Gemohromatoz jetra

Hemokromatoza jeter - dedna bolezen, pri kateri je motnja v presnovi železa v telesu, njen pretirano usedanje v organih in tkivih. Kljub sistemske narave kršitev, je najtežje, ko hemokromatoza vpliva na jetra - razvija cirozo spremembe. Iron odlaganje v kožnih manifestov hiperpigmentacija, V endokrinih žlez - endokrine motnje, diabetes. Za je bilo prvič, hemokromatoza jetra opisan leta 1871. Ker raziskave na tem področju ne ustavi. Do danes je ugotovila, da je gen, odgovoren za razvoj hemokromatoza, povezanih s HLA-histokompatibilnega kompleksa. Ta gen je recesivno, tako da je videz klinične hemokromatoza, morate imeti to mutacijo v obeh bolnikovih staršev. Hemokromatoza jeter - bolezen redka heterozigotna nosilec pojavi pri 10% populacije, in homozigotnosti - le 0,3%. Moški trpijo hemokromatoza jeter desetkrat pogosteje kot ženske.

Vzroki hemokromatoza jeter

Genetska narava hemokromatoza in njeni tesni povezavi s HLA-histokompatibilnega kompleksa je bila dokazana leta 1976. Do sedaj so znanstveniki skoraj uspelo izolirati gen, odgovoren za razvoj te bolezni. Za prevoz lahko homozigotna za gen, kjer je označeno podrobno klinične slike in heterozigotnimi. Prevozniki ponavadi heterozigotnih genov je pokazala majhno koncentracijo povečanje železa v krvi, vendar prevelikih depozitov v tkivih, in zato pride do klinične manifestacije.

V normalne uporabe, ki ga telo potrebuje železa reguliran tkiva v tem sledu. Železo se absorbira v začetnem tankem črevesu in se veže na transportni protein v krvi transferin. Po potrebi, železo vstopi v tkivo, ki se položi tam uporabimo bodisi v vezani obliki, v obliki feritina. Najbolj Prostora depot železo - rdečih krvnih celic, jetra in mišice. Sčasoma, feritin, tkivo začne razčleniti, da nastane hemosiderin pigment. Vsaj tretjina zaloge železa v hemosiderin shranjenih kot njeni količino povečanje motenj metabolizma železa.

Pri zdravih ljudeh vsebuje v povprečju okoli 4 grame železa. S hrano hranijo vsak dan okoli 10-20 g železa, vendar se porabi največ eno desetino, tudi proti se gradient koncentracije se lahko opravi, če je to potrebno za prenos železa v celice. Ko preneha celoti Depojska železo aktivni element v bistvu absorbira v črevesju, in v pomanjkanju hitrost absorpcije je desetkrat večja. Ko jeter hemokromatoza genske mutacije v rezultatih okvaro encimskega sistema pri oblikovanju lažne signala nizke ravni železa v telesu. kovinski ioni začnejo se absorbira v velikih količinah, kar ima za posledico kopičenje vsaj 1g odvečnega železa na leto. Ko bo celoten bazen vezave železa beljakovine vezane na kovino, železo, močan element aktivira oksidacijske procese v celici. To vodi do tvorbe velikih količin prostih radikalov, in, po drugi strani, ker celične smrti, povečan sintezo kolagena, maligne degeneracije tkiva.

Simptomi jeter hemokromatoza

V prvih simptomov hemokromatoza jeter ponavadi traja vsaj 20 let, pri čemer je skupna vsebnost železa v telesu ne bo presegala 20-40 g na začetni stopnji bolezni, tudi v prisotnosti genske predispozicije, železo preobremenitev telesa ni opaziti. V naslednji fazi bolezni je tkivo preobremenitev železovih ionov brez kliničnih simptomov. Šele pozneje hemokromatoza oder jeter pojavijo tipične klinične znake.

Prvi znaki hemokromatoza jeter v mnogih letih lahko služi le kot šibkost, utrujenost, zmanjšano spolno funkcijo pri moških (zmanjšan libido in m. p.) in amenoreja ženske. železni motnje metabolične vodijo v kalcifikaciji fug, prehranjevalnih spremembe v koži in hrustanca, genitalij. V kasnejših fazah bolezni, klinična slika se razširili: odlaganje hemosiderin v koži spremlja hiperpigmentacija odprtimi prostori, pod pazduho in mednožje.

