Klippel Feil sindrom,

Klippel-Feilov sindrom - prirojena, genetsko patologija vratne hrbtenice, sestoji iz fuzije (synostosis) in zmanjšanje števila vretenc. Najbolj pogosta in stalna značilnost sindroma je izrazito skrajšanje vratu, v zvezi s katerim je medicinska praksa, je imenovan tudi sindrom kratkega vratu. V večini primerov v kombinaciji z drugimi razvojnih nepravilnosti sistema mišično-skeletnega (tortikolis, skolioza, Sprengel bolezen, hipoplazija zgornje okončine, syndactyly) In prirojenih notranjih organov (ledvice, kardiovaskularni sistem, pljuča). Klippel-Feilov sindrom je redka bolezen. Pogostost njegovega nastanka - približno 1 primer na 120 tisoč novorojenčkih .. Prvič je bil sindrom opisan leta 1812 v Franciji, ki je nevrolog in radiolog imen Klippel FEIL, ki je bila podlaga za njegovo ime.

Sodobna klinične nevrologije razvršča Klippel-FEIL sindrom tipa 3. Prvi tip - KFS1 - je značilno manjše število vratnih vretenc. Običajno oseba v vratnih vretenc 7, ko KFS1 običajno 4-5. Druga vrsta - KFS2 - synostosis iz vretenc vratne hrbtenice, in njihovo kohezijo z temenske kosti in prsnih vretenc. Tretja vrsta - KFS3 - predstavlja kombinacijo prvega ali drugega vretenc za povezovanje v spodnjem prsnih in ledvenih hrbtenice. Pogosto v materničnega vratu regiji, in obstajajo dodatne rebra spina bifida - volčje vretenc loki.

Vzroki Klippel-FEIL sindrom

Klippel-Feilov sindrom nanaša na genetsko pogojene bolezni. Občasno so sporadični primeri sindroma. Anomalija tvorjen maternici, še v embrionalni obdobju zaradi hipe in aplazijo, motnje ločevanja na materničnem segmenti spojiti zamik med zaznamki vretenc. Genetski aberacije so heterogena. Ko vplivajo KFS1 procesno q22.1 od kromosoma 8, na KFS2 so q22.1 locus na kromosomu 5, s KFS3 - locus q13.31 12. kromosoma. Najbolj raziskana je GDF6 gen odgovoren za povzroča KFS1. Mutacije tega gena rezultata v nasprotju z sintezi proteinov, ki sodelujejo pri tvorbi kosti in sklepnega sistema z vzpostavitvijo razlike med posameznimi kosti. Odvisno od vrste Klippel-FEIL sindromom ima drugačen mehanizem dedovanja: za je KFS3 KFS1 in avtosomno dominantna za KFS2 - avtosomno recesivno.

Simptomi sindroma Klippel-FEIL

Glavna klinična triada karakterizacijo Klippel-FEIL sindrom, zavzema za skrajšanje vrat, premik lasišča navzdol zadnji strani vratu, zmanjšane mobilnosti hrbtenice v materničnega vratu regiji. Intenzivnost skrajšanje vratu se lahko spreminja, na najbolj hude izvedbeni ušesnimi mečicami vzeti ramo in brado - prsnice, težave pri požiranju in dihanju. Značilno je široka krila redčenja in pogosto njihovo skrajšanje. Morda je tipična bolezen Sprengel visok položaj enega od lopatic. V nekaterih primerih, označene nenormalnosti mišice ramenskega obroča in gube na vratu. V redkih primerih, obstaja radikularna sindrom - bolečina, povezana s stiskanjem materničnega vratu hrbtenice korenin.

Pri 50-60% primerov, Klippel-Feilov sindrom kombinaciji z skoliozo, v 25% primerov - enega s kostnimi tortikolis. Morda kombinacija sindrom kratkega vratu z nepravilnostmi zgornjih okončin (polydactyly, syndactyly, prirojene amputacije) stopala deformacij, reber okvare, zobne nepravilnosti, asimetrija obraza, hipermetropija. Pri 45% bolnikov, diagnosticiranih zlorab, aplazija ali hipoplazija ledvic, je možno hidronefroza, zunajmaternične sečevod. Pri 25% bolnikov je pokazala prirojeno gluhost, 20% - na volčje žrelo, 15% - prirojene srčne napake (ductus arteriosus, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). To je mogoče opaziti ali aplazija hipoplaziji pljuč.

