Gallervordena bolezni-Spatz

Gallervordena-Spatz bolezen opisal leta 1922 nemški morfologijo v čast mu je dobila ime. Najbolj značilne klinične označevalci te bolezni vključujejo hiperkinezij, Parkinsonov sindrom, intelektualne upad, optična atrofija, pigment retinopatija. Gallervordena-Spatz bolezen je zelo redka. Odvisno od časa njene manifestacije razlikovati vrtec, mladoletniškega (mladostnika) in odrasle oblike. Prej je bolezen diagnosticirana šele posthumno s obdukcija. Po uvedbi praktičnega nevroznanosti MRI bilo mogoče življenjska doba diagnoza. Preboj v preučevanju etiologijo bila narejena leta 2001, ko je bilo ugotovljeno, da je bolezen osnovi genetske okvare, ki proizvaja encim pri sintezi motnje pantotenatkinazy. Nato je Gallervordena-Spatz bolezen uradno preimenovala-pantotenatkinaza povezano nevrodegeneracije.

Vzroki bolezni Gallervordena-Spatz

Gallervordena bolezen-Spatz je genetska patologija, ki nosi kot družina, kot tudi sporadični, dednih avtosomna recesivna. Genetske aberacije v substratu prikazani pantotenatkinazy gen (lokus 20r12.3-20 P13-kromosomsko). Skupaj že več kot 50 mutacij. Rezultat genetske okvare je zmanjšanje proizvodnje pantotenatkinazy, ki vodi do kopičenja v bazalnih struktur cistein. Zadnji tvori stabilna kemična spojina s železovih ionov, ki negativno vplivajo na proteine ​​in sproži postopek peroksidacijo vodi do apoptoze nevronov. Na mestu nekrotskih nevronov pride do širjenja glialne tkiva.

Opisano patoloških procesov, ki vplivajo predvsem na okroglih pallidus in substantia nigra (snov nigra), ki so morfološko zaznal zunajcelične nahajališča železa, ki ima rjave pigmentacije. Poleg tega obstajajo periaksonalnye Zrnce postavitev, ki se nahaja v cerebralni bele snovi, možganske skorje, hrbtenjače in perifernih živcev debla.

Simptomi bolezni Gallervordena-Spatz

Klasični enem Spatz bolezen Gallervordena upoštevati pri novorojenčku oblika s klinično odraža v času od 4 do 10 let (običajno po 5 let). V 90% primerov, prvi znak aktov bolezni torzija distonija, vpliva na mišice nog. Glavno pritožbo je težave s hojo. Potem pa, kot pravilo, je posplošitev postopka s svojo širjenje v grlo mišice, obraz, prtljažnik. Skupaj s splošnimi izvedbah se lahko označi multifokalne vrsto ali segmentih distonije. Najpogostejši pisatelja krči, blefarospazem, paraspazm obraza, spastično tortikolis. Ena tretjina bolnikov, ki imajo simptome Parkinsonove bolezni: mišična rigidnost in hipokinezija. V nekaterih primerih so epileptični napadi.

Spatz bolezen Gallervordena-značilen po kognitivnih motenj v obliki zmanjšane budnosti in spomina s postopnim razvojem oligophrenia- duševne spremembe s prevlado agresivnega in nesocialno vedenje. praznoval ataxiophemia. Pri večini bolnikov je kršitev ostrine vida. V 68% primerov so ga atrofija vidnega živca, povzročenih v 29% primerov - pigmentnim retinopatije. Za oblike otroških bolezni Gallervordena-Spatz je običajno hitro napredovanje za dokončanje izgubo 10-15 let ambulation.

Teenage varianta bolezni Gallervordena-Spatz se pojavi v starosti od 10 do 18 let, in je značilen počasen tok. Debut manifestacije osrednja torzijska distonija, najpogosteje v mišicah ali udih ortomandibulyarnoy območju. V spremstvu mentalnih, intelektualnih in vedenjskih motenj.

