Galaktozemije

Galaktozemije - dedna presnovna nenormalnosti s pomanjkanjem aktivnosti encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu galaktoze povzroča. Nezmožnost telesa do razpolaganja galaktoze vodi do hudih prebavnih lezij, vizualni in živčnega sistema otrok v zgodnji starosti. V Pediatrics galaktozemije in genetike nanaša redko genetsko boleznijo, ki se pojavljajo s pogostnostjo en primer na 10 000-50 000 živorojenih.

Galaktozemije prvo kliniko je bil opisan leta 1908 pri otroku, ki trpi zaradi močne izčrpanosti, jeter, žolčnika in Splenomegalija, galaktozuriey- z bolezen izginila takoj po odpravi dobavo mleka. Kasneje, leta 1956, nemški znanstvenik Kelker ugotovili, da je bolezen, ki temelji na kršitvi presnove galaktoze. 

Vzroki galaktozemije

Galaktozemije je prirojena napaka, deduje avtosomno recesivno način, npr. E. Bolezen se kaže le v primeru, če je otrok podedoval dve kopiji defektnega gena od vsakega od staršev. Posamezniki heterozigotnih za mutiranim genom so prenašalke bolezni, vendar pa se lahko razvijejo tudi nekatere simptome pri blagi galaktozemije. 

Pretvorba galaktoze v glukozo (metabolnih poti Leluara) zgodi s sodelovanjem 3 encimov: galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galaktokinaze (GALK) in uridin difosfat-galaktoza-4-epimeraze (Gale). V skladu s pomanjkanjem teh encimov Ločimo 1 (klasična različica), 2 in 3 tipa galaktozemije.

Izolacija treh vrst galaktozemije ne sovpada z namenom delovanja encimov na presnovno pot Leluara. Galaktozo je na voljo v prehrani, in je bila oblikovana tudi v črevesu med hidrolizo disaharid laktoza. Presnova Pot galaktoze nastopila preoblikovanja GALK pod delovanjem encima galaktoza-1-fosfat. Potem, ko je encim GALT galaktoza-1-fosfat pretvorimo v UDP-galaktoze (uridildifosfogalaktozu). Nato s pomočjo Gale metabolit se pretvori v UDP - glukoze (uridildifosfoglyukozu).

Če je okvara ene izmed teh encimov (GALK, Galt ali Gale) koncentracija galaktoze v krvi močno povečala v telesu se seštevajo vmesni metaboliti galaktozo, kar povzroči toksične poškodbe raznih organov: CNS, jetra, ledvice, vranica, črevesja, oko, in druge presnovne motnje. galaktoza in je bistvo galaktozemije. Najpogosteje se pojavile v klinični praksi, klasično (tip 1), galaktozemije, zaradi okvare GALT encimom in kršitve njenega delovanja. Gen, ki kodira za sintezo galaktozo-1-fosfaturidiltransferazy v okolotsentromernom odsek 2. kromosomu.

Simptomi galaktozemije

Glede na resnost klinične seveda je izoliran težke, srednje in svetlobno-stopinjski galaktozemije.

Prvi klinični znaki hude galaktozemije razvije zelo zgodaj, v prvih dneh življenja. Kmalu po dovajanje novorojenčkih z mlekom ali zmesi obstaja bruhanje in razdražen blato (vodena driska) Povečanje zastrupitev. Otrok postane zaspan, noče prsi ali butylochki- je hitro napredovala podhranjenost in kaheksija. Otrok lahko zavajajoče za napenjanje, črevesne kolike, obilne odvajanje plinov.

Pri pregledu otroka z galaktozemije neonatologa zazna izumrtje reflekse neonatalno obdobje. Če je obstojna zgodaj galaktozemije zlatenica različno težo in hepatomegaliji napreduje odpoved jeter. 2-3 mesecev starosti pojavljajo splenomegalija, ciroza, ascites.

Motnje procesih strjevanja krvi povzroči krvavitve v koži in sluznicah. Otroci kmalu začeli zaostajati v razvoju psihomotoričnih, vendar je stopnja motnjo v duševnem razvoju z galaktozemije ne doseže take resnosti kot v fenilketonurija. Z 1-2 mesecev pri otrocih z galaktozemije pokazala dvostranski katarakta. poškodbe ledvic z galaktozemije spremlja glikozurija, proteinurijo giperaminoatsiduriey. V končni fazi, galaktozemije, otrok umre zaradi globokega izčrpanosti, hudo insuficienco in plasti sekundarne okužbe jeter.

Ko galaktozemije povprečna teža opozoriti tudi bruhanje, zlatenica, anemija, nevrološke invalidnosti, hepatomegalija, sive mrene, podhranjenost. Galaktozemije označen blage zavračanje dojke, bruhanje po zaužitju mleka, upočasnitev razvoja govora, za otroka, težo in višino. Vendar pa tudi v blagi galaktozemije galaktoza presnove strupenih vplivajo na jetra, ki jih povzročajo kroničnih bolezni.

Galaktozemije monosemeiotic lahko potekajo v obliki, v kateri se ugotovi škoda CNS le, sive mrene ali dispepsijo. Opisana izvedba asimptomatski (asimptomatski) galaktozemije Duart pri katerem se napaka odkrije le encime v biokemijskih študij krvi.

