Torzija distonija

Torzijski distonija (iz latinske «torsio» - zvijanje) - kronične patologije živčnega sistema, ki vodi do motenj tonično mišičnih s tvorbo afiziologichnyh ključa in pojavi hiperkinezij. Prvi podroben opis te bolezni predstavlja leta 1907, vendar v času, ko je bila pripisana histerične nevroze. Organsko narava torzijske distonije bila dokazana z Oppenheim leta 1911, vendar po dolgem času njenega nozokomialne dodatek je bil predmet razprave, ki pa patogeneze, še vedno ne razume.

Torzijska distonija se lahko pojavijo pri različnih starosti, vendar je večina bo prvi nastop na 20-year-old vozrasta- 65% primerov se pojavijo v prvih 15 letih življenja. Incidenca v različnih populacijah je od 1 primer na 160 tisoč. Ljudi. 1 primer na 15 tisoč ljudi, ki v povprečju - .. 40 primerov na 100 tisoč prebivalcev .. Stalno napredovanje, ki vodi do invalidnosti pri mladih odraslih, pomanjkanje učinkovitega patogene zdravljenja ne torzijska distonija dejanski problem moderne nevrologije.

Razlogi torzija distonija

Etiologija in patogeni mehanizem, kot posledica tega pa je, torzijska distonija, do danes, niso preučevali. Znan kot idiopatske in simptomatičnih primerov te bolezni. Z razvojem molekularne genetske študije, je postalo jasno, da je idiopatska torzijska distonija dedna. Podatki o različnih vrstah svojo dediščino: avtosomno recesivno in avtosomno dominantna. V tem primeru je bolezen kaže kasneje v življenju, in ima blag potek. Hkrati so občasnih odstopanj opisani v literaturi. Simptomatsko torzijska distonija je opaziti v intrakranialnih tumorjev, Morbus Huntington, epidemija encefalitis, Wilsonova bolezen, travmatska poškodba možganov, cerebralno paralizo.

Verjetno torzijska distonija povezana s slabšim presnovo dopamina. V študiji bolnikov pogosto ugotovljene povišane ravni dopamina-hidroksilaze krvi. Prevladujoči patogeni teorija je ideja, da se tonik motnje v tej bolezni zaradi motnje korteksa uredbe. To potrjuje označenih morfoloških degenerativnih sprememb subkortikalno jedra (subtalamičnem, bazalne, rdeča, črna snovi) se pogosto odkrita pri bolnikih.

Razvrstitev torzijske distonijo

Kontaktna oblika je značilna tonično krče posameznih mišic. Z osrednjih oblik vključujejo blefarospazem - zaprtje vek, ki jih tonik krč krožne mišice glaza oromandibulyarnaya distonija povzročajo - krčenje mišic posterior, jezik, lica in rta- spazmodične disfagija - težave ali nezmožnost glotaniya- spastično disfonija - motnje v fonaciji zaradi tonik krčenja glasu myshts- pisatelja krč - nehoteno krčenje mišic roke, povzroči mišični krč neredih črke shei- krči postankov.

multifokalna oblika - predstavlja različne kombinacije kontaktnih oblikah.

segmentnih oblika - nehoteno krčenje več sosednjih mišičnih skupin.

Gemidistoniya - neprostovoljno tonik krčenje mišic pokriva polovico telesa.

generalizirana oblika - nenadzorovano tonic popadki, ki zajema skoraj vse mišice telesa.

Simptomi torzija distonija

Na splošno, torzijska distonija prvenec s ponavljajočimi kontaktnimi tonik krče, opazimo predvsem takrat, ko je obremenitev na izpostavljenem distonijo mišične skupine. Na primer, na začetku svojega razvoja, pisatelja krč se pojavi le v času pisanja. Nehoteni spastični kontrakcije ustrezajo nekontroliranih motorna akti (hiperkinezij). Slednje lahko nosi Athetoid, horeatičnih, miokloničnimi, tonik, gemiballichesky, mioklonična ali tremoropodobny značaj. Distalnem okončine manj izrazita kot v proksimalnem. Tipična vrtilno gibanje debla ali okončin vzdolž njegove vzdolžne osi.

Sprememba intenzivnosti pathognomonic spastično ključ in neprostovoljne motornih aktov v skladu s funkcionalno aktivnost in položaj telesa, kot tudi čustveno stanje bolnika. Spiralno gibanje telesa so označene predvsem med hojo, hiperkinezij ude - v poskusu, da bi namensko dejanje. Med spanjem, izginotje vseh patoloških manifestacij tonik in hiperkinezij. Ugotovil je sposobnost bolnikov za prilagoditev na motnje gibanja, ciljnega začasno zmanjša resnost hiperkinezij in vzdrževati samostojno izdelavo kompleksnih motoričnih dejanj (npr, ples).

