Periodična paraliza

Periodična paraliza je opisana prvič leta 1874. A podrobnejši opis bolezni z navedbo njegovega dednega značaja je bila dana IV Shakhnovich v 1882 in Karl Westphal leta 1885. V zvezi s to obliko hypokalemic periodično paralizo se imenuje v čast kot bolezen Westphal-Shakhnovich. Leta 1956, je bil George. Gamstorp hyperkalemic mioplegii oblika je študiral, ki je bil imenovan Gamstorp bolezen. Po tem, leta 1961, se bo Kerr in Poskanzer poroča o obstoju tretje, bolj redko se zgodi, obliki periodičnega paralize - normokaliemicheskoy. Poleg tega se lahko periodično paralizo simptomatske (sekundarne) narave. Na primer, ko tirotoksikoza, nadledvične tumorjev in hiperaldosteronizem, insuficienca nadledvične žleze. Mioplegichesky sindrom opisano pod pielonefritis, hipotalamus sindrom, bolezni gastrointestinalnega trakta, ki se pojavijo pri driska in sindrom bruhanje malabsorpcijo, V primeru prevelikega odmerka odvajal ali diuretikov, barijev zastrupitve.

Patogeneza periodičnega paraliza

V obravnavanem obdobju kot mehanizem za razvoj mioplegicheskih napade, in patogenezi bolezni kot celote ostaja predmet študije zdravniki, biokemiki in fiziologi na svetu. Prej je obstajala Conn hipotezo, po kateri je osnova za bolezni ponavljajočih se poveča izločanje aldosterona - občasno hiperaldosteronizem. Njena potrditev je zdelo pozitivni učinki zdravljenja aldosteronski antagonist. Vendar pa se je pred kratkim pokazalo, da so spremembe v koncentraciji aldosterona, ki jo spremljajo periodično paralizo drugotnega pomena.

Obstajajo predlogi genetsko določene permeabilised celične membrane miofibrile in drugih strukturnih elementov v progastih mišic tkiva, pri kateri so natrijevi ioni in vode, držane v miofibrile, ki se kopičijo v vakuole. Spreminjanje vsebnosti natrija v rezultatih serumu v ustrezni spremembi koncentracije kalija. Posledica tega neravnovesja je kršitev znotrajcelične presnovnih procesov (r. H. metabolizem glikogena) v mišičnem tkivu in mionevralnyh sinapse blokira nevromuskularne miofibrile menjalnik izgubijo sposobnost sklepanja pogodb. Po vrnitvi v normalno ionsko funkcijo ravnotežne miofibrile in živčnomišična sinapse se zmanjša in mišice ponovno pridobi sposobnost, da skrči.

Hypokalemic periodična paraliza

To se zgodi pogosteje kot drugi. To je avtosomno dominantna dedna bolezen z nepopolnim gena penetrantnih. Pogosto pa občasnih primerih mioplegii. Incidenca Vrhunec pojavi v starostni skupini 10-18 let, čeprav primeri periodično paralizo opazili pri posameznikih nad 30 let. Moški so bolj pogoste kot pri ženskah. Zunaj napadih niso zaznali kakršne koli subjektivni ali objektivni znaki bolezni. Lahko izzove napad prenajedanje, prekomerno uživanje ogljikovih hidratov, ali soli, fizičnega stresa, uživanja alkohola. Ženske periodična paraliza je običajno povezana z menstrualnim ciklom - napadi so pogosto opazili v 1. dan menstruacije ali 1-2 dni pred dnem začetka.

Mioplegichesky napadih običajno začne zjutraj ali zvečer. Waking bolniki znajdejo paraliziran. Mioplegii uporabljajo za skeletne mišice celega telesa, udov in vratu, če je huda - na bolezni dihal in obraznih mišic. Tipična oster hipotonija, izguba kit refleksov. Napad spremlja avtonomnih simptomov - tahikardija, zardevanje obraza, hiperhidroza, polidipsija, hitro dihanje. Njegovo trajanje variira od ure do 1-2 dni, še pogosteje pa je 2-4 ur. Do konca napadih je postopno povečevanje mišične moči, ki se začnejo z distalnih okončin. Aktivne gibanje bolnika prispevati k zgodnjemu izterjavo izgubljenih motoričnih funkcij.

Frekvenca se spreminja v bistvu mioplegicheskih paroksizmi. V hujših primerih nastopijo napadi na dnevni osnovi, razvoj mioplegichesky stanje ali blago šibkost mišic trajnega značaja, slabše zjutraj. To lahko privede do nastanka myopathic sindroma s amiotrofičnih, najbolj izrazita v proksimalnih delov. V nekaterih primerih so paroksizmi so neuspela značaj, ko paraliza zajema samo noge, en ud, desno ali levo polovico telesa.

Hyperkalemic periodična paraliza

Gipokaliemicheskoe veliko redkejše oblike. To je značilno za avtosomno dominantnega dedovanja z visoko penetrantnih. V nekaterih družinah, periodična paraliza videl v 4 generacije. Posamezniki različnih spolov bolan na približno isti frekvenci. Tipična starost pojava bolezni - v prvem desetletju življenja.