Zapleti ciroze vključujejo galaktozemije, sepsa, steklasti hemoragija, primarna amenoreja, sindrom odpoved jajčnikov. Če galaktozemije 50% predšolskih otrok, je pokazala, Motor alalia, značilna težav za organizacijo in koordinacijo gibanja govora, revščina besednjaka, in veliko paraphasia perseveracija z dobro ohranjenih obrazi razumevanje govora.

diagnoza galaktozemije

Da bi zmanjšali tveganje za nastanek zapletov pri galaktozemije morali bolj zgodnje odkrivanje bolezni, kot je mogoče. Na voljo prenatalna diagnoza galaktozemije, ki obsega chorion biopsija, amniocenteza sledi preiskavo resic in plodovnice.

V Rusiji je v skladu s sodobnimi standardi, je novorojenček pregled opravi na naslednji dedne bolezni: fenilketonurija, kongenitalni hipotiroidizem, galaktozemije, sindrom adreno- genitalni cistična fibroza. Neonatalno pregled se opravi za 3-5 ur čas dojenčke in 7-10 dni - na Prijevremenost. V ta namen je ograja iz kapilarne krvi, ki je bila prenesena na filtrirni papir in osušimo kot vložki, poslanih genetski laboratorij.

Če se pri novorojenčku pregled otroka pokazala sum galaktozemije, drugi ključni preizkus. Pri ponovna pridobitev visoke ravni krvnega galaktoze ali nizko raven testu encimskega otroka diagnozo galaktozemije. Informacije o tem otroku primarna pediatra nego in novorojenček družina povabila na posvetovanja genetike v medicini in genetskega svetovanja. Zdravnik-genetik izvede podrobna analiza rodovnika nosi genetski test za identifikacijo mutirani gen, pojasnjuje posebnosti prehrane otrok z galaktozemije.

Včasih je diagnoza galaktozemije zateči k določi raven galaktoze v urinu, izvajati stresne teste za galaktozo in glukozo. Spremljanje krvne biokemične parametre in splošno krvi in ​​urina na galaktozemije za določanje stopnje poškodbe notranjih organov (ledvice, jetra itd).

Otroci z galaktozemije morali posvetovati otroški nevrologa, pediatrično oftalmologije Elektroencefalografija nošenje, ultrazvok trebuha, oči biomicroscopy. V nekaterih primerih je prikazan jetrna biopsija iglo.

Galaktozemije je treba razlikovati od drugih bolezni, skladiščenje glikogena, diabetes Tipa I, Prirojene biliarna atrezija, hepatitis, hemolitična bolezen novorojenčka.

zdravljenje galaktozemije

Glavno vlogo pri zdravljenju galaktozemije pripada dietetiko. Oskrba funkcija, ko je galaktozemije vseživljenjsko izključitev iz prehrane živila, ki vsebujejo laktozo in galaktozo: mleka (ženski, krava, koza, formul za dojenčke, nizko laktoze mešanice itd), vsi mlečni izdelki, kruh, pecivo, klobase, čokolade, margarine ., itd Ko galaktozemije prepovedana uporaba rastlinskih in živalskih proizvodov, ki vsebujejo potencialne vire galaktoza - galactosides (fižol, soja) in nukleoproteine ​​(ledvice, jetra, jajca, itd).

Otroci, ki trpijo zaradi galaktozemije, opremljeni s posebnimi mešanice na osnovi sojinega proteinskega izolata hidrolizata kazeina, sintetične aminokisline, kakor tudi brez laktoze Formula mleko kazeinpredominantnymi. Z so 4 mesece starosti dajemo sadja in jagodičja soki- 4,5 mesecev - sadje pyure- 5 mesecev - rastlinsko pyure- 5,5 mesecev z - mlečno koruzo žit, ajdove ali riževe moke, specializirano za vzrejo smesyu- 6 mesecev - meso vaba, ki temelji na kunčjega mesa, piščanca, purana, govyadiny- 8 mesecev - rib. Alternativni vir ogljikovih hidratov za bolnike z galaktozemije so izdelki narejeni na osnovi fruktoze.

Za izboljšanje presnovnih procesov se dodelijo multivitaminski kokarboksilazu, ATP, kalijev orotat. Posamezniki z galaktozemije kontraindicirana uživanje alkohola tinkture, in homeopatskih zdravil, saj vsebujejo laktozo.

Otroci z motnjami v govoru, ki potrebujejo svetovanje in govorno terapijo usmerjena prizadevanja za popravek OHP.

Napoved in preprečevanje galaktozemije

Zdravljenje galaktozemije, začel od prvih dni življenja preprečuje razvoj ciroze, sive mrene, oligophrenia. Če se zdravljenje začne kasneje, ko je bil poraz jeter in centralnega živčnega sistema, s pomočjo racionalne prehrane terapijo lahko upočasnijo napredovanje bolezni. V hujših oblikah lahko galaktozemije usodna.

Klinični nadzor otroka z galaktozemije opravi pediater, genetik, prehrano, otrok oftalmologa in pediatričnega nevrologa. Otroci z galaktozemije je dodeljen invalidnosti.

Glede na dedno galaktozemije, je priporočljivo, genetsko svetovanje, da gre za bodoče starše, katerih družine imajo sorodnike ali otroke z boleznijo. Nosečnice z visokim tveganjem, ki imajo otroka s galaktozemije je treba omejiti porabo mleka in mlečnih izdelkov.