Amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Amyotrophy Werdnig-Hoffmann izvedba je najtežje vseh spinalna mišična atrofija (SMA). Njena razširjenost je v 1. na 6-10 tisoč. Novorojenčke. Nosilec je spremenjeni gen, ki prispeva k nastanku bolezni, je 50. človek. Toda zahvaljujoč avtosomno recesivno dedovanje, patologija otroka se ne kaže samo, če ustrezni genetski aberacije tam, in njegova mati, in njegov oče. Verjetnost, da ima otroka s patologijo v tej situaciji je 25%.

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann ima več oblik: prirojena, vmesna (zgodnji starosti) in kasneje. Številni strokovnjaki izbere zadnjo obliko kot samostojno Nauk o boleznih - amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva. Pomanjkanje etiotrop in patogeni zdravljenje, zgodnja smrt dal bolnikov bolezen ohranjevanje Verdniga-Hoffmann v nekaterih najbolj zahtevnih nalog, s katerimi se sooča sodobna nevrologija in pediatrije.

Razlogi amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann - dedna patologija s porazdelitvijo iz genske aparatu kodiran na 5q13 lokus kromosomu 5. Gene, v katerem pride do mutacije, se imenuje preživetje motoričnega nevrona gen (MNS) - gen, odgovoren za preživetje motornih nevronov. Pri 95% bolnikov s to boleznijo Verdniga-Hoffmann omeniti črtanje telomerični kopiji gena. Resnost AGR neposredno povezana z obsegom mestu izbris in prisotnost sočasnih sprememb (rekombinacije) v H4F5 genov, NAIP, GTF2H2.

MNS gen rezultat aberacija je nerazvitost hrbtenice motonevronov vrvi, je lokalizirana v sprednjih rogovih. Posledica je pomanjkanje inervacije mišic, kar vodi do njihove atrofija z izgubo mišične moči in napredujoče slabšanje sposobnost, da aktivno motornih dejanj. Glavna nevarnost je šibkost mišic v prsih, brez katerega ne more biti gibanje, ki zagotavlja delovanje dihalnih poti. V tem senzorično področju vsej bolezni ostaja nedotaknjena.

Simptomi amyotrophy Verdniga-Hoffmann

prirojena oblika (AGR I) klinično očitna do 6 mesecev starosti. Utero lahko pojavi počasno perturbacijska plod. Pogosto se mišična hipotonija opozoriti, od prvih dni življenja in se skupaj z izumrtje globokih refleksov. Otroci šibka joči, slaba sesanju, ne more imeti glavo. V nekaterih primerih (pri kasnejšem pojavu simptomov), se otrok uči obdržati glavo in celo, da bi sedel, ampak na podlagi razvoja teh spretnosti hitro izginjajo bolezni. ga motenj zgodnjih bulbarna značilno, zmanjšan refleks bruhanja, fascicular trzanje jezika.

Ta amyotrophy Verdniga-Hoffmann kombinaciji z duševna zaostalost in kršitve tvorbo kosti in sklepnega sistema: deformacijo prsnega koša (Toka in golob prsi) ukrivljenost hrbtenice (skolioza) skupni kontraktur. Mnogi bolniki prišli do lahkih drugih prirojenih nepravilnosti: hemangiom, hidrocefalus, clubfoot, displazija kolkov, cryptorchism in tako naprej.

Za I najbolj maligne MCA s hitro naraščajočo negibnost in pareza od dihalnih mišic. Zadnja določa razvoj in napredovanje odpoved dihanja, štrli glavni vzrok smrti. V zvezi s kršitvijo požiranju lahko metati hrane v dihalne poti z razvojem aspiracijska pljučnica, ki je lahko življenjsko nevarne zaplete hrbtenice amyotrophy.

pri novorojenčku oblika (AGR II), prvenec po 6 mesecih starosti. Do takrat, otroci imajo zadovoljivo fizično in psihično razvoj, v skladu z starostnih norm pridobijo znanja za ohranitev glavo gor, prevračanje, sedi, stand up. Toda v večini kliničnih primerov, otroci niso imeli časa, da se naučijo, kako hoditi. Ponavadi to amyotrophy Verdniga-Hoffmann pokaže po opravljenem otroka zastrupitev s hrano ali drugih akutnih infekcijskih bolezni.

V začetni fazi perifernih pareza pojavljajo v spodnjih okončin. Potem so se hitro razširil na zgornjih udov in mišic trupa. Razvite difuzno mišično hipotonijo, segala globoko bledenje reflekse. Opazovani tetive kontraktura, A tresenje prstov, nenadzorovano krčenje mišic (fascikulacije) jezik. V kasnejših stopnjah vstopom bulbarna simptome, progresivno odpoved dihal. Med počasnejši od prirojeno obliko bolezni Verdniga-Hoffmann. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva (AGR III) - najbolj benigni hrbtenična amyotrophy otroštvu. To kaže po 2 letih, in v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let. Ne moten duševni funkcija, dolgoročni bolniki lahko premikajo neodvisno. Nekateri od njih živijo na visoko starost, ne da bi izgubili sposobnost samopostrežnih.

