Talasemija

Talasemija - skupina genetsko določenih krvnih bolezni vzponu kršijo sinteze a- ali hemoglobina verig, ki ga spremlja hemolize, hipokromna anemija, microcytosis. V hematologiji talasemijo nanaša na dedne hemolitična anemija - Kvantitativne motnje hemoglobina. Talasemija je razširjena med prebivalstvom ime regionalizacijo bolezni Sredozemlje in Črno morje dobesedno prevaja kot "anemijo obali." Tudi primeri talasemijo so pogosti v Afriki, na Bližnjem vzhodu, v Indiji in Indoneziji, Srednji Aziji in Zakavkazju. Sindrom talasemija vsako leto 300.000. Otroci so rojeni v svetu. Odvisno od oblike patologije za talasemijo je lahko huda, usodna ali pljuča asimptomatski. tako kot drepanocytemia, talasemija deluje kot zaščitni faktor pred malarija.

Razvrstitev talasemija

Glede na poraz določenega polipeptidne verige hemoglobina se odlikujejo:

• a-talasemija (s supresijo sinteze HBA alfa verige). Ta oblika je lahko očitno heterozigotna sani (-th1) ali tiho (-th2) gena- homozigotna a-talasemija (hidrops fetalis hemoglobina Barts) - hemoglobinopatija H
• b-talasemija (s supresijo sinteze HBA beta verige). Vključuje heterozigotnimi in homocigno talasemijo (Cooley je anemija), heteroze in homocigno talasemijo (F-talasemija)
• -talasemija (od supresije sinteze gama verige hemoglobina)
• -talasemija (od zatiranju sintezo delta hemoglobina verig)
• talasemija z motnjo strukture hemoglobina povzroča.

Statistično pogostejši talasemija kar lahko pojavijo v 3. kliničnih oblik: nizko, srednje in visoko. Glede na resnost sindroma izločajo blago obliko talasemijo (bolniki preživeli do spolne zrelosti), srednje trda (pričakovana življenjska doba bolnikov 8-10 let) in hudo (smrt otrok se pojavi v prvih 2-3 letih življenja).

Vzroki talasemija

Talasemija je genetska bolezen, avtosomno recesivno dedovanje. Neposredni vzrok patologije so različni mutageni motnje v genu, ki kodira sintezo določenega hemoglobina verigi. Molekularno podlaga za pomanjkljivost lahko neobičajno RNA sinteze, delecije strukturne gene, mutacija regulatornih genov ali njihov prepis neučinkovit. Posledica takšne motnje se zmanjšajo ali izginejo sinteza ene od polipeptidnih verig hemoglobina.

Tako je so b-talasemija beta verige sintetiziramo v nezadostni količini, ki izhaja v prebitku alfa verige, in obratno. Pretirano proizvedene polipeptidne verige se odlagajo v eritroidne celicah, kar povzroča njihovo škodo. To spremlja uničenjem erythrokaryocytes v kostnem mozgu, hemoliznega rdečih krvnih celic v periferni krvi, izguba retikulocitov v vranici. Poleg tega se fetalnega hemoglobina (HbF) shranjen pri b talasemijo v eritrocitih, niso sposobni prevoz kisika v tkivih, kar povzroča hipoksijo tkiv razvije. Zaradi kostnega mozga hiperplazija razvija deformacijo kosti. Anemija, hipoksijo tkiv in neučinkovito eritropoezo v različni meri vpliva na razvoj in rast otroka.

Za talasemijo je homozigotna oblika značilna prisotnost dveh napako genov podedovanih od obeh staršev. Ko heterozigotna talasemija izvedbi je bolnika je nosilec mutiranega gena podedoval od enega od staršev.

Simptomi talasemija

Znaki veliki (homozigotno) b-talasemija so že vidni v 1-2 letih življenja na otroka. Bolni otroci imajo značilno Mongoloid obraz, sedla most, stolp (peto) lobanja, zgornja čeljust hipertrofije, malocclusion, Bolezni jeter in splenomegalija. Manifestacije anemije so bledo ali Vrba, jaundiced barve kože. Poraz dolgih kosti se spremlja zamude pri rasti in patološki zlomi. Morda razvoj sinovitis velike spoji, calculous holecistitis, noge razjede. Zaplete dejavnik b talasemijo, deluje hemosiderosis notranji organi, ki vodijo k razvoju ciroza jeter, fibroza pankreasa in posledično - diabetes- cardiosclerosis in srčno popuščanje. Bolniki dovzetne za nalezljive bolezni (črevesnih okužb, SARS et al.), se lahko razvije huda pljučnica in sepsa.

