Postopno mišična distrofija Dreyfus

Mišična distrofija Dreyfus je počasnejši razvoj mišične šibkosti v zgodnji nastanek kontraktur in kit umiku, hudo srčno prevodnost sistema, ki zahteva srčni spodbujevalnik implantacijo. Od leta 1961, britanski nevrolog Dreyfus in njegov ameriški kolega, dr Hogan skupaj študirala veliko družino, katere člani trpeli zaradi mišične distrofije, dedna je vezana na kromosom X. Sprva so raziskovalci mislili, da bolezen benigne klinični varianta postopno Duchennova mišična distrofija, vendar v okviru dolgoletnih opazovanj, so prišli do zaključka, da je njegova izbira kot samostojna nozokomialne enoto. Naslednja napredek genetike in biokemije, ki je omogočila vzpostavitev Etiopatogenetichesky bolezni substrata, potrdili argument Dreyfus in Hogan.

Povzroča Duchennova Dreyfus

Progresivna mišična distrofija Dreyfus je genetsko pogojene bolezni in predstavila tri možnosti: a recesivno X-povezana in avtosomno - dominantno in recesivno. Prva izvedba je posledica mutacije v EMD gena, ki se nahaja na delu kromosoma X Xq26.3 je in je odgovoren za kodiranje emerin proteinsko sintezo. Avtosomalne genetske variante pojavijo v aberacij v regiji 1q21.2-q21.3 kromosoma 1 v LMNA / C gena proteini lamins A in C v prisotnosti ene mutacije v omenjenem genu navedeno avtosomno dominantno vzorec dediščine, in kadar dve mutaciji - avtosomno recesivno.

Lamins / C in emerin del ovojnice membrane jedrske od mišičnih celic podpre njegovo strukturo in funkcijo. Pomanjkanje teh proteinov vodi do motenj strukture mišičnih vlaken, kar je najbolj izražena v srcu in skeletnih mišičnih tkiv. Ugotovitve kažejo, da imajo podobne mutacije Dreyfus distrofikov lahko različne fenotipske manifestacije, od zelo mehke do najbolj hudo klinično seveda.

Simptomi Duchennovo mišično Dreyfus

Kot pravilo, mišična distrofija Dreyfus kaže v starosti od 5 do 16 let. pojavijo prvi simptomi kontraktura komolca spojev, umik (skrajšanje) mišična skupina zadnesheynyh in ahilove tetive. Spremembe v prisilno risanje nazaj vratnih mišic povzroči glavo nazaj in mejno gibljivost hrbtenice v materničnega vratu regiji. Skrajšanje Ahilove tetive vodi v hoji s podporo na zunanjih robovih noge zaustavitve ali formulacijo na prste.

Mišična šibkost in zapravlja običajno pojavi kasneje, sprva rahlo in je označen s počasno napredovanje. Predvsem prizadeta peronealnega mišične skupine (ki se nahaja na zunanji strani golen) in ramenskega obroča mišice proksimalne zgornjih okončin. Za razliko od progresivna mišična distrofija, Becker, za mišična distrofija Dreyfus ni tipičnih mišic psevdogipertrofii nog. Obrazne mišice ostanejo nedotaknjeni. V nekaterih primerih pa skolioza, s umiku paravertebral mišic in medvretenčnih skupnih kontraktur povzročil. V tem primeru, hrbtenice ukrivljenost To je stabilen značaj in je še poslabšalo s časom.

Razvoj otrok do starosti bolezni ustrezno v standardih. Po manifestacije myodystrophy napreduje počasi do 20 leta starosti, ko se pojavi proces stabilizacije. V večini primerov so bolniki ohranijo zmožnost hoje, vzpenjanja po stopnicah, vstajanju iz sedečega položaja na svojih stegen, brez zatekanja k metod Gowers. Glavni poslabšuje dejavnik za bolezen je patologija srčne mišice z oslabljeno srčno prevodnost.

Zgodnji znaki srčnih hib so zaznali le med dnevnim spremljanjem EKG. krči bradikardija in sinkopa običajno pojavijo po starosti 20 let, v nekaterih primerih pred videz šibkost mišic. lahko opazimo Hiss noge pramen blokada, AV blok, atrijske aritmije, dilatativna ali hipertrofična kardiomiopatija. pozneje, aritmija To lahko povzroči možgansko kap.

