Sindrom Sturge-Weber

Sturge-Weber sindrom - redka prirojena lezija angiomatous cerebralna membrane, kožo in oči. Razširjenost znaša 1 na 100.000. Prebivalstva. Prvi bolnik s sindromom, opisanim v 1879 Sturge, nato pa leta 1922, Weber ima radiološke dokaze, s tem sindromom razkrila. Leta 1934 Crabbe predlagal, da imajo pacienti, skupaj s kožnimi angiomas je angiomatosis možganske membrane. V počastitev teh raziskovalcev je bil imenovan sindrom bolezni Sturge-Weber-Krabbe. Glede na to, da je oseba angioma lokalizirana v inervacije kože prve in druge veje trigeminalnega živca v nevrološki bolezni, znan tudi kot nevoid amentia. skupaj z nevrofibromatoza Recklinghausen, Louis-Bar sindrom, gomolji skleroza, von Hippel Lindauova bolezen s sod., Sturge-Weber sindrom vključena v skupino phakomatoses - napredujoče neurocutaneous bolezni.

Vzroki Sturge-Weber sindrom

Sturge-Weber sindrom pojavi kot posledica kršitve razvoj ploda, kar je povzročilo neuspeh diferenciacije ekto- in mesodermal plasti. Večina primerov sindroma sporadične videz, avtosomnem manj izrazito (ne sex-vezan) dominantno ali recesivno dedovanje z delnim penetrantnih. Menijo, da so sporadični primeri zaradi negativnega vpliva na plod v embrionalnega obdobja. Škodljivi dejavniki lahko delujejo kot eksogenih in endogenih zastrupitve noseče, vključno nikotin, alkohol, droge, različne medikamenty- intrauterini okužba- dismetaboličnih motnja v nosečnica (npr nekompenziranim diabetes mellitus ali hipertiroidizem).

Morfološke substrat angiomatosis je bolezen - oblikovanje in rast več žilnih tumorjev (angiomas), Ki se nahajajo na obrazu in v možganskih membran. Kot pravilo, angiomatosis membrane vpliva na njihovo convexital del, pogosteje opaziti na področjih okcipitalnem in parietalnih. Značilno angiomatosis angiomatosis obraz in mreno so homolateral lokacija m. E. so na eni strani. Pogosto pa je ugotovil dvostranske narave lezije. V možganskega tkiva, ki se nahaja pod angiomatous prirejena plaščni odseka razvoj degenerativnih procesov pride do atrofije in prekomerno rast glia tvorjen poapnevanj.

Simptomi sindroma Sturge-Weber

Najočitnejša značilnost je značilno za sindrom Sturge-Weber govori angiomatosis kožo. Pri vseh bolnikih, žilni spot je prirojena. Sčasoma lahko raste v velikosti. Lokalizirana, običajno v zygomatic in infraorbitalnih območju. Zbledi ob pritisku. Na začetku roza barve, potem pa postane svetlo rdeče barve ali rdeče češnje. Videz in razširjenosti angiomas so različni, lahko so raztresene majhne žarišča ali združiti v eno veliko mesto, m. N. "Nevus flammeus." Angiomatosis lahko vključujejo nosno votlino, žrelu, ustni votlini. V 70% primerov angiomatosis sindroma je enostranski. V 40% sprememb na obrazu v kombinaciji z angiomas na trupu in okončinah. Obstajajo tudi druge dermatološke simptomi: prirojene hemangiome, otekline mehkih tkiv, NEVI, hipo-cona in hiperpigmentacija. Po nekaterih virih v 5% primerov Sturge-Weber sindrom ni značilne "goreče nevus" na obrazu.

Od 75% do 85% primerov pride z nevoid amentia konvulzivnih motenj, debitant v prvem letu življenja. Označen s epipristupy tipa Jackson, v katerem krči ovitek okončine kontralateralni (nasproti) lokacijo angiomatosis možganske membrane. epilepsija To vodi k duševna zaostalost, oligophrenia, v nekaterih primerih do Idiotizam. lahko opazimo hidrocefalus, hemipareze in atrofijo kontralateralno ud lupina angioma.

Na delu organa vida lahko pojavijo angioma v žilnice Iris heterokromijo, hemianopsija, coloboma. Približno ena tretjina bolnikov, diagnosticiranih glavkom, ki povzroča zamotnitev roženice, in v nekaterih primerih vodi do gidroftalma oblikovanja. V nekaterih primerih je Sturge-Weber sindrom kombinaciji z displazijo lobanje obraza, kaže asimetrijo litsa- drugo - z prirojeno srčno boleznijo.

Pathognomonic trojica manifestacij sindroma ( "nevus flammeus", slabovidnost, nevrološke simptome) opazili le petina bolnikov. V drugih primerih je kombinacija simptomov močno razlikuje, zato do sedaj razporedi 10 kliničnih oblik Sturge-Weber sindrom. Pogoste variante abortive sindrom, v katerih so klinični simptomi izražena le delno in v blagi.

Sindrom Diagnoza Sturge-Weber

Določanje Sturge-Weber sindrom možna s kombinacijo značilnih simptomov: prisotnost kožnega angiomatosis obraza, epipristupov in drugih nevroloških obolenj, kot tudi očesnih bolezni (zlasti, glavkom). Diagnostična iskanje poteka skupaj jih je nevrolog, epileptologist, oftalmologa in dermatolog.

Pri izvajanju radiografski lobanje poapnitev Zaznali skorjo ima dvojne zanke oblika, kot da bi šlo za taktno gyrus v možganske poškodbe. možgani CT vizualizira še obsežnejše kalcifikacija območja, kot je prikazano radiografijo. MRI možganov razkriva področja degeneracijo in atrofijo možganske snovi, redčenje kory- odpravlja druge bolezni (intracerebralne tumorjev, cephalopyosis, cerebralna cista).

Elektroencefalografija omogoča določitev značaj bioelektričnih aktivnosti možganov in diagnozo epi-aktivnost. Oftalmološki pregled je sestavljen iz testiranje ostrine vida, perimetrijo, meritve očesnega pritiska, oftalmoskopske in gonioscopy (za roženice ohranitev preglednosti), ultrazvok biometrija oči AV scan.

Zdravljenje in prognoza sindrom Sturge-Weber

Trenutno Sturge-Weber ni učinkovito zdravljenje sindroma. Terapija je namenjena lajšanju glavnih manifestacij. Held Antikonvulzivna zdravljenje z valproatom, karbamazepinom, Depakine, finlepsin, Keppra, topiramata.

Episyndrome je pogosto odporen na stalno proti epilepsiji zdravljenje, ki zahteva spremembo iz monoterapiji v recepciji kombinacijo dveh zdravil. Kot ena od metod zdravljenja uporabljajo rentgenski obsevanje angiomatosis lobanjo nad prizadeta območja. Po pričevanju nevrokirurgi, se lahko šteje, da imajo kirurško zdravljenje epilepsije.

Zdravljenje glavkoma je instilacijo kapljice za oči, zniževanje intraokularnega izločanje tekočine :. alfagana, timolol, dorzolamid, AZOPT itd Vendar taka konzervativna terapija je pogosto neučinkovito. V takih primerih ophthalmosurgeons kirurškega zdravljenja glavkoma: trabekulotomiya ali trabeculectomy.

Na žalost, ko je bil izražen ambulanta Sturge-Weber sindrom ima slabo prognozo. Nepremagljiva epileptični sindrom povzroča hude duševne zaostalosti. Možna izguba vida, intrakranialne vaskularne motnje, posledico verjetnost kapi.