Phakomatoses

Nekateri klinični phakomatoses izvedbe so opisani različni avtorji ob koncu XIX. Prvič združeni v eno skupino s spremljajočimi poškodbami bolezni živčevja, oči in visceralnih organov, skupaj s kožnimi manifestacijami hipotenzijo in hiperpigmentacija, neurofibromas in angiomas, Predlagal je leta 1923, ki jih nizozemski oftalmolog Van der Huve. Prav tako je predstavil opredelitev "phakomatoses". Trenutno nozokomialne enota izraz "phakomatoses" ni in ne more biti postavljena diagnoza, temveč zgolj nakazuje bolezen, ki pripadajo določeni skupini patologij. Najpogostejši V tej skupini se nanaša nosologies nevrofibromatoza Recklinghausen in gomolji skleroza. Celotna skupina vključuje okoli 30 neurocutaneous sindromov, vključno Louis-Bar sindrom, Lindau bolezen, Bonnet sindrom Deshoma-pinot, Sturge-Weber sindrom, angiomatosis Van Bogart Divrey, gipomelanoz Ito pigment inkontinenca sindrom.

Vzroki phakomatoses

Phakomatoses - je genetska motnja, ki jo motnje v procesih celično diferenciacijo in razvoj povzročil v zgodnji embrionalni obdobju. Motnje nanašajo predvsem ektodermalnih klični list, ki je povod za celotno živčnega tkiva, zunanjih plasti kože, priveski (nohtov, las), mrežnice epitel, oralno sluznico in nosno votlino. .. Celice, ki ostanejo v fazi stalni embrionizatsii, torej ni nadaljevali razvoj ter oblikovanje tumorja prirojeno obliko - hamartomov. Te embrionalnih tumorjev različnih lokalizacije pogosto spremljajo vse phakomatoses.

Glede na to, da phakomatoses glavnem določena z motnjo v razvoju ektodermalnih struktur, literatura o genski patologijo, pediatrije in nevrologije, je pogosto imenujemo nevroektodermalni displazija. Vendar pa je pogosto phakomatoses kombinacija ektodermalnih displazija z motnjami diferenciacije meso- in endodermal zarodnih plasti. Manifestacije mesodermal displazija so anevrizme, angiomas, rhabdomyomas, leiomiomi, kostnotkannye malformacije (npr displazija kolkov). Najpogostejši klinični simptom entodermal displazija opravlja različne prebavilih polipoze (želodčni polipi, črevesne polipi, proctopolypus).

Z razvojem genetskih in DNA analiznih metod za določene bolezni so nameščeni genov aberacijo, ki narekujejo aktivne phakomatoses. Pogosto mutacije vodijo do zmanjšanja sinteze dejavnikov, ki zavirajo tumorigeneze, da se šteje sum rast multipla tumorja, v večini primerov, značilnih phakomatoses. Študije so pokazale, da so phakomatoses večinoma avtosomno dominantna dedovanje z nepopolno penetrantnih, skozi katerega se bolezen kaže v vsaki generaciji.

simptomi phakomatoses

Značilnost phakomatoses deluje kombiniranega polimorfne kožne lezije, živčni sistem in somatskih organov. In nekateri klinični sindromi, najpogosteje nevrološke in dermatološki, so neločljivo ali očitne v zgodnjem otroštvu, in drugi - veliko kasneje. V nekaterih primerih phakomatoses kombinaciji s prirojeno imunsko pomanjkljivostjo, prezgodnjim staranjem in / ali ogroža pojav malignomov.

Morfologija lezij živčnega sistema se zmanjša tvorbo snovi in ​​lupine gomolja možganske ciste, subependymal vozlišč, neurofibromas, poapnevanj površine, glioze, atrofije ali demielinizatsii- prisotnosti prirojenih nepravilnosti žil v možgane (anevrizem, AVM, angiomas). Klinično je najpogostejša krči, ki so lahko različna in večje spremenljivosti paroksizmi.

V zgodnjem otroštvu, pogosto praznoval West sindrom, Starejši otroci - Lennox-Gastautov sindrom, splošno in delno sensorimotor epipristupy, odsotnosti.

Zaradi epilepsijo in možganskih poškodb pogosto spremlja strukture phakomatoses duševna zaostalost, motnje govora, duševna zaostalost, nenormalno obnašanje. Mentalna zaostalost variira od slabotnost za Idiotizam, stopnja njene resnosti je neposredno povezana z resnostjo in pogostosti epipristupov. Pogosto obstajajo kršitve lobanjsko živca (motnje oculomotor, izgubo, parezo obraza, itd sluha), piramidnih insuficienco (večina gemitipu), ekstrapiramidne simptome (atetoza, bradikinezija, hiperkinezija, tonik mišični simptomi) cerebelarna ataksija, motnje spanja (somnambulizem, nespečnost). Vedenjske težave so narava spremenljivosti: od ADHD za avtizem.

Dermatološki spremembe, ki spremljajo phakomatoses običajno odkrijejo v prvih mesecih življenja. Pridejo v eno ali difuzni, spremenljivke v barvi in ​​velikosti, običajno asimetrično. najpogostejši temne lise, področja hipopigmentacija, dermatofibromas, neurofibromas, papilom, shagreen plaki, angioma.

