Refsum bolezen

Refsum bolezen - redka bolezen, ki jo genetsko določenega dismetabolism phytanic kisline povzročena z akumulacijo v različnih tkivih: v možganih in hrbtenjači, perifernih živcev kovčki, srca, jeter in ledvic. Refsum Bolezen je poimenovana po norveški nevrolog, ki je prvi opis bolezni leta 1946. V nevroznanosti znan tudi kot dedno polinevropaticheskaya ataksija, sensorimotor polinevropatija tipa 4, Refsum bolezen. Ker patogenezi bolezni osnovne podlage deluje lipidne dysmetabolism lahko Refsum bolezen pripiše dedne lipidoze, ki se nanaša tudi Niemann-Pickova bolezen, Tay-Sachs bolezen, Gaucher bolezni in tako naprej.

Starost manifestacija simptomov se giblje od 1 do 50 let. V zvezi s tako široko paleto prvenec javnost obliki odraslih bolezni od začetka 10 let in infantilnih - otrok 1-10 let. Razširjenost ni nameščen. Bolne osebe obeh spolov.

Povzroča Refsum bolezni

Refsum bolezen je značilen avtosomno recesivno dedovanje. Do sedaj smo ugotovili 2 genske mutacije, ki povzročajo bolezen: genska okvara fitanoil-CoA hidroksilazo (10. kromosom locus 10pter-p11.2) in peroksina genske okvare 7 (6. kromosom locus 6q22-Q24). Genetske motnje narekujejo okvarjeno oksidacijo phytanic kisline in kopičenja v telesu. Kot rezultat, phytanic kislina nadomešča druge esencialne maščobne kisline.

V prvi vrsti vpliva na živčni sistem. Degenerativne spremembe vplivajo perifernih živcev debla, sprednji rog hrbtenjače in korenine, cerebralno poti, vizualno, oculomotor, slišne in vohalnih živcev. To je vplivalo na razvoj mrežnice z pigment retinopatija. Akumulacija phytanic kisline v srčni mišici vodi do tvorbe kardiomiopatija. Degenerativne spremembe živcev srčne sistema prevodni povzroči nastanek aritmija. Nadomestitev linolne in arahidonske kisline v dermisu phytanic kislina povzroči ihtioze.

Simptomi bolezni Refsum

Več lezije perifernih živcev debel očitne simptomov polinevropatija: Odrevenelost rok in nog, parestezije, zmanjšano zaznavanje bolečine in globoko (proprioceptivni, vibracije) občutljivost. Sensorimotor polinevropatija je značaj. motnje gibanja začne večinoma z pareza od iztegovalke mišic na nogah, še bolj počasen pareza razširi na distalnih nog in rok, ki ga spremlja zapravili mišice nog, noge, roke in podlakti. označen s tem, cerebelarna ataksija Nestabilnost s hojo hypermetric, spremembe v rokopisu. Od stranskem pogledu, je opaziti zmanjšanje v vizualno, dan slepoto, zoženje vidnega polja, v nekaterih primerih - katarakta. Včasih je fotofobija.

Refsum bolezen pogosto spremljajo izguba sluha, Izguba vohalna ostrino (anozmija) ptoza zgornje veke, motnje gibanja oči. praznoval kseroze in piling. Stopnja manifestacije ichthyotic spreminja zelo spremenljiva od blagih hiperkeratozo noge in dlani, da tvorijo drobne bele skorje na hudo lamelno ihtioze. Nekateri bolniki imajo sočasno skeletne displazije: hrbtenice ukrivljenost (skolioza) stopala deformacij (Hollow stopala, ukrivljenost in skrajšanje prsti).

diagnozo bolezni Refsum

Potrditi diagnozo omogoča teste krvi in ​​urina za študij koncentracijo phytanic kisline. Na tej sliki Refsum bolezni pride do 800 mmol / l, medtem ko je običajno ne presega 19 mmol / l. Vsi bolniki so opravili posvetovanja oftalmologom. Preverite ostrino vida pokaže svoj padec, se obseg koncentrično zoženje vidnega polja, z oftalmoskopom kaže znake optična atrofija, polimorfne degenerativne spremembe v mrežnici.

Electroneuromyography polinevropatichesky ugotoviti naravo obolenj perifernega živčnega sistema, razkriva patologijo motornih nevronih anteriorni rog. V preiskavi cerebrospinalni tekočini diagnosticiran zvišane ravni albumina. Vohajo motnja zazna olfaktometrija. Prisotnost kostnih deformacij je razlog za dodelitev hrbtenice slikanje, CT ali rentgenski stop s poznejšim ortopedskih nasvet. Za oceno stanje srca se opravi EKG, bolniki posvetovanju s kardiologom. Ko je sluha svetovalno audiologist in avdiometrijo.

Da bi določili način dedovanja patologijo izvaja genealoško raziskavo. Dokončna diagnoza lahko potrdimo z analizo DNA. V diagnostiki je Refsum bolezni razlikuje od amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolezni, polinevropatija druge geneza (sindrom Dejerine-SOTTAS, diabetična nevropatija, Rus-Levy sindrom, nevropatija paraneoplastični sindrom et al.), Friedreichova ataksija.

Zdravljenje in prognoza Refsum bolezen

Phytanic kisline tvorjen v telesu, s čimer se zmanjša njegovo eksogeno dohodne je učinkovito zdravljenje. Dieta je pri omejevanju phytanic sekvenco dohodne do 5 mg na dan. To je število phytanic kislina bolnikovo telo lahko prebavi, alternativne mehanizme, ki so na voljo prek oksidacijo. Iz prehrane je priporočljivo, da se izključi uporaba zelene zelenjave, zelišč in živalskih maščob. Da bi se izognili hitro teže prehrana izguba naj vključuje veliko količino ogljikovih hidratov. Stroga dieto hitro pripelje do izboljšanja kliničnega stanja bolnikov. Zmanjšuje resnost polinevropatija in pareza, normalno koordinacijo, izboljša stanje kože. Nenehno se držite diete za življenje, morajo biti potrpežljivi.

V resnih primerih, za čiščenje telesa iz prekomerne količine phytanic kislini plazmaferezo. Da bi zmanjšali nevrološki simptomi so dodeljene anticholinesterase zdravil (galantamina, neostigmin metilsulfat), vitamine, fizioterapijo, masažo. Med deformacijo stopal in / ali Ekstenzor mišic pareza je priporočljivo nošenje ortopedske čevlje. Huda dvostranski gluhost je indikacija za polževim implantacijo.

Napoved ugodna s pravilnim zdravljenjem. V odsotnosti zdravljenja bolezni še naprej počasi napreduje, kar vodi do hude pareza in ataksijo, znatno zmanjšanje vida in sluha, motnje srčnega delovanja. Slednji je lahko vzrok nenadne smrti bolnika.