Friedreichova ataksija

Ataksija Friedreichova ataksija je opisal leta 1860, ki ga nemški zdravnik, čigar ime je bolezen tako daleč. Friedreichova ataksija nanaša na skupino ataksiji, ki vključuje tudi cerebelarna ataksija, ataksija, Pierre-Marie, Louis-Bar sindrom, in skorje vestibularnega ataksija. V tej skupini, Friedreichova ataksija je najbolj pogosta bolezen. Njegova razširjenost po vsem svetu, je 2-7 primerov na 100 tisoč evrov. Prebivalstva. Pri črni je Friedreichova ataksija ni označena.

Friedreichova ataksija spremlja poraz ne samo živčni sistem, ampak tudi abnerval motnje. Patološke spremembe pride v srcu, orgle endokrinega sistema in mišično-skeletnega sistema. Iz tega razloga, Friedreichova ataksija je v interesu strokovnjakov na različnih področjih medicine: nevrologija, kardiologija, oftalmologije, endokrinologije, ortopedijo in travmatologijo.

Vzroki Friedreichovo ataksijo

Friedreichova ataksija je genetska bolezen, povezana z mutacijo in devetega kromosomov, ki izhajajo iz nezadostne frataxin proteina ali manjvrednosti. Ta beljakovina je odgovoren za transport železa iz mitohondrijev. Kršitev svoje funkcije vodi v kopičenje velikih količin železa v mitohondrijih in povečanje prostih radikalov v celici. Zadnja imela škodljiv vpliv na celice. Tako trpijo najbolj aktivni organizem celic: nevronov (živčnih celic), myocardiocytes (srčne mišične celice), ki sintetiziranje insulina - celic v trebušni slinavki, receptor celice mrežnice (palice in stožcev) in kostnih celic. Poraz teh celic vodi do razvoja značilnih simptomov Friedreichovo ataksijo stransko perifernega in centralnega živčnega sistema, diabetes, kardiomiopatija, okvara vida, kosti deformacije.

Friedreichova ataksija deduje avtosomno recesivno način. Carrier določa njegova genska mutacija po nekaterih virih je 1 od 120. Ampak ataksija Fredreyha razvija le, če oseba, ki podeduje gen in izkrivljena od očeta in matere. Toda njegovi starši so le nosilci genetske motnje, in ne trpijo zaradi ataksijo Fredreyha.

Simptomi Friedreichovo ataksijo

Kot pravilo, Friedreichova ataksija se začne pojavljati v prvih dveh desetletjih življenja. V veliko redkejših primerih, da je pojav znakov bolezni v tretjem ali četrtem desetletju. Friedreichova ataksija je običajno razvije pred starostjo 25 let. Začne se z nevrološko motnjo, ki je označen s stalno napredovanje patološkega procesa poglabljanja svojih kliničnih manifestacij.

Friedreichova ataksija prvenec oslabljena hojo in ravnotežje. V tem obdobju so bolniki poročali videz negotovosti in negotovosti med hojo. Njihova hoja je nerodno, skupaj z pogostih potovanj in padci. Potem pride do motnje koordinacije, ko so premiki ročno, nastanek strani tresenja in s tem povezane spremembe v rokopisu. Postopoma pridružil šibkost v nogah, motnje govora (ataxiophemia) In izgubo sluha (izguba sluha). Ti bolniki s Friedreichovo ataksijo je počasen in nerazločno.

Na nevrološki status v Friedreichovo ataksijo je označena cerebelarna ataksija in sensetivny značaj. Bolnik je nestabilen v položaju Romberg, ne more opravljati calcaneo- kolena vzorčne pogreša, ko je prst-nos testov. Rezultati vzorcev, omejenih v njihovem delovanju s svojimi zaprtimi očmi, kot je vid delno kompenzira pomanjkanje koordinacije. Zgodnji znak Friedreichovo ataksijo je izginotje Ahila in refleksov kolena. Označen s prisotnostjo simptomov Babinski - razširitev palca na stimulacijo zunanjega roba lista. Včasih razširitev palca spremlja pahljačasto odmika od ostalih prstov. Babinski dokazi lezij v piramidno poti, ki so odgovorni za gibalne aktivnosti.

Z je napredovanje Friedreichovo ataksijo poudariti skupno arefleksiya - pomanjkanje parazitov in kit refleksov, razburjena globoke vrste občutljivosti (občutljivost vibracij in sklepih in mišicah smislu), zmanjšan tonus mišic, šibkost (pareza), in atrofije spremembe mišice distalnega (dlje od telesa) spodnjih oddelkov udi. V pozni fazi pareza Friedreichova ataksija, hipotonija in atrofijo razširil na zgornjih okončin. Ob istem času, bolniki izgubijo sposobnost za samopostrežbo. Lahko povzroči medeničnega motnje in razvoj demenca (Demenca). V nekaterih primerih je Friedreichova ataksija skupaj z izgubo sluha, nistagmus, optična atrofija.

