Friedreichova ataksija

Friedreichova ataksija - dedna bolezen živčnega sistema, avtosomno recesivno način dedovanja. Bolezen je označen s sindromom poraz zadnjih in stranskih vrvi iz hrbtenjače, običajno v lumbosakralni segmentih, celične smrti Clark stebri in hrbtna spinocerebralna trakta. V kasnejših stopnjah značilna degeneracija jedrih lobanjsko živcev, dentate jedra, cerebralno noge nekoliko manj trpela celice možganskih polobel.

Vzroki Friedreichovo ataksijo

Razvoj bolezni, povezane z neravnovesjem znotrajcelične železa, visoka koncentracija povzroči povečanje mitohondrije prostih radikalov, ki uničujejo celice. Neuravnoteženost se pojavi, ko odpoved ali popačenje strukture proteina, sintetiziranega v citoplazmi - frataxin. Ta beljakovina je odgovoren za transport železa iz mitohondrijev, akumulacija, ki presegajo norme ni zmanjšana tsitoznogo železa.

To so glavni vzrok Friedreichovo ataksijo, ki se aktivirajo kot posledica genov kodira ferroxidase in permease, ki, kot frataxin je odgovoren za prenos železa.
To vodi do nadaljnjega kopičenja v mitohondrijih. Dednost povzročajo tako imenovani gen bolezni Friedreichova ataksija predvidoma prikazuje v tsentnomernoy regije kromosoma 9 locus 9ql3 - Q21. Lahko pride do nekaj mutacije en gen kot, in so zaradi različnih oblik bolezni. Friedreichova ataksija zavzema polovico pojavnost ataksijo. Prvi znaki se pojavijo, preden je bila starost 20 let bistveno manj verjetno, da 30. je enako pogosta pri ženskah in moških, niso izpostavljeni tej bolezni le črnci

Bolezen prizadene nevronih centralnega in perifernega živčnega sistema, vendar pa zdravilo nima pojasnilo razlogov, zakaj so v živčnem sistemu poškodovanih le prevodno pot hrbtenjače. V drugih sistemih, bolezen ne prizadene manj pomembne celice organov, je miokardni celice - Langergantsa otočkov celice v trebušni slinavki, mrežnice celic in kostnega tkiva.

Bolezen je nenehno napreduje. Če ni ustrezno zdravljenje Friedreichovo ataksijo, trajanje bolezni manj kot 20 let. In začela kazati nerodnost in negotovost pri hoji, dizartrija, Po nekaj časa je oseba popolnoma prikrajša običajno usklajujejo gibanje in premikanje neodvisno. Konča smrtonosni bolezni v odsotnosti takšnih manifestacij v redkih primerih, kot so diabetes mellitus in bolniki, bolezni srca živi do 70-80 let.

Simptomi Friedreichovo ataksijo

Prvi simptomi bolezni je zatiranje Ahila in refleksov kolena. Ti simptomi se pojavijo v nekaj letih pred pojavom drugega, podobno kot ranljive manifestacije vključujejo revmatična bolezen srca, ki se pogosto obravnava kot ločena bolezni. Torej se ne šteje, da so simptomi Friedreichovo ataksijo do nevroloških motenj. Tam je postopno deformacije okostja kot skolioze, deformacija prstov na rokah in nogah, "stop Friedreichovo ataksijo", v katerem je nenormalna razširitev prstov v proksimalnem falango in noga ima visoko loka konkavno a.

Friedreichovo ataksijo v razširjeni obliki je označena z značilnimi nevroloških motenj in ataksiji parova arefleksija. Broken skupno in mišičast in vibracije občutljivost, mišična hipotonija, Babinski znak. Postopoma razvija občutljivost in cerebelarna ataksija, atrofije in šibkost mišic nog.

Pri 90% bolnikov, ki so očitno abnerval manifestacija bolezni srca, endokrine motnje, katarakta. s progresivno kardiomiopatija, je lahko tako hipertrofična in razširjene. V tem primeru, se pojavijo simptomi Friedreichovo ataksijo kot bolečino v srcu, srčni utrip, sistolični šumi, težko dihanje. Označen endokrinih bolezni, kot so diabetes, hipogonadizma, infantilizem, disfunkcije jajčnikov.