Napadih mioplegii pogosto izzove lakote ali se pojavi v stanju mirovanja po vadbi. Začne se z parestezija na obrazu in okončinah, in potem je mišična oslabelost v distalnih delih rok in nog, ki se hitro širijo v vse skupine mišic, v Vol. H. In na obraznih mišic. Proces se spremlja arefleksija in celotno tendinous mišično hipotonijo. Tipični izraz avtonomnih simptomov - palpitacij, obilno znojenje, arterijska hipertenzija, prekomerna žeja. Trajanje mioplegicheskogo napadih, običajno ne presega 1-2 ur.

Normokaliemicheskaya periodična paraliza

Je zelo redka v literaturi, le 4 družine s podobno obliko mioplegii. Se deduje avtosomno dominantnega, prvenec bolezen je predvsem v prvih 10 letih življenja. Normokaliemicheskaya periodično paralizo ima precejšnje spremenljivosti paroksizmi teže - zmernem generalizirana mišična oslabelost za dokončanje paraliza, vključno obraznih mišic. Pri nekaterih bolnikih, ki imajo mišično hipertrofijo z atletskega oblikovanja.

Ponavadi je sprožil napadih razvoj podhladitev ali v mirovanju po intenzivni fizični aktivnosti. Značilno za počasno rast mišične šibkosti in celo upočasni njeno zmanjšanje na koncu napada. Tipična dolgotrajnost paroksizmi - od 1-2 dni do nekaj tednov.

Diagnoza periodično paralizo

Tipično za mioplegicheskih paroksizmi, pomanjkanje nevroloških motenj v interictal obdobju, prisotnost družinsko zgodovino - vse to omogoča določitev diagnoze "periodično paralizo" brez večjih težav. Težave se pojavijo v primeru primarnega napadih, sporadični primeri ali neuspešnih napadov znakov. Diagnoza se preveri genetik. Nujno posvetovati nevrologa in endokrinologi, sekundarnega značaja mioplegii izključena.

Biokemijska analiza krvi v interictal obdobju ni pokazala nobenih pomembnih nepravilnosti. Med napadih hyperkalemic form mioplegii označena znižanjem serumskih koncentracij kalija do 2 mmol / l ali manj (v višini 5,5 mmol / l), zmerno zmanjšanje vsebnosti fosforja ter porast krvnega sladkorja. V napadu hypokalemic se tvori precejšnje povečanje koncentracije kalija in zmanjšanje ravni krvnega sladkorja. Normokaliemicheskaya periodična paraliza značilna odsotnost sprememb kalija, fosforja in sladkorja v krvi tako med napadi, in ob napadih. Elektromiografija ob kateremkoli izmed oblik napadih mioplegii določa izginotje bioelektrične aktivnosti.

Za diagnostične namene je lahko dajanje raztopino kalijevega klorida. Razvoj mioplegicheskogo napadih po 20-40 minutah kaže prisotnost hyperkalemic obliko rednega paralize. V primerih, ko prihaja do hypokalemic periodično paralizo pri visoki frekvenci napadov in nastanek myopathic sindroma, mišična biopsija določa vacuolar miopatijo. Periodično paraliza se razlikuje od miopatija, histerija, Landry naraščajoče paralize, motenj spinalne prekrvavitve, Pov bolezni (primarni hiperaldosteronizem).

Zdravljenje za periodično paralizo

Terapija se razlikujejo glede na obliko periodičnega paralize. Ko hypokalemic oblika za napadih predčasno zaprtje priporoča jemanje 10% raztopine kalijevega klorida v 1-2 žlice vsako uro intravenski aplikaciji r-R 'panangina ali zaužitjem. V interictal obdobju je učinkovit pri večini bolnikov veroshpiron dnevnem odmerku 200-300 mg. Vendar kronična uporaba lahko povzroči menstrualne nepravilnosti in hirzutizem pri ženskah, razvoj impotenca in ginekomastija pri moških. V takih primerih, kot tudi odpornost proti veroshpiron dodeljen Diacarbum v dnevnem odmerku od 0,25 do 1,25 g, razdeljen na 2-3 odmerkih. Opisano učinkovitost triamteren (diuretiki, ki zadržujejo kalij) v dnevnem odmerku 0,2 g veliko pozornosti namenjamo prehrani. Priporočljivo je zmanjšanje količine soli porabi in vnosu zmanjšanje energije iz ogljikovih hidratov. Treba je dati v prehrane živila z visoko vsebnostjo kalija - suhe slive, suhe marelice, mlečni izdelki, sir.

Paroksizmi hyperkalemic mioplegii naredil ustavili z intravenskim dajanjem 40% raztopine glukoze z 10% p-rum kalcijevega klorida ali insulina. Nekateri strokovnjaki s področja nevrologije poudariti pozitiven učinek inhaliranega salbutamola za lajšanje napadov in jih preprečiti. V interictal predpisanem roku hidroklorotiazid ali diakarb. To zahteva omejena v prehrani kalija hrane, bogate in poveča porabo soli in ogljikovih hidratov. Da bi preprečili nastanek lakote, izzivalen napadih, potrebo po bolj pogoste obroke.

Normokaliemicheskaya periodična paraliza zaradi izredno redka, ni jasno razvil zdravljenja. Zaznamovala neki učinek diakarba. Priporočena povečanje v vsakodnevni prehrani soli približno 10 g. Simptomatična periodična paraliza zahteva, najprej zdravljenje osnovne bolezni. Vzporedno, korekcija ravnovesja elektrolitov.