Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis je redka dedna patologiey- v endokrinologije znan le okoli 300 primerov bolezni. Pseudohypoparathyreosis njihova manifestacija opozarja hipoparatiroidizem. Vendar pa, če je podlaga pomanjkljivost primarni hipoparatiroidizem paratiroidni hormon zaradi zmanjšane funkcionalno delovanje obščitnic, nato sindrom je bolezen, ki Albright občutljivosti psevdogipoparatireoidny prekršku ciljnih tkiv povzročajo delovanja PTH, ko zadostno stopnjo izločanja.

Pseudohypoparathyreosis je bil prvič opisan leta 1942. F.Olbraytom in avtor je bil imenovan "Albright bolezen" ali "dedna osteodistrofije Albright ". Prva varianta bolezni je značilno nenormalno razvoj skeleta, odpornost perifernih tkiv paratiroidni hormon hipokalcemije in klinično sliko podoben idiopatsko hipoparatiroidizem. Druga možnost Albright bolezen teče skozi normokaltsiemicheskomu tipa in prejete v literaturi kot psevdopsevdogipoparatireoza. Obstajajo primeri iste družine kot normo in gipokaltsiemicheskih variant bolezni, kot tudi prehod iz ene oblike v drugo.

razlogi pseudohypoparathyreosis

Če katerikoli variante pseudohypoparathyreosis Bolezen je dedna z avtosomno dominantnega dedovanja, prilepljen na X-kromosomu. Študija rodovnika kaže, da se je število žensk z pseudohypoparathyreosis 2-krat večje od števila moških bolnikov, poleg tega pa je Albrightova bolezen ne prenaša z očeta na sina.

Pseudohypoparathyreosis z gensko odpornostjo okostja in ledvice povzročene učinkovanju paratiroidnega hormona. To je zaradi napake specifičnih plazemske membranske receptorje tarčnih celic in nezadostna encimskega adenilat ciklaze, protein kinaze, cikličnih 3, 5-adenozin monofosfata (AMP) pri distalnem Cjevčica v nefron, ki jo spremljajo reabsorpcije fosforja. Zmanjšana sproščanje fosforja v urinu vodi do hiperfosfatemije in sekundarno hipokalcemije.

Ker pseudohypoparathyreosis ostane nedotaknjen obščitnice, lahko hipokalciemija povzroči stimulacijo izločanja in razvoj sekundarnih PTH hiperparatiroidizem. Ko pseudohypoparathyreosis običajno pojavi kompenzacijski hiperplazija obščitnic (razvoj adenomov ni tipično), spremembe v kostnem tkivu (osteoporoza, ciste), odlaganje poapnevanj skeletnih mišic, podkožnega tkiva, kot tudi v ledvicah, stene arterij, srčni mišici, veznice in roženice.

Pseudohypoparathyreosis pogosto v kombinaciji z hipertenzija, diabetes, arteritis, poliartritis.

simptomi pseudohypoparathyreosis

Klinični znaki so podobni tistim, ki pokaže pseudohypoparathyreosis idiopatsko hipoparatiroidizem.

Endokrinega sistema simptomi pri pseudohypoparathyreosis vključujejo kratke postave, debelost in hiperglikemija, luna obraz, oligomenorrhea. Albright bolezen pogosto povezana z drugimi endokrinih motenj - akromegalija, Cushingov sindrom, ginekomastija, hipotiroidizem ali hipertiroidizem.

Osteoartikularna pseudohypoparathyreosis znaki so izrazito skrajšanje brachydactyly 1, 4 in 5 metakarpalnih in metatarzalno kostey- exostosis, diskhondroplaziyu, spremembe v epifizne koncih kosti, resorpcijo kosti prstov na. označen z zamudo zob, hipoplazija sklenine, Podkožna okostenelosti.

Nevrološki simptomi pseudohypoparathyreosis predstavljeni tonični napadi krči, ki se lahko pojavijo spontano ali pod vplivom kakršnega koli stimulusa. Pri bolnikih z pseudohypoparathyreosis tipično duševno prizadetih.

Med drugimi simptomi pseudohypoparathyreosis pojasnilih ledvični kamni, hematurija, bruhanje, razvoj Lentikularan katarakta. Ko psevdopsevdogipoparatireoze ne hipokalciemija, hiperfosfatemija, osteomalacija in krči.

diagnoza pseudohypoparathyreosis

V tipičnih primerih pseudohypoparathyreosis diagnosticiran pri otrocih, starih od 5-10 let v zvezi z značilnimi simptomi, laboratorijske in radiološke podatkov.

Bolniki z pseudohypoparathyreosis določi hipokalciemije, hiperfosfatemije, normalno ali povečano aktivnost alkalne fosfataze v krvi, povečana vsebnost serumskih PTH krovi- zmanjšanja kalcija in izločanje fosforja v urinu.

Neobčutljivost na ledvičnih tubulih paratiroidni hormon potrjuje test temelji na določitvi zneska urina izhodnih fosfatov in ciklični AMP. Ko pseudohypoparathyroidism kot odziv na intravensko injekcijo PTH znatnega povečanja fosfata v urinu in cAMP brez povezave.

Rentgenska diagnostika (x-žarki kosti in sklepov, denzitometrijo) označuje določene spremembe kostnega tkiva.

Da bi izključili sodelovanje drugih organov in diferencialno diagnozo pseudohypoparathyreosis podobnega v manifestacij sindroma, posvetuje z endokrinolog, urologu, nevrologa, oftalmologom, ginekologa. Dodatna preverjanja lahko vključujejo ultrazvok ledvic in mehurja, rak ščitnice ultrazvok, EEG, EKG, pregled očesnega ozadja (oftalmoskopom) in drugi.

zdravljenje pseudohypoparathyreosis

Ko pseudohypoparathyreosis potrebno korekcijo hipokalcemije v povezavi s tem, kar se izvaja kalcijev zdravljenje dopolnilo pri odmerkih, ki omogočajo ohraniti normalne koncentracije krvnega kalcija. Prikazuje vitamin D in njegovo aktivno obliko pod kontrolo koncentracije kalcija v serumu. Paratiroidni hormonsko zdravljenje ni učinkovita. Da normaliziramo koncentracijo kalcija in odpravljanje simptomov sekundarnega hiperparatiroidizma potrebe diete omejevanju uporabe fosforja.

Ko je napaka v delovanju drugih žlez nadomestnega zdravljenja ustreznih hormonov. Pri pojavu napadov prikazano intravenskim dajanjem kalcijevega rešitev.

Napoved na pseudohypoparathyreosis

Pravočasno kvalifikacije in racionalno pseudohypoparathyreosis terapija kaže pozitiven pogled na življenje in možnost spremljanja poteka bolezni.

Glede na naravo genetske pseudohypoparathyreosis, je priporočljivo, da opravi zdravniški genetsko svetovanje oceniti tveganje za bolezni pri potomcih Albright.