Pozno je značilna ataksijo amitrofiey in motnje globoke občutljivosti, izginotje tetive in parazitov reflekse. Ki se razteza na zgornjih okončin. To se dogaja globoko propadanje motorične funkcije, zaradi katerih je oseba izgubi zmožnost hoje in skrbeti zase. Kyphoscoliosis razvija z oblikovanjem grba deformacijo v rokah. Od extraneural manifestacije lahko, da je nistagmus, izguba sluha, optična atrofija, disfunkcija medeničnega organov, demenca. Progressive kardiomiopatija v kasnejših fazah bolezni povzroči smrt pri polovici bolnikov, najpogosteje zaradi nepravilnosti v sistemu žice srca. Za neposredni vzrok smrti, kot je pljučna insuficienca in infekcijske zaplete.

Diagnoza Friedreichova ataksija

Računalniška tomografija možganov, ki ostaja glavna diagnostičnih ataksiji neučinkovite pri tej bolezni, lahko več sprememb je mogoče najti le v kasnejših fazah. To je posledica hrbtenice sprememb lokalizacijo, vendar je to mogoče le, da zazna rahel stopnjo atrofije malih možganov zgodaj in atrofija možganskih hemisfer, širitev matične cisterne bočnih prekati in subarahnoidna prostor obe polobli v kasnejših fazah. Zgodnja diagnoza Friedreichovo ataksijo se proizvaja z MRI, zaradi česar je mogoče odkriti atrofije hrbtenjače, in v končni fazi in zmerno izrazito atrofijo mostu, malih možganov in podaljšana hrbtenjača. V je prvi korak izvede nujno je elektrofiziološke preiskave v teh študijah določi resnost občutljivosti ud živca.

Za je popolna diagnoza izvedla stresne teste za toleranco za glukozo, rentgensko slikanje hrbtenice raziskav. Prva diagnoza je usmerjen na nekaj, da bi natančno ugotovili diagnozo bolezni in razlikovati od drugih s podobnimi simptomi. Na primer, lahko simptomi Friedreichovo ataksijo biti enako dedno ataksijo s primanjkljajem vitamin E, sindrom bas Korntsveyga, dedne presnovne motnje, kot so Krabbe bolezen in Niemann-Pickova bolezen. Podobni simptomi so lahko na multipla skleroza, razen kite arefleksija, mišične hipotenzijo in extraneural manifestacij. Ni tipičen za ataksijo prisotnosti Friedreichove remisije in spremembe v gostoti možganskih snovi, ki je ugotovljen na diagnozo multiple skleroze.

Razlikovati bolezen se dodeli število dodatnih laboratorijskih testov. Izvajajo preizkušanje DNK gensko svetovanje, lipidni profil preskus bris krvi na prisotnost pomanjkanjem vitamina E in acanthocytes. Zdravljenje Friedreichovo ataksijo ni prišlo do popolnega okrevanja, vendar je pravočasno preprečevanje preprečuje razvoj številnih simptomov in zapletov. ataksija diagnozo Friedreichova s ​​testiranjem DNK je treba uporabiti ne le za bolnika in družino ter za določitev dedovanje bolezni, je potrebno za preprečevanje, zdravljenje in preventivne namene.

Zdravljenje Friedreichovo ataksijo

Upočasniti napredovanje bolezni se imenujejo droge mitohondrijska serije, antioksidanti in druga zdravila, ki zmanjšujejo kopičenje železa v mitohondrijih.

Imenuje antioksidantov, kot so vitamine A in E, kot tudi sintetični nadomestek Koencim Q 10 - idebenon, ki inhibira neyrodegenrativny proces in razvoj hipertrofično kardiomiopatijo. imenovan 5-hidroksipropan, ki daje dobre rezultate, vendar zahteva dodatne preiskave.

Na splošno velja, zdravljenje je simptomatsko, bi morala odpraviti simptome Friedreichovo ataksijo so diabetes mellitus, bolezni srca in ožilja. Prav tako se izvaja kirurško korekcijo nog in uvedbo botulin toksina v spastičnih mišic.

fizioterapija in fizioterapija - postopki, brez katere zdravljenje Friedreichovo ataksijo je najbolj pogosto neučinkovita. Stalna razredi bi bilo možno, da telo v dobri formi in odpraviti bolečino. Bolniki potrebujejo socialno prilagajanje, saj ima veliko ljudi, da živijo v stanju nemoči. Izguba vida, je možnost, da se premaknete samostojno, motnje koordinacije ustvarja psihološke motnje, ki jih je treba obravnavati s pomočjo strokovnjakov in podporo družinam.