Plitev (heterozigotna) b-talasemija lahko asimptomatski ali z minimalnimi kliničnih manifestacij (zmerno povečano vranico, rahlo poudarjen hipokromna anemija, kartonom utrujenosti). Podobni simptomi so med heterozigotnem obliki talasemijo spremlja.

V homozigotno obliko je talasemija alfa veriga popolnoma otsutstvuyut- plod hemoglobina pri plodu ne sintetizira. Ta oblika talasemijo je nezdružljivo z življenjem, ki vodi do smrt ploda kot posledica razvoja sindroma ali hidrocefalusa spontani splav. H za hemoglobinopathies označen z razvojem hemolitična anemija, Splenomegalija, hude spremembe kosti.

diagnoza talasemija

Talasemija treba sum pri bolnikih z družinsko anamnezo, značilnih kliničnih znakov in laboratorijskih parametrov. Bolniki z talasemijo morali posvetovati z Hematolog in medicinske genetike.

Tipični hematološke spremembe so zmanjšanje ravni hemoglobina in barva indikator hypochromia, mishenevidnyh prisotnost rdečih krvničk, zvišan nivo serumskega železa in indirektnega bilirubina. Hb elektroforeza na celulozni acetat folije se uporablja za opredelitev različnih frakcij hemoglobina. V študiji pikčasti kostnega mozga opozarja krvotvorni hiperplazijo rdeče kalčkov z največjim številom eritroblastov in normoblasts. Molekularna genetske študije pokazale, da mutacija lokus ali a- globin, krši sintezo polipeptidne verige.

Na kraniogramme pri velikih B talasemijo Zaznali periostoz iglo (pojav "dlakavocelične lobanje"). Značilna prečnih proge cevnih ploščatih kosti, prisotnost majhnega žarišč osteoporoza. Z trebuhu ultrazvok Zaznali hepatosplenomegalija, žolčnih kamnov.

Če sumite, da želite izključiti talasemijo anemije zaradi pomanjkanja železa, dedna microspherocytosis, anemija srpastih celic, avtoimunske hemolitične anemije. V družinah z talasemijo priporoča izvedbo genetskega svetovanja zakoncem in invazivni prenatalni diagnozi (horionski villus vzorčenje, cordocentesis, amniocenteza) za odkrivanje hemoglobinopathies v zgodnji nosečnosti. Potrditev homozigotno oblik talasemijo v plodu je indikacija za splav.

Zdravljenje in prognoza talasemija

Medicinska upravljanje različnih oblik talasemijo spreminja. Tako je pri bolnikih z nizko b talasemijo, obdelava ni potrebna. Po drugi strani pa pri bolnikih s homozigotno b talasemijo v prvih mesecih življenja potrebuje zdravljenje s transfuzijo (transfuzijo niso zamrznjene ali izperemo eritrocitov), ​​uvedbo ligandov, vezave železa (Desferal), glukokortikoidi Kadar hemolitična kriz. Pri vseh oblikah talasemijo prikazanih prejemali folno kislino in vitamine skupine B.

Ko hipersplenizem (predvsem pred hemoglobinopatijami H) zahteva odstranitev vranice. Zaradi nagnjenosti k pridružijo bolnikov okužbe se spodbuja, da obvezno cepljenje proti pnevmokoku. Obetaven Postopek za obdelavo talasemijo je transplantacija kostnega mozga iz histocompatible darovalca.

Napoved velikih oblik bolnikih s talasemijo neblagopriyatnyy- umrl v otroštvu ali mladosti. Ko asimptomatsko heterozigotna oblika pričakovane in kakovosti življenja talasemijo v večini primerov ne trpijo. Primarna preventiva vključuje preprečevanje talasemijo poroke med heterozigotnih nosilci gena bolezni, in na visoko genetsko tveganje rojstva bolnika potomcev - zavrnitev reprodukcije.