Gamstorp bolezen

Gamstorp bolezen je podrobno opisana v sredini XX stoletja J. Gamstorp. To je varianta periodično paralizo - napad je močno šibkost udov, pogosto vodi za dokončanje imobilizacijo bolnikov (paraliza). Za razliko od drugih mioplegii Gamstorp bolezni z znatnim povečanjem ravni kalcija v krvi. Gamstorp bolezni je veliko redkejše kot hypokalemic obliki periodična paraliza (Westphal-Shakhnovich bolezen).

Gamstorp bolezen je dedna bolezen. V sodobni nevroznanosti se imenuje tudi družinska občasno slabost. Dedovanje Gamstorp bolezen pojavi v avtosomalno dominantni in je značilna načela popolne gena penetrantnih. Bolezen je pogosto videti na več generacij iste družine. Ženske in moški bolan bolezen Gamstorp na približno isti frekvenci.

Simptomi bolezni Gamstorp

Značilen je pojav prvega bolezni napad Gamstorp v prvih 10 letih življenja, najpogosteje - do 5 let. Ponavadi napad Gamstorp Bolezen se začne z občutkom teže, se pojavljajo v okončinah, in parestezije (otrplost, mravljinčenje) obraza in okončin. Potem se pojavi skupaj mišična oslabelost, pa hitro narašča in v 30 minutah je dosegel stopnjo, izraženo parezo ali popolno paralizo. V napadu Gamstorp bolezni je zmanjšanje mišičnega tonusa (hipotonija), izguba kit refleksov, avtonomne motnje: bledica, "marmor" ali pordelost kože, kseroze, tahikardija, labilen krvni tlak, hiperhidroza in prekomerna žeja. Pogosto je napad Gamstorp bolezen spremlja šibkost mišic na obrazu, ki se kaže v nasprotju artikulacije (dizartrija) In mimiko ( "maska ​​podobne face").

Za razliko od bolezni bolezni-Westphal Shakhnovich Gamstorp označen z razvojem napadov pri podnevi. Dejavniki, izzivalen napad, so običajno fizični napor, stradanje, podhladitev. V večini primerov je Gamstorp bolezen spremljajo napadi kratek čas (1-3 ure), v nekaterih primerih pa gre za napad v nekaj dneh. Gamstorp bolezen se lahko pojavi z različno frekvenco napadov - od nekaj krat se pojavijo na leto ali mesec za dnevne paroksizmi. Intenzivnost napadov in resnost motornih motenj pri napadu bolezni Gamstorp tudi spreminja in se lahko razlikujejo od napada do napada. Hkrati popolna paraliza razvije redko.

Gamstorp bolezni značilno, da ni bilo nobenih nevroloških anomalij v interictal obdobju.

Diagnoza je Gamstorp bolezni

Gamstorp bolezen, se lahko domneva, s prisotnostjo posebnih napadov in družinsko bolezni. Gamstorp razlikovati bolezni iz drugih vrst periodičnega paralizo (hipo- in normokaliemicheskoy) omogoča biokemične krvi, odvzetem za analizo med napadom. Povečanje koncentracijo kalija v krvnem serumu za 6,7 ​​mmol / l med napadom in očitno omogoči normalizacija je nevrolog potrditi diagnozo.

Gamstorp bolezni se morajo razlikovati predvsem naraščajoči paralizo Landry. To je mogoče z natančno študijo klinične napadu (pomanjkanje motenj občutljivosti in povišana telesna temperatura) in analizo rezultatov študije o elektrolitov sestavo krvi. Prav tako je potrebna diferenciacija napadi bolezni Gamstorp iz epileptičnih napadov. Sekundarni pomen izključiti epilepsija drži Elektroencefalografija. V primeru dvoma, lahko bolezen izvaja Gamstorp CT ali MRI hrbtenice, ki niso našli nobenih nepravilnosti, in tako odpravlja organske patologije (hemorrhachis, Tumor CNS, polio, kršitve spinalne prekrvavitve).

Opozoriti je treba tudi, da lahko mioplegichesky sindrom pojavi pri nekaterih endokrinih bolezni (hipertiroidizem, hiperaldosteronizem, panhypopituitarism, nadledvične tumorjev, hypercorticoidism), bolezni prebavil (sindrom malabsorpcije, enterokolitis, ciroza jeter), Motnje v delovanju ledvic (nefrotski sindrom, odpoved ledvic). Vendar pa so te bolezni običajno spremlja zniževanje nivoja kalija, medtem ko je Gamstorp bolezen značilna povečanja. Hiperkaliemija lahko spremljajo insuficienca nadledvične žleze, ampak odsotnost druge značilne za njene simptome in krvni test za nadledvičnih hormonov omogoča izključiti to diagnozo.

Zdravljenje Gamstorp bolezen

zdravljenje bolezni Gamstorp je omejiti sprejem kalija s hrano in farmakološkega stimulacijo svojem izstopu iz telesa. bolniki Gamstorp imajo bolezni priporoča prehrana, bogata z ogljikovimi hidrati, s povečano vsebnostjo natrijevega klorida in restrikcijskih proizvodov, ki vsebujejo kalij (mleko, jogurt, sir, marelice, slive, suho sadje, itd). Bi se morali držati frakcionirano moči z majhnimi vrzeli med obroki.

Da bi povečali urinom kalijevih predpisanih diuretikov: dihlotiazid (hidroklorotiazid), furosemid. Zamenjava očitno bolezni pri Gamstorp izvedemo z intravenskim dajanjem 40 ml 40% raztopine glukoze z insulinom ali 20 ml 10% raztopine kalcijevega klorida. Nekateri avtorji opozarjajo na pozitiven učinek vdihavanja salbutamol.