Obrazec za odrasle na bolezni Gallervordena-Spatz prvenec po 18 let. Večina bolnikov se pojavlja v obliki Parkinsonovo sindroma. Značilno izčrpavanje aktivnih premiki (hipokinezije), generalizirane mišične rigidnosti (simptom "orodij"), posturalne tremor in nestabilnosti (ataksija). Ocena slednje je mogoče s pomočjo vzorcev Tavenarda - poskuša umakniti pacienta iz stanju ravnotežja v stoječem položaju s pritiskom na ramo naprej in na straneh. Glavna značilnost je kombinacija parkinsonizma z različnimi hiperkinezij (mioklonija, goriščni torzijska distonija, atetoza, gemibalizmom). Stopnja oslabitve kognitivnih funkcij se lahko razlikuje od popolnoma nedotaknjeni postopno demenca. Možni čustvena nestabilnost, depresija, agresivnost, epipristupy.

Diagnoza bolezni Gallervordena-Spatz

Zaradi polimorfizma simptomatike, diagnoza bolezni Gallervordena-Spatz je zelo težavno za nevroznanstveniki. Glavna merila za bolezni, se šteje, da prvenec v starosti 30 let, ekstrapiramidne motnje, stalno napredovanja simptomov, prisotnosti tipičnih MRI slik. Dodatne značilnosti pripisati prisotnosti piramidalne znake, progresivne intelektualne padec epipristupy, atrofija vidnega živca, pigmentnim atrofijo mrežnice, avtosomno recesivna tipa dedovanje.

Diagnoza temelji na podatkih nevrološki status in elektroencefalografija. V primeru kršitve ravnanja posvetovanja oftalmologu, viziometriyu, oftalmoskopom. Določanje tipa dediščino izvaja genetik z zbiranjem genealoško drevo. DNK diagnoza je mogoče (iskanje mutacij v genu pantotenatkinazy). Pri izvajanju možgane PET je mogoče določiti nižjo presnovo v območju pallidum. Razlogi za izključitev bolezni Gallervordena-Spatz je prisotnost simptomov drugih bolezni, pri katerih se lahko dajejo s klinično sliko: Wilsonova bolezen, Morbus Huntington, neyroakantotsitoza, Machado-Joseph bolezen.

Temeljna Postopek diagnosticiranja bolezni Gallervordena-Spatz služi MRI. V vseh ponazorilnih izvedb patologijo-T2 MRI možganov je določena v pallidus hyperintensity ovalnega prostora, nahajajo obdani z nadaljnjim hypointense območju. Taka slika MRI je pathognomonic in se imenuje "oko tigra." Hypointense območje je "oko" in hyperintensity - njegov "učenec". Čas nastanka tega značaja v skandiranje še razpravljali. Po mnenju nekaterih avtorjev, "Eye of the Tiger" se lahko pojavijo pred klinično manifestacijo bolezni, po drugi - nekaj let po prvencu kliničnih simptomov.

Zdravljenje in prognoza bolezni Gallervordena-Spatz

Trenutno Gallervordena-Spatz bolezen ni učinkovito zdravljenje. Poskusi zdravljenja preprečuje kopičenje železa kelatnih spojin (deferoksamina) in antioksidanti niso bili uspešni. Zato se uporablja simptomatsko zdravljenje. Parkinsonova sindrom, označuje agonisti dopamina (piribedila, Mirapex, pramipeksolom, pronoran) ali amantadin (midantana, Symmetrel). Vendar pa, če je to bolezen običajno odporne na zdravljenje.

Pri uporabi hiperkinezij valproat (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), benzodiazepini (diazepam, klonazepam). Ko spastičnost priporoča mišični relaksanti (baklofen, Mydocalmum) pri epipristupah - Topamax ali valproat, s kognitivnimi motnjami - neuromidin in gliatilin z duševno prizadetih - nevroleptiki (Rispolept, kvetiapin, klonazepam), antidepresivi tretje generacije (venlafaksin, citalopram, dapoksetina) .

Simptomatsko zdravljenje bolezni Gallervordena-Spatz lahko zmanjša klinične znake, podaljša bolnikovo sposobnost za samopostrežbo. Vendar pa se je nadaljeval razvoj novih metod zdravljenja. Raziskava učinkovitost pantotenske kisline. Podatki o pozitivnem učinku na bolezni magnetno stimulacijo pallidus.

Prognoza je odvisna od oblike bolezni. Najbolj neugodno Seveda je prvi oblika, v kateri se pojavi skupna invalidnost v razponu od 10 do 15 let, saj prvenec simptomov. Ugodnejša različica odraslih, še posebej v primerih, ko je demenca slabo izražena. Njena povprečna dolžina je več kot 20 let.