Extraneural kliničnih simptomov, ki se pojavljajo Friedreichovo ataksijo v 90% primerov je poškodba srčne mišice - kardiomiopatija, ki vodi do nastanka aritmija (utripov, paroksizmalna tahikardija, atrijska fibrilacija) in srčno popuščanje. Za Friedreichovo ataksijo označen tudi drugačno kostno deformacije. Najbolj tipično je "stop Friedreichova ataksija," s prekomerno visoke lok in konkavno ukrivljene distalne falange in poravnali glavno falango. Obstaja tudi skolioza, clubfoot, deformacija prstov na rokah in nogah. Od endokrinega sistema Friedreichova ataksija pogosto spremlja sladkorno boleznijo, infantilizem, hipogonadizem, disfunkcije jajčnikov. V nekaterih primerih, pri bolnikih z opazimo Friedreichova ataksija katarakta.

Diagnoza Friedreichova ataksija

Diagnoza bolezni težje, ko ataksijo Friedreichova ataksija začne z extraneural manifestacije. Vendar pa nekateri bolniki v nekaj letih je prišlo do kardiologa za bolezni srca ali imajo podiatrist o skolioze. Šele z razvojem nevroloških simptomov, pridejo na posvetovanje z nevrologom.

Glavne metode instrumentalne diagnostike Friedreichova ataksija je slikanje z magnetno resonanco in nevrofiziološki testiranje. MRI možganov razkriva atrofije procese v podaljšana hrbtenjača in most, je atrofija malih možganih. MRI hrbtenice je zmanjšanje premera hrbtenjače in atrofične spremembe. Diagnoza "Friedreichova ataksija" CT možganov ni dovolj informativno. S pomočjo značilnih sprememb lahko predstavljamo le v kasnejših fazah bolezni. Zgodnjih Friedreichova ataksija skupaj z manjšimi znaki CT-cerebelarna atrofija.

Preiskovanje prevodnih poti se izvaja s transkranialno magnetno stimulacijo, periferni študijo živčno - in electroneurogram z elektromiografijo. Tako je Friedreichova ataksija označena z zmerno znižanje pri izvajanju akcijske potenciale vzdolž motornih živcev v kombinaciji z več (do popolnega izginotja) zmanjša prevodnost občutljivih vlaken.

Zaradi prisotnosti extraneural znaki, ataksijo Fredreyha zahteva dodatne kardiovaskularne študije, endokrine in kostno-mišičnih sistemov. V ta namen je posvetovanje s kardiologom, podiatrist, okulist in endokrinologa- analizo krvnega sladkorja in glkozo preizkus strpnosti, študijo hormonske fona- EKG, stres testov, ultrazvok srca hrbtenice radiografijo.

Prav tako je pomembno pri ugotavljanju diagnoze "Friedreichovo ataksijo" je genetsko svetovanje in kompleksne (neposredni in posredni) diagnostika DNK. Nastopala je na vzorcih pacientov krvi, svojih bioloških staršev, kakor tudi bratje v krvi in ​​sestre. V obdobju ataksijo nosečnosti Friedreichove pri plodu lahko diagnosticiramo s diagnozo DNK horionskega resic za 8-12 tednov ali plodovnice v 16-24 tednu.

Friedreichova ataksija zahteva diferencialne diagnoze vzpenjača myelosis, tumorja v malih možganih, nevrosifilisa, metabolične dedne bolezni (Niemann-Pickova bolezen, Krabbe bolezen, sindrom Louis bar, dedni pomanjkanjem vitamina E) multipla skleroza.

Zdravljenje Friedreichovo ataksijo

Ustrezno in redno zdravljenje Friedreichovo ataksijo vam omogoča, da začasno ustavi napredovanje bolezni, da bi se izognili zapletom, dolgo časa, da se bolnikovo sposobnost, da vodi aktivno življenje. Praviloma Friedreichova ataksija obdelamo s hkratnim imenovanjem metaboličnih drog, ki spada v 3 različne skupine: energetski kofaktorji encimov reakcije respiratornega verige stimulansov mitohondriji dejavnosti in antioksidantov.

Poleg tega v ataksija predpisovalci Friedreichova izboljšuje presnovne procese v srčno mišico (cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, itd), nootropno in živčevje (Aminalon, piracetama, atsefen, Cerebrolysin, encephabol), multivitaminov. Če je to primerno, v prizadetih mišicah vbrizgali botulinum toksin, so kirurške operacije izvajajo za odpravo kostnih deformacij.

Velikega pomena za bolnike s Friedreichovo ataksijo je fizioterapija. Zaposlitev za nedoločen čas fizikalna terapija, katerih cilj je usklajevanje usposabljanja in mišično moč, da bi bilo mogoče, da motorično aktivnost in aretirati posledico bolečino.

Ker Friedreichovo ataksijo, ki ga spremlja motnje v presnovi energije, bolniki s to boleznijo je treba omejiti vnos ogljikovih hidratov s hrano, ki je presežek lahko povzročalo s poslabšanjem bolezni presnove.

Napoved Friedreichovo ataksijo

Friedreichova ataksija vztrajno progresivno seveda vodi v smrt. Bolnik umre srčnih ali respiratorno odpoved, okužbo. opazimo približno 50% bolnikov s Friedreichovo ataksijo, ne živijo do 35 let. Pri ženskah je bolezen bolj ugodna. Njihova življenjska doba je 100% več kot 20 let od začetka ataksijo, moški pa le 63% živi dlje, kot je, v izjemno redkih primerih, v odsotnosti srčnih obolenj in bolnikih s sladkorno boleznijo živi do 70-80 let.