Avtoimunske poliglandularne sindrom

Avtoimunske poliglandularne sindrom (APGS) - immunoendokrinnoe motnja označena s primarno funkcionalno poslabšanje številnih endokrinih žlez in ne povzročajo endokrine bolezni organ specifičnega. V endokrinologije razlikovati avtoimunske poliglandularne sindroma tipa 1 in 2 (APGS 1, 2), ki imajo svoje genetske, imunološke in klinične značilnosti.

Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 se običajno manifestira v otroštvu (10-12 let) in včasih iz literature z izrazom "mladoletnike poliendokrinopatiya družine." Splošna razširjenost APGS-1 je majhna, vendar je bolezen nekoliko bolj pogosta pri moških, večinoma prebivalcev Finske, Sardiniji, v Iranu, zaradi dolgotrajne genetske izolacije teh narodov. Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1, obsega trojico simptomov: insuficienca nadledvične žleze, gipoparatiroz in kandidiaza.

Najpogostejša varianta več avtoimunskih endokrinopatije je avtoimunska sindrom poliglandularne tipa 2, ki se razvije pri odraslih (v starosti 20-30 let) - Ženske prevladujejo med bolniki. APGS sestavine so 2-adrenalna insuficienca, diabetes mellitus Tipa 1, avtoimunski sodelovanje ščitnice po vrsti primarne hipotiroidizem ali hipertiroidizma.

Poleg endokrine motnje, avtoimunske poliglandularne sindroma tipa 1 in 2 spremljajo druge manifestacij organ specifičnega.

Vzroki avtoimunske poliglandularne sindroma

Obe vrsti avtoimunske poliglandularne sindroma so genetsko določena, kot je navedeno v družini in dedne bolezni. Tako APGS-1 vpliva na brate in sestre enega generation- avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 - predstavniki iz iste družine že več generacij.

Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 - edini znani avtoimunska bolezen ob monogenskih v naravi. Razviti APGS-1 genske mutacije vodi avtoimunske regulator (AIRE), ki se nahaja na daljšem kraku kromosoma 21 (21q22.3). Avtoimunske poliglandularne sindrom-1 se deduje avtosomno recesivna način in niso povezani z haplotipov HLA.

Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 je povezan z HLA-haplotipom (antigeni DR3, DR4, DR5, B8, DW3). Verjetno je, da je mehanizem razvoja APGS-2 povezana z nenormalnim izražanjem antigenov HLA sistema na celične membrane endokrinih žlez, ki poteka pod vplivom kakršnihkoli zunanjih faktorjev.

Simptomi avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1

Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 je ponavadi prva se kaže v prvih 10 letih življenja, razvoj granulomatozni kandidoze (kandidozo kože in sluznice) in hipoparatiroidizem. V prihodnosti (pogosto desetletja), povezane kronične insuficience nadledvične žleze (Addisonova bolezen). Klinična merila za diagnozo sindroma je kombinacija dveh od treh omenjenih endokrine motnje.

Kandidoze pri APGS-1 generalizirane in vpliva na sluznico v ustih, spolnih, respiratornega trakta in prebavil in kože, nohtov valji, nohtov. Hipoparatiroidizem se kaže krči mišic, parestezija kože, laringospazmom, krči, spominja epilepsija. Insuficienca nadledvične žleze pri bolnikih z avtoimunskimi poliglandularne sindrom povečuje skrite in se lahko dokaže, prvič v ozadju krizo addisonicheskim napetostnega stanja.

Klasična triade izmed avtoimunske poliglandularne sindroma je pogosto povezana z primarni hipogonadizem (45%) alopecija (30%) sindrom malabsorpcije (23%) slabokrvnostjo (14%) kronični avtoimunski hepatitis (12%) avtoimunski tiroiditis (10%), od insulina odvisni diabetes (4%) vitiligo (4%). Manj pogosti distrofija od nohta, hipoplazija sklenine, glomerulonefritis, bronhialna astma, katarakta.

Glede na avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 pri ženskah praznovala hipoplaziji jajčnikov (Avtoimunski ooforitis), ki ga spremlja primarni ali sekundarni amenoreja. Moški hipogonadizem se manifestira zmanjšan libido, impotenca, neplodnost.

Simptomi avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2

Znaki avtoimunske poliglandularne tipa sindroma 2 računov zrelih let (okoli 30 let). Prva manifestacija endokrinopatija običajno kronične insuficience nadledvične žleze. Drugih avtoimunskih deli (diabetes tipa 1, avtoimunski tiroiditis), ponavadi se prilagodijo na 7-10 let ali več.

