West sindrom

West sindrom je dobil ime po zdravniku, ki opazili njene manifestacije v vašem otroku in ga prvič opisali leta 1841. V zvezi z manifestacijo sindroma v zgodnji starosti in nastanku epileptičnih napadov s strani tipske serije posameznih krčev, paroksizmi, značilne West sindrom, se imenujejo infantilnih krče. Sprva je bolezen generalizirano epilepsijo. Leta 1952 gipsaritmichesky so raziskovali specifične EEG vzorec, pathognomonic za to obliko epilepsija in označen s asinhrono aktivnostjo počasnih valov z neredno konice visoke amplitude. Leta 1964 je bila strokovnjaki na področju nevrološke West sindroma opredeljena kot samostojna Nauk o boleznih.

Uvedba možganskega slikanja v nevrološki praksi je mogoče ugotoviti prisotnost bolnikov fokalnih lezij snovi možganov. To je spodbudilo nevroznanstveniki, naj ponovno pretehta svoje poglede na zahodni sindrom kot generalizirano epilepsijo, in se za serijo epileptičnih encefalopatije. Leta 1984 je bila odkrita razvoj epileptičnih oblik encefalopatija iz svoje prejšnje različice na Zahodnem sindrom, in v daljšem časovnem obdobju Lennox-Gastautov sindrom.

Trenutno West sindrom je približno 2% vseh primerov epilepsije pri otrocih in približno četrtino dojenčke epilepsije. Razširjenost je, iz različnih virov, od 2 do 4,5 primerov na tisoč 10. novorojenca. Nekoliko pogosteje bolni fantje (60%). 90% sindrom manifestacij računov za 1. leto življenja, z vrhom v starosti od 4 do 6 mesecev. Ponavadi, do starosti 3 let ali mišični krči, se pretvorijo v druge oblike epilepsije.

Vzroki West sindroma

Velika večina West sindrom je simptomatsko. To je lahko posledica preneseno intrauterini okužbe (citomegalovirus, okužba herpes), Poporodne encefalitis, hipoksija fetalna, prezgodnji porod, intrakranialna rojstvo poškodbe, pri novorojenčku asfiksije, poporodna ishemija zaradi poznega popkovnične vpetje. West sindrom lahko anomalije možganov strukture :. septalno displazijo gemimegaloentsefalii, agenesis v corpus callosum, itd V nekaterih primerih je povzročil, infantilni krči so simptom phakomatoses (Sindrom inkontinenca pigmenta gomolji skleroza, nevrofibromatoza) Gene točkasta mutacija ali kromosomske aberacije (v t. H. Downov sindrom). Literatura navaja primere fenilketonurija z infantilnih spazmov.

V 9-15% West sindrom, idiopatična ali kriptogena, je t. E. Njen vzrok ni nameščen ali ni očitna. Pogosto hkrati ugotovili prisotnost primerov vročinskih krčev ali družinsko anamnezo epipristupov bolnega otroka, t. E. Obstaja genetska predispozicija. Nekateri raziskovalci kažejo, da je dejavnik in izzove West sindrom, lahko deluje cepljenje, zlasti uvedba DTP. To je lahko posledica naključja časovnega cepljenja in starosti sindroma tipično prvenec. Vendar, zanesljivi dokazi cepiva provokativno vlogo še niso na voljo.

Patogenetski mehanizmi infantilnih spazmov so predmet študija. Obstaja več hipotez. Eden od njih povezuje z zahodno sindrom motnje delovanja serotoninskih nevronov. Dejansko, bolniki opazili znižanje ravni serotonina in njegovih presnovkov. Ampak to še ni znano, da je primarni ali sekundarni. razpravljali tudi imunološko teorijo, zahod sindrom vezavo s povečanjem količine aktiviranih celic B. Pozitiven terapevtski učinek ACTH je bila osnova za neuspeh hipoteze v "beg-nadledvične osi." Nekateri raziskovalci kažejo, da je osnova za sindrom presežek znesek (prekomerno) in Razburljiv sinapse prevodni sorodnike oblikovanje hiperekscitabilnost skorjo. Asynchronism EEG vzorci so povezane s fiziološko starostno obdobje za to pomanjkanje mielina. Kot zorenja možganov zmanjša njeno razdražljivost in povečanje mielinacije, ki pojasnjuje nadaljnje izginjanje krčevitih ali njihovo preoblikovanje v Lennox-Gastautovim sindromom.