Živčni sistem duševna zaostalost (Mentalna retardacija), epilepsija, hidrocefalus, cerebrospinalna kila, mikrocefalija, motnje gibanja oči (strabizem, ptoza, Horner) sindrom. Od je zgodnja starost značilna slabost mišic okončin in synkineses - nehoteni hkratnih gibov obeh rokah, pogosto le roke. Sčasoma lahko pride do spastično in mlahav para in tetrapareses.

Sindrom Diagnoza Klippel-FEIL

Preverjanje diagnozo se izvaja na podlagi opazovanega od rojstva tipične triada simptomov, podatkov o pregledu, družinske zgodovine, rezultati instrumentalne in genetskih raziskav. Set Klippel-FEIL sindrom, ki podrobno navaja obstoječe nepravilnosti povezane možna samo kot rezultat skupnega dela mnogih strokovnjakov: nevrologija, ortopedija, genetika, kardiologija, nefrologije, pulmologija, oftalmologija.

Najprej vratne hrbtenice radiografija v 2 projekcijah. Ko je KFS1 na rentgenskih posnetkov v večini primerov določi celotno synostosis 4-5 vretenc v eni nediferencirani konglomerata. V nekaterih primerih, med vretenci so ozke trakove svetlobe, ki ustreza nerazvitih diske, ki kažejo, da je delna synostosis, da je kot otrok raste privede do ukrivljenosti hrbtenice. Klippel-Feilov sindrom tipa II je označen s kombinacijo radiološko synostosis 7 vratnih vretenc asimilacije atlas in koalescentnega zgornjega prsnih vretenc. Da bi izključili KFS3 Rentgensko slikanje prsnega koša in ledvenega dela hrbtenice.

Podrobnejše informacije o kostne nepravilnosti daje CT hrbtenice. Vendar pa je njegova uporaba v zgodnjem otroštvu je omejena zaradi sočasnega študija izpostavljenosti sevanju. Če je potrebno za oceno mehkih struktur tkiva prizadetega oddelka (korenine, hrbtenjače) MRI hrbtenice je mogoče. Razlikujejo Klippel-Feilov sindrom izhaja iz kongenitalna mišična tortikolis in tuberkulozo hrbtenice.

Diagnostični algoritem vključuje tudi pregled notranjih organov: neurosonography, možganske MRI, trebuhu ultrazvok, srčne ultrazvok, EKG, ultrazvok ali CT ledvičnega izločanja urografijom, slikanje prsne votline. Posvetovali, genetiki iz analize rodoslovnega drevesa in DNK testiranje.

Zdravljenje in prognoza Klippel-Feilov sindrom

Izvajajo predvsem konservativne terapevtske ukrepe, katerih namen je preprečiti razvoj hrbteničnih deformacij in povečati obseg gibanja v vratu. Preživite masaža vratnega dela hrbtenice in območju vratu, ramen in zgornjih okončin. Priporočljivo je redno telovadbo. Morda je uporaba fizioterapijo. Pod označb simptomatsko zdravljenje kršitev v somatskih organov. Ko radikularna bolečina predpisal analgetike, oblečen ovratnik Schanz.

Stalna bolečina zaradi stiskanja zgornjimi robovi korenin, označuje operacijo. Operacija se izvaja po stroki in predstavlja Bonola t. N. tservikalizatsiyu z resekcijo zgornjih robov 4. Dostop poteka preko paravertebral rez teče vzporedno z notranjim robom lopatice. Operacija se izvaja v 2 stopnjah, ločeno na vsaki strani.

Sam po sebi je Klippel-Feil sindrom ima ugodno prognozo pomembno. Prisotnost somatskih malformacij organov zaplete in lahko služi vzrok prezgodnje smrti. V funkcionalnem smislu, slabo prognozo, kljub teku konzervativno, je bolnik izrazil gibanje glave omejitvah, katere stopnja je odvisna od vrste in resnost sindroma. Potek bolezni se lahko poslabšajo, ki se pojavljajo v hrbtenici degenerativnih sprememb.