Od prvih notranjih organov prizadela jetra: nekroza hepatocitov se zgodi, prekomerno tvorbo kolagena, kar se odraža tudi v prihodnje ciroza. Sprva so jetra povečanje velikosti, postane gosta, boleče na otip. V prihodnosti, proti zmanjša ozadje nastanka ciroze jeter, se pojavijo simptomi jetrnih insuficienco in portalna hipertenzija.

Več kot 80% bolnikov z jetrno hemokromatoza označena endokrinopatije: prizadeto hipofizo in epifizo, ščitnice, trebušne slinavke in spolnih žlez. Skoraj vsi bolniki z endokrinopatije razvoj sladkorne bolezni, insulin pogosto. Zelo pogosto prizadeti sklepi, centralni živčni sistem.

Used hemosiderin v centru opazili pri 90-100% bolnikov, vendar klinični simptomi pojavijo ne več kot tretjino bolnikov. srce hemokromatoza manifestira kardiomiopatija, miokardni hipertrofije, huda srčno popuščanje.

Diagnoza jeter hemokromatoza

gastroenterolog posvetovanje je potrebno ne samo za vrednotenje kliničnih podatkov, ampak tudi za podrobno analizo družinsko anamnezo, odkrivanje dednih narave bolezni. Če se med pregledom, in pogovor s pacientom se je sum, hemokromatoza jeter dodeljena številne dodatne analize in posvetovanja genetike.

ZDA hepatobiliarna sistem hemokromatoza jetra kaže znatno povečanje jeter tkivo ehogenost zaradi hemosiderin depozitov. Take spremembe se lahko odkrije v drugih organov med ultrazvočnimi pankreasa, ščitnice ultrazvok, ehokardiografijo. Če je predhodna diagnoza potrjena z MRI jeter, je bolnik poslan biopsijo punkcijo jeter sledi morfološke študije biopsijo. Absolutni dokaz diagnoza ustreznosti je detekcija okvarjenega gena z okvaro hemokromatoza kariotip.

Zdravljenje in prognoza jeter hemokromatoza

Metode popolna ozdravitev jetra hemokromatoza v gastroenterologije ne obstaja, tako da je terapija namenjena lajšanju simptomov bolezni. Da bi začeli dodeljena dieto z nizko vsebnostjo železa in visoko raven beljakovin. V naslednjih tehnik se uporabljajo, omogoča, da se okrepi izločanje železa izloči.

Najbolj cenovno ugoden način za zmanjšanje bazen železa - bloodletting. Za pravilen izračun bloodletting obseg predstavljala raven hemoglobina, hematokrita, transferin. Ko ograjo 500 ml krvi izgubil 200-250 mg železa. Povprečna proizvaja exfusion 300 ml krvi dvakrat na teden. Bolj zapleten postopek, ki zahteva posebno opremo, je cytapheresis - pri čemer se odstranitev opravi celičnih elementov, in v plazmi pa se vrne v krvni obtok. Seje bloodletting ali cytapheresis vodi pred razvojem hemokromatoza pacientov zmerno anemijo jetrih. Ker je uporaba efferent metod omejena na prvotno ozadje anemije, kakovost usposabljanja in podpore cytapheresis imenovan rekombinantni eritropoetin. Ta formulacija poveča izkoristek železa, kar zmanjšuje njegove koncentracije v tkivih, povečana hemoglobin. Tečaj je uvedba eritropoetina - 10-15 tednov.

Druga obdelava je uporaba jeter hemokromatoza desferal - 500 mg zdravila iz telesa skoraj 45 mg železa. Desferalom potek zdravljenja ni manjša od 30-40 dni. Hkrati simptomatsko zdravljenje ciroze jeter, srca in odpoved jeter, diabetes.

Med trajanjem bolezni, in prognozo je ugodna le s pravočasnim začetkom zdravljenja. Če je patogeni terapijo pred znatne preobremenitve telo z železom, razvoj ciroze, diabetesa in odpovedi več organov - povečanja preživetja tečaj, ki ga že več desetletij. V primeru tveganje za razvoj ciroze karcinom jetrnih celic poveča 200-krat. Smrt običajno nastopi zaradi odpovedi jeter in njenih zapletov. Preprečevanje jeter hemokromatoza ne obstaja.