Diagnoza mišične distrofije Dreyfus

Dreyfus distrofija je diagnosticirana s skupnimi prizadevanji strokovnjakov na področju nevrologije in genetike. Če želite ugotoviti, srčne bolezni, je potrebno kardiologija posvetovanje, v prisotnosti deformacije hrbtenice in kontraktur - posvetovanje z ortopedi.

Nevrološke pregledu ugotovi zmerno zmanjšanje mišične moči v proksimalnih delov zgornjih okončin (biceps in triceps ramo, deltoidno idr.) In distalnih delov nog (peronealis mišic), hipotenzije in hipotrofiji omenjene mišične skupine, kite arefleksija, popolna ohranjanje senzorične funkcije. Poleg imenovan electroneurogram in elektromiografija, katerih rezultati kažejo na vrsto primarne mišic lezije in za izključitev drugih živčno-mišične bolezni (miastenija, Guillain Barre sindrom, ALS).

V biokemične analize krvi je zmerno ali rahlo povečan CPK (kreatin-fosfokinaze). Vzorci mikroskopijo z mišično biopsijo sprejeti razkriva prisotnost hiperspektralnimi in atrofiranih mišičnih vlaken, odsotnost jedrske obarvanje mišičnih celic. Tipični zgodnjih sprememb v elektrokardiogramu so zmanjšanje amplitude vala P in PR intervala raztezek. Če ni sprememb v spremljanje EKG Holter se priporoča držanje. Povečanje meje srca po rentgensko slikanje prsnega koša pokaže prisotnost kardiomiopatija. Vzpostaviti bolj natančen srčni diagnoza omogoča ehokardiografijo.

Dokončna diagnoza Duchennove mišične Dreyfus genetik lahko potrdimo z rezultati starševskih analize in DNA diagnostiko. Diferencialno diagnozo izvedemo Erb je mišična distrofija Rota, Duchennova mišična distrofija, in Beckett, metabolična miopatija, dermatomiozitis s sod. bolezni.

Zdravljenje Duchennove mišične Dreyfus

Postopno mišična distrofija Dreyfus, kakor tudi druge genetske bolezni še ni bilo učinkovito posebno zdravljenje. Izvajajo ga nevrologi terapijo s ciljem ohranjanje optimalnega presnovo mišic in perifernega živčnega sistema, lajšanje nevromuskularni prenos, preprečevanje tromboze in cerebralne embolizacijo, kar ima za posledico kapi. Kot del tega, bolniki prejemajo tečaje zdravil, vključno z imenovanjem ATP, instenon, trental, vitaminov, neostigmina.

Za dolgoročno ohranjanje motoričnih funkcij bolnikov je priporočljivo redno masažo in redno telesno vadbo. V zapletenem simptomatskem zdravljenju je učinkovita fizioterapijo - elektroforezo neostigmin, termične obdelave, hidroterapija. Pri oblikovanju kontraktur obnoviti sposobnosti bolnikov za premikanje neodvisno opravljanje ortopedske operacije - tenotomy, tenoliz Ahilove tetive, kirurški odstranitvi komolec kontraktur, itd ...

Vodilno vlogo pri zdravljenju distrofije Dreyfus igra zdravljenje kardiologija. Identifikacija bradikardije je znak za spodbujevalnika implantacijo. Z razvojem ventrikularne aritmije (običajno v pozni fazi bolezni), so bolje namestitev kardioverter-defibrilator.

Napoved in preprečevanje

Napovedovanje Duchennova Dreyfus glavnem določajo stopnjo srčnih motenj. Pogosto bolniki umrejo po povprečni starosti nenadne srčne smrti. V drugih primerih, kjer rastejo, srčne bolezni privede do razvoja hude dekompenzacije srčno popuščanje, ki je vzrok smrti. Včasih je smrt bolnika, povezane z možgansko kapjo. Preventivni ukrepi vključujejo posredovanje posvetovanja Genet pred prihodnje nosečnosti, če je naveden - vodenje prenatalni diagnozi sledi analiza DNK ploda.