Bolniki z avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 pogosto razvijejo primarni hipogonadizem, miastenija, vitiligo, dermatitis, alopecija, avtoimunski gastritis, celiakija, steatorrhea, poliserozita (plevritis, perikarditis, ascites) timoma. lahko pojavijo avtoimunske poliglandularne sindrom optična atrofija, tumor hipofize, avtoimunskega trombocitopenična purpura in t. d.

Najpogosteje se pojavile pri različici klinični praksi za avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2, ki povezuje osnovno kronične insuficience nadledvične žleze z avtoimunskimi ščitnice lezij: avtoimunski tiroiditis, vsaj - difundirajo strupen golše (Schmidt sindrom).

Večkratna endokrinopatija vzajemno poslabšalo med seboj in poslabša potek bolezni.

Diagnosttika avtoimunske poliglandularne sindrom

Kriteriji za diagnozo klinično laboratorijske in potrjujejo instrumentalnih izoliranih komponent avtoimunske poliglandularne sindrom (glivicami kandidoze in hipoparatiroidizem na APGS HNN HNN-1-, avtoimunski tiroiditis in z diabetesom APGS-2). Ko APGS tipa 1, ki ima najbolj pomembno molekulsko genetsko analizo, da prepoznajo značilne genske mutacije.

Laboratorijska preiskava avtoimunske poliglandularne sindrom vključuje določanje biokemičnih parametrov krvi (stopnja celotnega in ioniziranega kalcija, fosforja, kalija, natrija, bilirubin, transaminaze, alkalne fosfataze, celokupnega proteina, sečnine, kreatinina, glukoze), CBS krvi s sod. Pomembne diagnostične informacije dobimo študije hormonov: TTG, prosti tiroksin, paratiroidni hormon, ACTH, inzulin, C-peptid, kortizol, renina, aldosteron somatomedin C, TPO, protitelesa proti beta celicah trebušne slinavke in GAD, testoster to, LH, FSH, in drugi.

Instrumentalni študije vključujejo trebuhu ultrazvoka, ščitnice, medenične organe (pri ženskah) in moda pri moških, ehokardiografijo, CT nadledvične žleze. Kjer je navedeno se posvetovali s strokovnjaki - Diabetolog, gastroenterologijo, hepatologijo, dermatolog, mikolog, nevrologa, Hematolog, oftalmologom, ginekolog, endokrinolog, andrologist, je revmatolog.

Zdravljenje avtoimunske poliglandularne sindroma

Zdravljenje avtoimunske poliglandularne sindroma je zahtevna naloga in je sestavljen iz zdravljenju posameznih komponent. Podlaga za patogenetske terapijo konstantno hormonsko nadomestno zdravljenje v funkcionalnih insuficience vplivala endokrinih žlez od. Ko insuficience nadledvične žleze imenovani glukokortikoidi (hidrokortizon, deksametazon, prednizolon, triamcinolon), mineralokortikoidov (Doxey, trimetilacetat deoksikortikosteron et al.), Hipotiroidizem - L-tiroksina.

Ko kandidoze spremni avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1, ki se uporablja antimikotiki. Ko se diabetesa proti avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 2 potrebujejo imunosupresivno zdravljenje s ciklosporinom.

Bolniki priporočamo uporabo povečanih količin askorbinske kisline in njihove soli. Prepovedana uporaba alkohola, nekatera zdravila.

Prognoza avtoimunske poliglandularne sindroma

Zgodnje odkrivanje avtoimunske poliglandularne sindroma in izvedbo ustreznega nadomestnega zdravljenja lahko nadzor bolezni. Vendar pa je možnost, da na splošno deluje zmanjšuje - bolnikov dodeljenih II-III invalidnosti.

Bolniki z avtoimunskim poliglandularne sindrom pod ambulanta endokrinologu opazovanja in drugih strokovnjakov. V stresnih razmerah, sočasnimi okužbami, morajo bolniki fizične ali psihične obremenitve, da bi povečali odmerek hormonov. Potreba za takojšnje zdravljenje pri zdravniku za vsako poslabšanje zdravja. Smrtni izid sindroma avtoimunske poliglandularne lahko pride iz laringospazem, visceralne kandidiaze, akutne adrenalne insuficience.