Simptomi West sindroma

Običajno bo simptom Vesta prvi nastop v prvem letu življenja. V nekaterih primerih, njena manifestacija poteka v starejših letih, vendar ne kasneje kot 4 leta. Osnova kliničnih serijsko mišični krči v in naglušne psihomotorični razvoj. Prvi paroksizmi pogosto pojavljajo v ozadju pa že obstoječih psihomotorična zaostalost (CRA), ampak v 1/3 primerih pride v začetku zdravih otrocih. Odstopanja v nevropsiholoških razvoju najpogosteje očitno nazadovanje in izgubo prijema refleksno, aksonsko hipotenzijo. Morda pomanjkanje oči sledenje objektov in motnje posnetka, ki je slab prognostični kriteriji.

Mišični krči so nenadna in kratkotrajna simetrična. Tipično serialnost, kjer je interval med zaporednimi krči traja vsaj 1 minuto. poveča intenzivnost krč običajno pojavi na začetku napadih in njenega padca na koncu. Število krči, ki se pojavljajo na dan, od nekaj sto. Najbolj pogost pojav infantilnih spazmov pojavijo med spanjem ali takoj ko se prebudite. Izzovejo paroksizmi ki lahko nenadne glasne zvoke in taktilno stimulacijo.

Semiotika paroksizmi ki spremljajo West sindrom je odvisno od tega, kaj mišične skupine se zmanjša - Ekstenzor (Ekstenzor) in Pregibač (Pregibač). Na tej osnovi se krči razvrščena v ekstenzorske, upogibalk in mešano. Najpogosteje so mešane krči, nato flexion, najbolj redko - Ekstenzor. V večini primerov, otrok ima krče od številnih vrst in nato, kakšen krč, bo odločilno odvisna od položaja telesa na začetku napadih.

Tam lahko posplošena krčenje vseh mišičnih skupin. Toda bolj pogosto obstajajo lokalne krči. Torej, krči v fleksorjev v vratu, ki jo spremlja pokimal z glavo, krči v mišicah ramenskega obroča spominjajo skomignil z rameni. Značilna je napadih tipa "zadrževalna" zaradi trebušne mišice na upogibalk. Hkrati telo, saj se zloži na pol. Infantilni krči zgornjih okončin pojavi ugrabitev in prinaša roke na strani tulovischu- se zdi, da je otrok sam objema. Kombinacija takšne napadih krčih tipa "zadrževalna" je povezana z odločitvijo, sprejeto v vzhodnem pozdrav "Salaam«, tako da se je imenovala "salaamovoy napad." Otroci, ki so sposobni hoditi, se lahko pojavijo krči v napadih padec tipa - nenadnih padcev ob ohranjanju zavesti.

Skupaj s serijskimi krči, lahko West sindrom spremlja brez epileptičnih napadov, kaže z nenadno zaustavitev motorja aktivnosti. Včasih paroksizmi omejene trzanje zrkel. Možna okvara dihal zaradi krč dihalnih mišic. V nekaterih primerih pa so asimetrični krč, s preusmeritvijo glave in oči na strani kaže. Lahko izpolni in druge epipristupov: osrednja in klonične. So v kombinaciji s krči ali imeti samostojno naravo.

Diagnoza West sindroma

West sindrom je diagnosticirana po glavni triada simptomov: mišični krči grozd krči, zamudo psihomotorični razvoj in gipsaritmichesky EEG vzorec. So pomembni starost krči demonstracije in njihova povezava s spanjem. diagnostični pojavijo težave pri sindromu kasnejši nastopom. Med diagnostiko otrok se posvetujte s pediatrom, otroški nevrologa, epileptologist, genetik. Zahodni sindrom treba razlikovati od benigne infantilni mioklonus, benigna epilepsija Rolandskega, infantilne mioklonična epilepsija, Sandifer sindrom (glava ponjava po vrsti tortikolis, gastroezofagealna refluksna, opisthotonos epizode, ki jih je mogoče zamenjati za krče).