Pogosta mišične kontrakcije lahko povzroči razvoj hipertrofije, s podaljšanim krč - vezivno nadomestno tkivo mišičnega tkiva s tvorbo mišičnega skrajšanja in stalnim zmanjšanjem njegove sposobnosti, da se raztezajo. Daljši prisiljen položaj okončine, ki ga mišičnega krča vodi do degenerativnih procesov v sklepne tkivih in oblikovanje skupni kontraktur. Tonic krč mišice nazaj povzroči hrbtenice ukrivljenost: ledvena lordoza, skolioza ali kyphoscoliosis. V kasnejših fazah mišične krče v telesu lahko povzroči bolezni dihal.

V nekaterih primerih, torzijska distonija se začne z lokalnimi oblikami, ki se postopoma preoblikovale v generalizirane različico. Zadnji značilna izdelati hoja z ziblje, redno sprejetje nenormalno držo in strjevanju. Pri nekaterih bolnikih, bolezen je stabilna za ohranjanje izolirane lokalne manifestacije in brez distoničnih proces posploševanje. To s pridom opazili v poznih prvenec v primerih (v obdobju od 20 do 40 let).

Diagnoza torzija distonija

V nevrološkega stanja omembe togosti posameznih mišičnih skupin pri ohranjanju kit refleksov, brez zmanjšanja mišične moči in senzorično rasstroystv- intelektualne, duševne varnosti bolnikov.

Glavni diagnostični izziv za nevrologa postane razlikovanje idiopatske torzijske distonijo iz sekundarnih torzija-distoničnih sindromov. Slednji običajno spremljajo sočasno distonija simptomi živčnega sistema, avtonomnih motenj, motnje spanja in m. n. V okviru diferencialno diagnozo izvedemo REG UZDG ali posod verjeti, EEG ECHO npr CT ali MRI možganov.

Od gepatotserebralnoy distrofija torzijska distonija označen z odsotnostjo pigmenta odlaganja v roženico (obroč Kaiser-Fleischer), bolezni jeter, nižji krvni ceruloplazmina. Epidemije encefalitis - akutno pomanjkanje časa, in take manifestacije encefalitis, zaradi kršitve konvergence in dvojni vid, motnje spanja, avtonomna disfunkcija, in tako naprej.

Zdravljenje torzijske distonijo

Konservativno zdravljenje z uporabo zdravil za zdravljenje parkinsonizma: SINEMET inhibitor dekarboksilaze, antiholinergikov in tsiklodol dinezin, norakin, yumeks, bromokriptin, Nacom - levodopa kombinaciji z nekim inhibitorjem dekorboksilirovaniya- spazmolitikov centralno ukrep (Artane, tropatsin) - a-DOPA v majhnih dozah- pomirjeval ( seduksen, Relanium) - vitamini B1 in B6. Kadar se uporabljajo glede na težo posledic hiperkinezij baklofen, karbamazepin, tiaprid. Prikazuje fizioterapija, hidroterapija. Zdravljenje sekundarnega zdravljenja distonije temelji na vzročno bolezni.

Kirurško zdravljenje je indicirano za nevrokirurgiji in napredovanje distonije in invalidnosti. Nastopajo stereotaktične kombinirana uničenje bazalnih korteksa struktur - za subtalamičnem območje in ventrolateral talamusa jedro. V izvedbah je lokalna razgradnja izvedemo distonija kontralateralno motenj mišic. V generalizirani obliki, kot pravilo, se operacija izvede v dveh fazah: prva je nasproti najbolj izrazito simptomov, in po 6-8 mesecih. - na drugi strani. Če je togost izražena simetrično, prvi deluje s prevladujočim polobli. V 80% po operaciji je pomemben napredek pri bolnikih, ki so v 66% primerov traja več let.

Napoved torzija distonija

Idiopatski torzijska distonija je počasi napredujoča tečaj. Rezultat se določi glede na čas njene manifestacije. Zgodnejše prvenec vodi k hujši in zgodnji posploševanje distonije z razvojem globoko invalidnosti. Smrt bolnikov zaradi sočasnimi okužbami.

Kirurško zdravljenje izboljša prognozo. V večini primerov, po operaciji pa je regresija ali popolno izginotje hiperkinezij in togost, daljše obdobje, bolniki ohranijo sposobnost za samopostrežbo, imajo sposobnost, da hodi in opravljanje drugih kompleksnih motoričnih dejanj. Sekundarna torzijska distonija, ko je mogoče učinkovito zdravljenje bolezni dobro prognozo. V takih primerih je drugačen izraz regresijskih krče in hiperkinezij.