Diagnoza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Diagnostični načrt za nevrologa važno starost prvih simptomov in dinamiko njihovega razvoja, to nevrološko stanje (predvsem prisotnost motoričnih motenj v ozadju perifernega tipa in popolnoma nedotaknjeno občutljivosti), prisotnost povezanih prirojenih anomalij in kostnih deformacij. Prirojena amyotrophy Verdniga-Hoffmann lahko diagnosticiramo neonatologa. Diferencialno diagnozo izvedemo miopatije, progresivna mišična distrofija, amiotrofična lateralna skleroza, siringomielija, polio, sindrom ohlapna otrok, cerebralno paralizo, bolezni presnove.

Za potrditev diagnoze poteka electroneuromyography - študija živčno-mišičnega sistema, s katerim je pokazala značilne spremembe, razen tip lezije primarna mišic in navajajo motoričnega nevrona patologije. Biokemijska analiza krvi ni pokazala znatno povečanje kreatin kinaze, ki je značilna za progresivno mišično distrofijo. MRI ali CT hrbtenice, v redkih primerih, vizualizirati atrofije spremembe v sprednjem rogu hrbtenjače, ampak pustite, da se izključijo druge spinalno patologijo (hemorrhachis, mielitis, cista in hrbtenjače absces).

Končna diagnoza "amyotrophy Verdniga-Hoffmann" je nastavljen po prejemu biopsijo mišic in genetske raziskave. Morfološke študija detekcije mišic biopsija pathognomonic pretočnimi atrofije mišičnih vlaken z izmenično cone atrofija miofibrile in nepoškodovano mišičnega tkiva, prisotnost posamezni hipertrofične miofibrile vezivnih porcij poganjkov. Genetiki izvedene analize DNK vključuje neposredne in posredne diagnoze. Z uporabo neposredne metode je možna tudi diagnoza heterozigotnem nosilec genetske aberacije, kar je pomembno pri genetskega svetovanja sorojencev (sestrami in brati) pacienti posameznike, pare načrtujejo nosečnost. Hkrati pa ima pomembno vlogo kvantitativno analizo gena locus AGR.

Pred rojstvom testiranje DNK lahko zmanjša verjetnost, da ima otroka z boleznijo Verdniga-Hoffmann. Vendar, da dobimo plodu DNA elementov, potrebnih za uporabo invazivne metode prenatalne diagnoze: amniocenteza, chorion biopsijo, cordocentesis. Amyotrophy Verdniga-Hoffmann, diagnosticirali v maternici, se zdi navedba za splav.

Zdravljenje in prognoza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Etiopatogenetichesky terapija ni bila razvita. Trenutno amyotrophy Werdnig-Hoffmann obdelamo z izboljšanjem presnovo perifernega živčnega sistema in mišičnega tkiva za upočasnitev napredovanja simptomov. terapija uporablja kombinirani pripravki različnih farmakoloških skupin: neyrometabolity (. Cerebrolysin, vitamini C B Aminalon, lipotserebrin, Lutset) omogočanje nevromuskularni prenos (galantamin, sangvinarin, neostigmin, neuromidin), izboljšanje trofizmu miofibrile (glutaminska-ta, koencim Q10, L-karnitin, metionin), da izboljšajo prekrvavitev (nikotinske proti ena koplamin). Priporočljivo fizično terapijo in nežno masažo.

Sodobna tehnologija je omogočila razvoj številnih olajšati življenje bolnikov in njihovih družin, z uporabo avtomatiziranih invalidskih vozičkov in prenosnih naprav ventilator. Izboljšati mobilnost bolnikov, ki prejemajo pomoč z različnimi metodami ortopedske popravka. Vendar pa je glavni perspektive pri zdravljenju ATVP, povezane z razvojem genetike in iskanju možnosti za popravljanje genetske aberacije z genskim inženiringom.

Prirojena amyotrophy Verdniga-Hoffmann ima zelo slabo prognozo. Na njene manifestacije v prvih dneh otrokovega življenja, njegova smrt ponavadi pojavlja pred starostjo 6 mesecev. Na začetku kliniki po 3 mesecih življenja, smrt nastopi v povprečju v starosti od 2 let in včasih - 7-8 let. Neonatalna oblika je označena s trajnim napredovanja, otrok umre v starosti 14-15 let.