Bartterjevega sindrom

Bartterjevega sindroma v urologiji je redka genetska mutacija - zanka HENLE napake, deduje avtosomno recesivna način in se kaže običajno v otroštvu. Ko Bartterjevega sindroma nezmožnost zamude ledvičnih nephrons povzroči kronično kalijevega izgube v urinu in zmanjšanje krožečega volumna krvi v normalnem ali znižanem krvnim tlakom. Odvisno od vrste prizadetih genov razlikuje: neonatalna Bartterjevega sindroma tipa 1 in 2, klasična Bartterjevega sindroma, Gitelman sindrom. izpolnjuje tudi pridobljenega psevdo-Bartterjevega sindroma, označena s podobnimi simptomi, ki pa ne spremlja motenj ledvičnih cevkah. 

Vzroki Bartterjevega sindroma

Razlog se šteje za zlorabo Bartterjevega funkcija sindrom prevoz ledvične tubularne reabsorpcije ionov manifestira nižanja Cl (in s tem na) naraščajoče del zanke celic HENLE je. To vodi do hipovolemijo, natrija in odvečne vode v distalnem nefron, povečanim izločanjem K ionov in natrijevega-kalijev izmenjavo.

Hipokaliemija stimulira, po drugi strani tvorba prostaglandinov E2 in I2, ki vodi do povečane izločanje renina in angiotenzina II. Kronična giperreninemiya prispeva k hiperplazija jukstaglomerulni aparat ledvic in povečano produkcijo aldosterona iz nadledvične žleze. Angiotenzin II in aldosteronski povzroči povečanje ravni ledvične kalikrein z nadaljnjim povečanjem vsebnosti krvne plazme bradikinina. Aldosteron povzroča povečano izločanje kalija ledvic. Kalikrein (bradikinina) in prostaglandini blokira Presorni učinek angiotenzina II, vzdrževanje normalne vrednosti krvnega tlaka.

psevdo-Bartterjevega sindroma lahko s podaljšanim vnosom diuretikov, dokler hlordefitsitnoy prehrana ponavljajočega bruhanja, prekomerno uživanje odvajal povzroča, cistična fibroza.

sindrom simptomi Bartterjevega

Bartterjevega sindrom se manifestira ali takoj po rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. Njegova klinična slika zaradi obstoječega pomanjkanja kronično kalija.

Ko sindrom Bartterjevega opazili poliurija in, posledično, exsicosis (dehidracija), mišično-skeletnega sistema poraz (skeletne mišice, slabost, srčne mišice, gladke mišice, počasno psevdoparalich, krči), otroška zamuda v duševnem in telesnem razvoju živčnega bolezni sistema (parestezija in togosti krak) v odsotnosti hipertenzija (Normalni ali znižanje krvnega tlaka).

Neonatalno Bartterjevega sindrom se kaže v fetalnih hydramnios maternici, pogosto spremlja prezgodnji porod in ima hudo tečaj. Nedonošenčke slaba apetit opazili, zaspanost, hitro hujšanje, psihomotorična retardacija, hipotonija, vizualni in sluha, hipertermija.

Klasična Bartterjevega sindrom se kaže že v zgodnjem otroštvu (po 1 letu starosti) upočasnil rast in razvoj, poliurija, nagnjeni k dehidraciji, bruhanje, zapor, polidipsija. Gitelman sindrom kaže približno 6 let ali pozdnee- značilna šibkost mišic, utrujenost, tetanus povratni primerih in ima več benigno tečaj.

Ko psevdo-Bartterjevega sindrom razvije simptome, podobne tistim, ki jih hypokalemic metabolične povzroča alkalozom- je ta patologija pogosta med mladimi ženskami, ki uporabljajo diuretike za hujšanje in strogo dieto.

Diagnoza Bartterjevega sindrom

Diagnozo Bartterjevega sindrom je običajno nameščen v otroštvu kliničnih simptomov - poliurija kombinaciji s hipotonijo. Za sindromom laboratorijski diagnostični kriteriji Bartterjevega lahko vsebuje nizko koncentracijo ionov K, Cl, Na, Mg v serumu in njihove visoke vsebnosti v urinu, hiperkalciurijo, hiperfosfatemije in visoka stopnja renina in aldosteronski krvne plazme povečano izločanje prostaglandinov in izločanja kalikreina , odsotnost hipertenzije.

Neonatalna Bartterjevega sindroma v prvem tednu življenja je mogoče identificirati s prisotnostjo presnovno alkalozo, hipokaliemijo, nizko specifično težo urina, ki vsebuje veliko količino ionov K, Na, Cl, Ca, visoke stopnje prostaglandinov v krvi in ​​urinu, visoka delovanja renina in aldosterona v krvi.

V klasičnem Bartterjevega sindroma razkrivajo hypokalemic presnove alkaloza z visoko ali normalno vsebnostjo kalcija ni zmanjšana sposobnost koncentriranja urina. V primeru Gitelman sindromom, je pokazala izrazito Hypomagnesemia in gipokaltsiuriya.

S temi ukrepi se Bartterjevega sindroma diagnosticira izključitev diuretikov in odvajal, kalij in izguba klorida skozi prebavni trakt.

V redkih primerih je mogoče opraviti ledvično biopsijo, ki razkriva hiperplazijo okoloklubochkovogo aparat.

Bartterjevega sindroma je treba ločiti od kronično bruhanje, zlorabo diuretikov, stanj, povezanih s pomanjkanjem magnezija, Izoliran hiperaldosteronizem, Kronična insuficienca nadledvične žleze.

Bartterjevega zdravljenje sindroma

Tradicionalno zdravljenje katere koli vrste Bartterjevega sindroma obsega zapušča in zdravljenje z zdravili.

zadostuje kalijev dohodnega potrebno programsko opremo in natrijev klorid iz kalijevih pripravkov dopolnjevanja hrane. Pri zdravljenju neonatalne Bartterjevega sindroma kmalu po rojstvu začetek sili intenzivno nadomestno terapijo s pomočjo infuzijami solne raztopine (NaCl, KCl). Da bi zmanjšali izgube kalija telo varčnejše diuretiki dajemo (spironolakton, triamteren, amilorid).

Zahteva sinteznih inhibitorjev sprejem prostaglandina (NSAID: indometacin, aspirin) in zaviralec ACE (captopril) reduciranje renina in izločanje aldosterona. leta Prijevremenost dojenčki zaradi stranskih učinkov je indometacinom je potrebno, da odložijo uporabo, dokler otrok doseže starost 4-6 tednov. Korekcijska hipomagneziemija z Gitelman sindrom izvedenih magnezijevih pripravkov.

Za zdravljenje psevdo-Bartterjevega sindroma je treba odpraviti vzrok bolezni.

Napoved Bartterjevega sindrom

Zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje klasične Bartterjevega sindroma pri dojenčkih v obdobju novorojenčka in zgodnjem otroštvu lahko zmanjša resnost manifestacij, zaostalo v duševnem in telesnem razvoju. Z novorojenčka Bartterjevega sindrom v odsotnosti pravočasno zdravljenje morebitne smrti otroka zaradi hude ravnovesja elektrolitov in dehidracija.

V hudo dolžnosti in klinični potek Bartterjevega sindroma pogosto razvijejo nefrokalcinozo, kar lahko vodi do kronična ledvična odpoved.