V nekaterih primerih phakomatoses prihodkov s endokrine in presnovne motnje (diabetes insipidus, hipotiroidizem, debelost, zapoznelo ali prezgodnja puberteta) in motnje avtonomnega področja in trofizmu (krhki nohti, suha koža, izpadanje las). V nekaterih izvedbah phakomatoses vključujejo poškodbe organov vida. Značilno je, da za oči manifestacije so prirojena ali zgodaj prvenec. Pregled Fundus v takih primerih lahko razkrije angiomatosis ali hamartoma mrežnice, kuperoza veznice. Morda njihova neočitne med ali manifestacija v obliki zmanjšane ostrine vida.

Podobni phakomatoses poraz somatskih organov povzročajo predvsem z razvojem tumorjev v njih. Slednji običajno benigne, vendar se nagibajo k ponovil in postopno rast. Pogosto ti subjekti so hamartomov. Poleg tega so otroci z phakomatoses označena nagnjenost k nalezljivim boleznim, ki v zameno, poglablja osnovno patologijo.

diagnosis phakomatoses

Široka variabilnost simptomov in njihova manifestacija v različnih starostnih obdobjih povzročajo težave, ki jih je treba premagati zdravniki za identifikacijo in preverjanje phakomatoses. Diagnostična iskanje je prizadevanja mnogih specialistih :. nevrolog, pediater, oftalmolog, dermatolog, kardiolog, Nefrolog, gastroenterolog, genetike, endokrinologijo, itd Če sumite, da phakomatoses opraviti biokemične analize krvi in ​​urina, rodoslovne raziskave in DNK analize, širok instrumentalno in nevropsihološke testiranje .

Elektroencefalografija omogoča vzpostavitev naravo možganov Epiactivity. Echo-EG razkriva znake hidrocefalus. Uporaba možganov MRI in CT vizualizirali morfološke spremembe možganskih tkiv, z uporabo cerebralna angiografija ali MRA - cerebrovaskularne malformacije. Oftalmoskopom je obvezno, neuspeh za diagnosticiranje organ pogleda, tudi če je subklinično. Srčne preiskave vključujejo EKG in ultrazvok srca, prebavne - trebuhu ultrazvoka, če je potrebno rentgenskimi žarki na želodcu, rentgenske žarke pregled tankega in debelega črevesa. Študija ledvic se izvaja s pomočjo ultrazvoka, CT in urografijom.

zdravljenje phakomatoses

Do danes, nihče phakomatoses nima specifičnega zdravljenja. Simptomatsko zdravljenje. Z navedbami uporabljenih Antikonvulzantno (valproata, Keppra, karbamazepin, topiramat) dehidracijo (Diacarbum) neurometabolic (vitamini, glicin) obdelavo. Epipristupy pogosto so bolj odporne na zdravljenju z antiepileptiki, in zato morali spremeniti zdravil ali preklopite na kombiniranega programa, ki vključuje 2 protikonvulzivnih. Če je števec episindroma neyrometabolity spodbujanje dejanje (Aminalon, piracetama, encephabol).

Znakov kirurškega zdravljenja, katerega namen je, da se odstranijo neoplazem nastala. Posegi se izvajajo v suma na maligno povzročil s povečanjem njegove klinične manifestacije, nastanek hitre rasti, sindrom stiskanje razvoj. Če govorimo o intrakranialnih tumorjev, operacija poteka nevrokirurge. delujejo z ustreznimi strokovnjaki v tumorjev somatskih organov.

Skupaj z zdravljenjem pri zdravljenju igra pomembno vlogo phakomatoses psychocorrection. Njen cilj je razvoj intelektualnih in duševnih sposobnosti otrok, posameznik popravek obstoječih odstopanj, otrokovo izobraževanje v dostopni obliki za njega in njegovo socialno prilagoditev. Glede na vrsto in obseg duševnih motenj priporočljivo seje s psihologom, terapijo otrok, igrajo terapija, ABA terapijo, nevropsiholoških popravek. Izvedena psihološko svetovanje staršem. Morda integriran otrok psihološko podporo.

Napovedovanje in preprečevanje phakomatoses

V bistvu phakomatoses so prognostično neugoden bolezen. Rezultat je odvisen od phakomatoses vrsti, starosti, pri kateri se je svoj prvi nastop, in resnost patologije. Phakomatoses lahko poslabša v času okužbe ali poškodbe.

Prognostično neugodni dejavniki so: zgodnja manifestacija episyndrome težka, globoko duševno zaostalost, razvoj malignih tumorjev. Smrt bolnikov se pojavi v primeru možganski edem, epileptični status, rak kaheksija, sepsa zaradi sočasna okužbe.

Primarni način za preprečevanje phakomatoses je, da se odpravi možnost rojstvu pacienta. V ta namen, a genetsko svetovanje parov glede nosečnosti. Verjetnost, da ima otroka z phakomatoses je razlog za omejevanje rojstev.