Laforet bolezen

Laforet bolezen je dobila ime iz španske nevropsihiater, ga opisali leta 1911. Skupaj s klinično bolezen Laforet Rodriguez je opis posameznih vključkov, ki se nahajajo v citoplazmi možganskih in hrbteničnih nevronov v tem patologije. Kasneje vključitev dal ime Laforet tele je. Te so bile ugotovljene v drugih tkiv v telesu: srce, jetra, znojnic, skeletnih mišicah.

Laforet bolezen - ločen tip mioklonična epilepsija, ki prvi nastop v drugem desetletju življenja in je značilna mioklonična pojavi generalizirane epipristupami, postopnega razpada kognitivne in duševnih funkcij. Vztrajno in zaostruje dedna naravo bolezni je bila podlaga za drugo njenega imena - postopno družinsko mioklonična epilepsija. V nevrologiji Laforet bolezni znan tudi kot celice bolezni Laforêt in mioklonična epilepsija tipa II.

Vzroki za bolezni Laforêt

Laforet bolezen s prisotnostjo genskih mutacij na kromosomu 6 povzročil (6q24 loci in 6p22.3). Pri 80% bolnikov aberacij vplivajo EPM2A gen, ki kodira protein laforin, ki sodeluje pri regulaciji metabolizma glikogena. V drugih primerih so aberacije odkrili v NHLRC1 gena, odgovornega za proizvodnjo beljakovin maline. Laforet bolezen je avtosomno recesivno dedovanje. Če otrok dobi okvarjenega gena, in od svojega očeta, in od svoje matere, nato pa sčasoma privede do anomalij v ogljikovih hidratov metabolizma odlaganja v tkivih, ki so podobni amilopektinski glikogen, kot polisaharidi v obliki celic Laforêt. zadnji kopičenje je razpršeno v naravi, kar je najvišja koncentracija opazili v Talamus, hipokampus, malih možganov dentate jedra, na substancijo nigra.

Pojavljajo presnovne procese, ki vodijo k oblikovanju polisaharidne vključkov še niso preučevali. Znano je, da so glikogena v majhnih nevronov ugodno zaradi povečane odpornosti na hipoksijo. Morebiti je prekomerno kopičenje amilopektinskega podobnih polisaharidov vodi v motnje v presnovi in ​​nevronske apoptoze (smrt). Rezultat postane progresivnih degenerativnih in atrofije spremembe možganskega tkiva, ki povzročajo stalno poslabšanje kliničnih simptomov.

Simptomi bolezni Laforet

Laforet bolezen kaže v starostni skupini 10-18 let. Najpogosteje prvenec bolezni postane posplošena epipristup, v nekaterih primerih - duševna motnja. Morda začeti z miokloničnimi ali kontaktnimi okcipitalnem paroksizmi. Miokloničnih napadov so značilne nenadne prehodnih zgodijo asinhroni in spastični kontrakcij posameznih mišičnih skupin. Lahko se sproži zaradi zunanjih vplivov (glasen zvok, svetloba bliskavice, grobe na dotik, čustvenih, in tako sprožilec. P.). Kontaktne miokloničnih paroksizmi se lahko sprejmejo za trzanje mišic in najprej razlagali kot izraz nevroza. ud mioklonus povzročijo vsesplošno hiperkinezij in ovirajo aktivno gibanje, vedno izginejo med spanjem. Okcipitalnem epipristupy nadaljevati shranjeno zavest pojavi prehodno vizualno skotom (možna prehodna popolna slepota) in / ali vizualne halucinacije.

Laforet bolezen spremljajo kognitivni upad, duševne motnje in motnje funkcije vida. Nekateri otroci imajo težave pri učenju, opazili že pred prvimi simptomi prvenec bolezni. Po začetku bolezni je progresivna demenca. Težave duševnega zdravja lahko evforijo, agresivnost, vznemirjenost, zmedenost, halucinacijsko sindrom. Motnje vida pojavijo kot posledica optična atrofija in degenerativne retinopatije.

Z bolezen Laforet generalizirane tonično-kloničnih epipristupov postali manjši, vendar pa so še bolj izraziti miokloničnimi napadi. Postanejo bolj pogoste in dvostranski. Na posploševanja mioklonus opazili napadih z izgubo zavesti. V razširjenem fazi rasti intelektualnih motenj, se zdi, in se zaostruje ataksija, ob medeničnega motnje, poslabšan vid napreduje do Sledilo.

Laforet bolezen traja v povprečju za približno 10 let. V končni fazi demence in je globok skoraj konstantno mioklonus. Smrt pacientov prihaja, ki združuje sočasnimi okužb. V nekaterih primerih, ko se bolezen pokaže po 20 let, se lahko njegovo trajanje je 20-30 let.

Diagnoza bolezni Laforet

Na nevrološki status je določen z difuzno mišično hipotonijo, hudo ataksijo (oster nestabilnosti v Romberg, hude kršitve opraviti teste za usklajevanje) ataxiophemia. Piramidnih simptomi označen po malo. Po nasvetu oftalmologu opredeliti različno stopnjo snizheniya- oftalmoskopom diagnoz pri preverjanju ostrina vida retinopatija in / ali atrofija vidnega živca. Perimetrija izvajajo v okcipitalnem paroksizmi lahko ugotovi prisotnost utripa skotom.

Elektroencefalografija zazna sinhrono počasno-valovno-ritem skupaj s kratkimi veliko amplitudo trni (vrhov). Funkcionalna vzorec pokaže izboljšava epi-emergentno aktivnost in miokloničnih kreteni kot odgovor na fotografski in akustično stimulacijo. CT in MRI možganov omogoča prikaz razpršeno atrofijo možganskih hemisfer in malih možganih tkiva.

Pathognomonic diagnostični kriterij izvaja odkrivanje Laforet celice v kanalih za znojnic. izvedli histološki pregled vzorcev z biopsijo kože, sprejetih za odkrivanje tega merila. Tau Laforet lahko pokazala tudi biopsijo mišice ali jetrno biopsijo. Laforet razlikovati bolezni iz morale druge vrste bo epilepsije pri otrocih, predvsem na juvenilna mioklonična epilepsija, jih različne encefalopatija, mioklonična cerebelarna dissinergija lov, dedne bolezni presnove (Andersen bolezni, Glikogen vrsta bolezni shranjevanje V, Tay-Sachs debut bolezen pozno).

Zdravljenje bolezni Laforet

Patogeni terapija ne obstaja. Zdravljenje je simptomatsko. Na prvem mestu je relief sindroma epilepsije. Za ta epileptologa namen se uporablja kot tradicionalni antikonvulzivi (Depakinum, enkorat, Konvuleks) in novo generacijo zdravil (levetiracetama, topiramata). kot epilepsija Laforet bolezen je težko antiepileptiki zdravljenja, so ti zdravila pogosto v kombinaciji z suksilepom, fenobarbital, klonazepama.

Vzporedno s konstantno predpisanem antiepileptiki tečaji sinaktena intramuskularno dajanje (10 do 15 injekcij za golf 1). Na žalost je dosedanje zdravljenje ni učinkovito in je ne more ustaviti napredovanja kliničnih simptomov.