Postopno mišična distrofija, Erb-Rot

Postopno mišična distrofija, Erb-Rot - najbolj polimorfna varianta dedne mišične distrofije. Iz druge vrste progresivna mišična distrofija varianta Erb-Rot so spremenljive kot čas nastopa bolezni, zaradi svoje klinično sliko in potek. Bolezen je opisano v 1882 z nemščina nevrolog Wilhelm Erb. Hkrati pa v Rusiji študija patologije, vključenih v VK Usta navesti je Duchennova skoval izraz "mišične tabes." To se uporablja ime "progresivna mišična distrofija, Erb-Rot" V današnjem svetovnem in domačem nevrologijo v čast teh raziskovalcev. Pojavnost bolezni se giblje med 1,5 do 2,5 primerov na 100 tisoč. Prebivalcev.

Povzroča atrofija Erb je

Distrofija Substrat Erba Rota so patološka presnovne in strukturne spremembe v mišičnem tkivu (miopatija). So posledica genskih mutacij, ki vodijo do pomanjkanja ali popolnega prenehanja sintezo beljakovin, so bistvene strukturne komponente miociti. Do danes, vemo, genetika, ni manjša od 9 kromosomske loci aberacije, ki vodijo k razvoju atrofije Erb je. Najbolj pogosto opaziti mutacije na loci 15q15-q21.1, 13q.

Približno 30% nepravilnosti gena pojavi de novo, drugi pa so družina značaj. Podedovano mišična distrofija, Erb-Rot avtosomno recesivna. Trpijo tako za fante in dekleta. Patologija se kaže, ko otrok dobi nenormalno gen od vsakega od staršev. V primeru, ko sta oba starša nosilci za odklonsko gena, vendar ne zbolijo, je možnost za razvoj mišična distrofija pri otroku, je 25%.

Simptomi atrofijo Erb je

Progresivna mišična distrofija, Erb-Rot kaže na povprečni starosti 13-16 let. Vendar pa obstajajo posamezni primeri prvenec bolezni v zgodnjem otroštvu in po starosti 20 let. Mišična oslabelost in atrofija pojavljajo predvsem v mišicah medeničnega obroča in bližjega nogo. Imajo težave pri hoji po stopnicah, ki se dviga iz čepe. Gowers tipični simptomi - če je bolnik sedi na tleh, da bi vzpenjanja, on uporablja svoje telo kot rekvizit.

Sčasoma, degenerativne spremembe veljajo za mišičnih skupin na trupu in rokah. Ta vrsta širjenja se imenuje Duchennova navzgor. To je najbolj značilno za večino dednih mišičnih distrofije. Vendar pa je v nekaterih primerih distrofije Erb-Rot opazili padajoče tip patološkega procesa, ko se pojavi mišična oslabelost najprej v rokah, potem medeničnega obroča, in nekaj let kasneje v mišicah nog.

Skupaj telo mišice hipotrofija povzroči, da bolniki začeli segati rezila (npr. N. "Winglike nožev"), pas postane zelo tanka (npr. N. "Wasp pas«) je dopolnjena ledveni lordoza, trebuh izbokline naprej. Značilna simptomov brez ramenskega obroča - ko poskušajo dvigniti bolnika gor, ga držite pod pazduho pacientovih ramena prosto premikanje gor in glavo, čeprav "pade" med njimi. Poraz obraznih mišic pomeni gipomimiya (npr. N. "Obraz Sfinge"), zaprtje nepopolno vek, odebelitev in evertiranjem ustnic.

atrofija Erb je skupaj z začetnih razmišljanj feding kolena in rame tetive reflekse s biceps in triceps. Občutljivo območje ni pokvarjena. Psevdogipertrofii ni tako značilna po Becker mišična distrofija. Lahko opazimo Retrakcijska kit in mišic, krčev, vendar so manj izrazite kot podobnih manifestacij Dreyfus distrofikov. Sčasoma je atrofije in šibkost dihalnih mišic vodi v postopno odpoved dihanja, obstaja nevarnost kongestivno pljučnica. Miodistrofichesky Postopek povzroči znižanje gladkega mišičja črevesne motilitete s težnjo zaprtje. Škoda na srčno mišico povzroči nastanek kardiomiopatija, aritmije, srčno popuščanje.