Interictal (Interictal) EEG označen s kaotično neorganiziranega, dinamično spreminjajočem aktivnosti konica vala kot obdobje budnem in med spanjem. Polisomnografsko razkriva odsotnost konico dejavnosti v času najglobljih fazah spanja. Hypsarrhythmia zabeležili v 66% primerov, običajno v zgodnjih fazah. Kasneje, obstaja organizacija kaotično EEG vzorec, in v starosti od 2-4 let prehodu na kompleksov "oster-počasni val". Najpogostejši EEG ictal vzorec (tj EEG ritem med krče ..) - posplošena počasni valovi kompleksi veliko amplitudo, čemur sledi inhibicijo aktivnosti ne manj kot 1 sek. Pri vpisu na osrednjih sprememb EEG, bi morali razmišljati o goriščni naravi možganskih poškodb ali prisotnost nepravilnosti v svoji strukturi.

CT možganov pri otrocih z zahodno sindromom lahko pokažejo razpršenih ali žariščne spremembe možganskih struktur, lahko pa je v normalnem območju. V diagnozi lokalnih poškodb, je bolj občutljiva MRI možganov. Za identifikacijo področij hypometabolism tkiva možganov v nekaterih primerih lahko opravi možganov PET.

Zdravljenje sindroma Vesta

West sindrom je štelo, odporne na zdravljenje do začetka leta 1958 o vplivu napadov pripravkov ACTH. ACTH in prednizolon zdravljenje privede do znatnega izboljšanja ali popolnega prenehanja infantilnih spazmov, ki jo spremlja izginotje gipsaritmicheskogo EEG vzorec. Do sedaj, med nevrologi brez dokončne odločitve glede odmerka in trajanja steroidne terapije. Študije so pokazale, da je bila dosežena 90% terapevtskega uspeha pri uporabi visokih odmerkov ACTH. Časovni zdravljenje lahko razlikujejo v 2-6 tednih.

Nova faza v zdravljenju infantilnih spazmov začela leta 1990-1992. po odkritju pozitivnega terapevtskega učinka vigabatrina. Vendar pa je prednost zdravljenja z vigabatrinom dokler se ne dokaže samo za bolnike z gomoljasto sklerozo. V drugih primerih pa so študije pokazale večjo učinkovitost steroidov. Po drugi strani pa, steroid terapija je še huje, v primerjavi z vigabatrina, prenašanje in višjo stopnjo ponovitve bolezni.

Od učinkovitosti antikonvulzivi prikazani le nitrazepama in valproinske kisline. Pri nekaterih bolnikih opisan terapevtski učinek velikih odmerkov vitamina B6, ki se praznuje v prvem tednu zdravljenja. Ko infantilni krči, ki so odporne na zdravljenje, s potrdili o slikanje prisotnost patološkega poudarek je nevrokirurg posvet, da odloči o resekcijo ostrenja. Če tak postopek ni mogoča, se celotna callosotomy (sečišče corpus callosum) izvedemo v prisotnosti prekinitve napadov.

Napoved West sindrom

Ponavadi so 3 let nazadovala in izginotje infantilnih spazmov. Ampak okoli 55-60% primerov, se pretvori v drugo obliko epilepsije, ki so pogosto v Lennox-Gastautovim sindromom. Pharmacoresistance pogosto navedeno v infantilnih spazmov, ki spremljajo Downovim sindromom. Tudi z uspešno zdravljenje paroksizmalnih West sindroma ima slabo prognozo v smislu razvoja psihomotoričnih otroka. Obstajajo kognitivne in vedenjske motnje, cerebralno paralizo, avtizem, učne težave. Preostale psihomotorične primanjkljaji niso opazili le v 5-12% primerov. Duševna zaostalost je razvidno iz 70-78% otrok z motnjami gibanja - 50%. Resna prognoza West sindrom, nenormalna ali degenerativne spremembe v možganih. Tako lahko smrtnost dosegla 25%.

Imajo bolj ugodno prognoze kriptogena West sindrom in idiopatsko brez bonitetne agencije, dokler se krči. V tej skupini bolnikov z rezidualnim nevroloških motenj ali intelektualnih ni v 37-44% otrok. Negativno vpliva na prognozo bolezni zavlačuje začetek zdravljenja. Prognostični oceni ovira dejstvo, da dolgoročni učinki odvisni tudi od osnovnega patologijo, zoper katero je simptomatsko West sindrom.