prirojene sindromov. Tako, ko Downov sindrom, skupaj z brachydactyly, ima naslednje funkcije: brachycephaly, kratek vrat, epicanthus, katarakta, anomalije zobovja, razbrazdano jezik, prirojene srčne napake, strabizem, deformacijo prsnega koša (lijak ali keeled) In drugi.

Minimalna diagnostične funkcije Beymonda sindrom so brachydactyly, nistagmus, cerebelarna ataksija. ob Poljske sindrom Ni velike in majhne prsi myshtsy- ima brachydactyly, syndactyly, aplazijo ali amazia bradavičke, rebra in druge deformacije.

sindrom mediana razcepljeno obraz označen s microgeny, choanal atrezija, hipoplazija prednjega sinusov, brachydactyly, hipofize pritlikavost, sekundarni hipotiroidizem, dvosmerna kriptorhizem, ukrivljenost penisa, duševna zaostalost in tako naprej.

Ko pa je sindrom Aarskoga Scott vendar brachydactyly hypertelorism, kratke postave, ohlapni sklepi, syndactyly, shalevidnaya modnik, fimoza, kriptorhizem, dimeljsko kilo, duševna zaostalost.

Pravzaprav brachydactyly spremlja nenormalna skrajšanja prstih rok in nog, in včasih - njihova sploščeno obliko ali delitve. Odvisno od resnosti patologijo lahko brachydactyly kombiniramo z togost sklepov (simfalangiey), syndactyly, polydactyly, mišična oslabelost v kompleksu moti normalno delovanje roke ali noge. Če brachydactyly pogosto opaziti hipoplazijo ali aplazijo od nohta.

Za posebne primere brachydactyly so ectrodactyly in adactylism. Ko ectrodactyly opazili hipoplazijo distalnega (žebelj) falang- v hudih primerih - pomanjkanje nohtov in srednjih prstnimi. Razvoj metakarpalnem kosti ne trpi. Adactylism ko je prirojena odsotnost falang z delno ali popolno ohranitev metakarpalnem kosti.

diagnoza brachydactyly

Brachydactyly, lahko otrok diagnosticiran v prenatalne ali poporodnem obdobju. Predporodno diagnoza lahko vključujejo genetike posvetovanje (z družinsko anamnezo brachydactyly) in 3D ultrazvok, ki se izvaja v obdobju nosečnosti z gestacijsko starostjo 20-24 tednov. Identifikacija izoliranega brachydactyly ni razlog za umetno prekinitev beremennosti- odkrivanje kromosomskih sindromov problem je rešen posamično.

Po rojstvu diagnozi brachydactyly set otrok traumatologist na podlagi kliničnega pregleda in podatkov rentgenskih (X-ray prstov, ročno kosti, nogi, kosti iz stopala). Odločilnega pomena za diagnostiko DNK.

brachydactyly zdravljenje

Pri zdravljenju brachydactyly uporablja tako konzervativne in kirurške metode. V nekaterih primerih, za izterjavo funkcijo roke ali noge je dovolj izvajanje fizikalne terapije in masaže tečaje. To vam omogoča, da se izboljša učinkovitost aparata mišično-periligamentno in se izognili omejitve fizične aktivnosti.

Cilj kirurškega popravka brachydactyly je sprememba v linearnih velikosti čopiča, odprava sočasno simfalangii in syndactyly. Da bi popravili motnjo se lahko opravi linearna prst velikosti pollitsizatsiya, mikrokirurškega avtotransplantacije prst na krtačo. Operacija vključuje ločevanje syndactyly hotelu intergrown prstov dermalno, mišic ali kit-kosti cepljenje. Kirurško zdravljenje brachydactyly namenjen predvsem povečanju izterjavo funkcijo roke in drugi - da bi dosegli sprejemljivo estetski rezultat.

preprečevanje brachydactyly

Posebne profilaksa se ni razvila, ker je brachydactyly genetsko pogojene, podedoval nenormalnosti.

Preventivno delo predvideva genetsko svetovanje družin z družinsko anamnezo se ugotovi verjetnost rojstva otroka z brahidaktiliey- izključitve krvi sorodnih porok.