Diagnoza atrofije Erb je

atrofija Erb je diagnosticiran nevrologijo in genetiko primerjavi anamneza podatkov (starostjo bolezni prvenec sekvence razvoja simptomov), nevrološki status bolnika, EFI živčno-mišičnega sistema, starševskih podatkov, analizo DNA in mikroskopskem pregledu mišičnega tkiva. Razlikovati atrofija računov Erb je od drugih oblik bolezni (Postopno distrofija, Dreyfus Duchennova in Becker) dermatomiozitis, polimiozitis, amiotrofična lateralna skleroza, Strupene miopatije sod.

Nevrološki pregled omeniti zmanjšanje mišične moči v bližnjih mišicah rok in nog, hipotenzijo, in teh mišic hiranja, hyporeflexia ali popolne izgube komolce in kolena refleksov, varnosti vseh vrst občutljivosti. EMG in ENG, označite primarni lezije mišičnega tkiva z ohranitvijo živcev deblih impulzov s.

Rodoslovne raziskave potrjujejo, avtosomno recesivno način dedovanja. Raziskava DNK lahko pokaže prisotnost gensko mutacijo. Vendar pa je negativen rezultat ne ovrgli diagnozo, saj jih je mogoče zaznati ne vsak mutacija. Negativna DNK test je indikacija za biopsijo mišic. Držalo je pokazala različne mišičnih debelino vlaken, znižano število mišičnih jeder nekrotične in Sklerotičan sprememb.

Močno povečanje ravni CPK značilno za začetno obdobje distrofijo Erba Rota, potem pa je postopno zmanjšanje tega indeksa do običajnih številk. Pregled rentgensko slikanje prsnega koša razkriva širitev srčnih meja, prisotnost vnetnih sprememb v pljučnem tkivu. EKG pogosto ugotovi nepravilnosti aritmijo in prevodne. S pomočjo ultrazvoka srca lahko diagnosticiramo kardiomiopatijo. Za oceno stopnje bolezni srca zahteva posvetovanje z kardiolog, za sum pljučnica - posvetovanje pulmologa.

Zdravljenje atrofije Erb je

Etiopatogenetichesky zdravljenje še ni bil razvit. Simptomatsko zdravljenje je namenjena najboljši možni dolgoročno ohranjanje motorja sposobnosti bolnika. V ta namen se uporablja stanje zdravil, vključno z ATP, aktovegin, vitaminoma E in skupine B, mora tioktinske kisline itd .. Športna vadba terapija se izvaja vsak dan in vključuje vaje za vse mišične skupine. masaža in fizioterapija tečaji redno imenovan.

S porazom srčne mišice je priporočljivo riboksin, srčne glikozide, antiaritmiki. Kdaj lahko razvoj kontraktur zahtevajo ortopedsko zdravljenje. Izrazito zmanjšanje zmogljivosti pljuč zaradi atrofija dihalnih mišic, označuje mehansko prezračevanje.

Napoved in preprečevanje

Mišična distrofija, Erb-Rot imajo lahko različno resnosti in hitrosti napredovanja, ki se izraža tudi znotraj iste družine. Dyushennopodobnye opisal hude variante bolezni z zgodnjo smrt zaradi odpovedi dihal, nalezljivih lezije v pljučih ali srčnim popuščanjem. Razmeroma lahka myodystrophy izvedbe lahko pride brez uničenja srčne mišice, nepremičnost pojavi le bolnikov, starih 50 let. Preventiva je pravočasno genetsko svetovanje za pare, ki načrtujejo zasnove Baby-izjemo tesno povezanih zakonskih zvez, v katerih se lahko oba zakonca postanejo nosilci nenormalno gena.