Hipofize pritlikavost

Izraz pritlikavost (microsomia, nanosomes, pritlikavost) na splošno označi število patoloških stanj, izražena v zaostajanje rasti in telesni razvoj kot povprečna starost, spol in raso prebivalstva norm. Pritlikavost lahko neodvisno genetska bolezen ali simptom številnih endokrinih in ne povzročajo endokrine bolezni. 

Razlikovati pritlikavost sorazmeren in ni sorazmerno postavo. Skupina bolezni sorazmerno postave vključujejo hipofiza nanizm- myxedema (thyrogenous) nanizm- nadledvične pritlikavost ko adrenogenital sindrome- pritlikavost povezana z lezijami timusa zhelezy- infantilne dwarfism, razvoju pod vplivom zunanjih dejavnikov (pomanjkanja hranilnih snovi ali toksičnosti) - pritlikavost povezana z prezgodnja puberteta in predčasno zaprtje območij rasti. Pritlikavost nesorazmerna ustava po naslednjih obrazcih: rachitic, hondrodistroficheskoy, ko pritlikavost osteogenesis imperfecta (Prirojene krhke kosti). Od pritlikavost primerih je treba razlikovati družine (ustavno) obliko zastoj, ki se štejejo kot različica prostorskega razvoja posameznika in ne na patologijo.

Hipofize pritlikavost - klinični sindrom z absolutno ali relativno pomanjkanje rastnega hormona hipofize povzročil (pomanjkanjem rastnega hormona ali zmanjšana občutljivost tkiva z njo). Hipofize pritlikavost pojavlja v populaciji pri frekvenci 1:15 -1 000 20 000, nekoliko pogosteje pri moških.

Vzroki hipofize dwarfism

Pomanjkanje rastnega hormona temelji hipofize pritlikavost, je lahko posledica treh skupin razlogov: prirojene pomanjkanjem rastnega hormona (GH) kupljene giposomatotropnym stanje in periferno odpornost tkiva zaradi učinkov rastnega hormona.

Kongenitalna pomanjkljivost somatotropina je lahko povezana z genetsko napako (mutacije gena rastnega hormona, mutacije receptor genske somatoliberin idr.) Ali abnormalnost hypothalamo-hipofiza sistema (anencefalija, prirojeno aplazija, hipoplazija ali ectopia hipofize).

Pridobljeno hipofize pritlikavost razvija v tumorjih hipotalamus-hipofiza regije (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinomas, hipofize adenom) Ali drugih tumorjev možganov (npr gliom očesnega chiasm). V nekaterih primerih lahko hipofize pritlikavost vodi travmatska poškodba možganov, rojstvo travma, CNS (virusne, bakterijske, encefalitis in meningitis), Avtoimunski hypophysitis na poškodbe hipofize peclja med operacijo, hidrocefalus, hipofize vaskularna anevrizma in t. d. hipofize pritlikavost je lahko povezano s toksičnimi učinki kemoterapije ali radiacijskega (ko levkemija, retinoblastom, presaditev kostnega mozga, itd d.).

Hipofizna pritlikavost zaradi neobčutljivosti ciljnih tkiv pomanjkanjem rastnega hormona se lahko pojavi v GH receptorje odsotnosti biološke aktivnosti rastnega hormona, odpornost proti rasti insulina faktorjem 1.

Skupaj z izoliranim pomanjkanjem rastnega hormona lahko na njem hipofize dwarfism označi zmanjšanje sinteze drugih hipofiznih hormonov: gonadotropinov, TSH, ACTH, ki ga spremlja pomanjkanje odvisnosti od posameznih perifernih endokrinih žlez (sex, ščitnice, nadledvične žleze), kar vpliva tudi na rast in telesni razvoj. V tem primeru endokrinologijo pravijo pangipopituitarnoy obliko dwarfism.

Simptomi hipofize dwarfism

Otroci se rodijo z normalno skupno težo in zmogljivostjo rasti. zastoj rasti v prirojeni hipofize dwarfism običajno postane opazna do starosti 2-3 let v prihodnosti poveča. Stopnja rasti pri otrocih z hipofize dwarfism je 1,5-2 cm na leto (po stopnji - 7-8 cm). Pri odraslih moških rasti ne presega 130 cm, ženske - 120 sm telesa je sorazmerna, vendar pa lahko traja razmerja tipične otroštva ..

Koža pri bolnikih z hipofize dwarfism bledo, suha, nagubana, z rumenkast ton ali marmorja, ki je posledica ščitnice insuficience. Barva las je pogosto zelo majhna, suha, krhki. Hipoplaziji obraznih kosti lobanje vodi v prisotnosti majhnih obrazne poteze ( "punči"), umiku nosu.

Porazdelitev podkožne maščobe lahko različna - od zaostajanja presežne maščobnih oblog na tip "Kushingoid" (prsnega koša, trebuha, stegen). Označeno zakostenevanje zamude, slaba razvoj mišičnega sistema, motnje zobovje. Zaradi nerazvitosti grla pri odraslih s hipofizo pritlikavost otrok še vedno visok ton glasu. V skladu z nizko višino in zmanjšanje telesne teže opazili velikosti notranjih organov (splanhnomikriya). Pogosto razkriva hipofize dwarfism bradikardija in hipotenzijo.

Kršitev gonadotropini delovanja hipofize povzroča zamude in neustreznost spolnega razvoja (hipogonadizem). Pri dečkih s hipofize dwarfism je pomanjkanje telesne las moške vrste, hipoplaziji mod, cryptorchism, micropenis- dekleta - amenoreja, mikromastiya, maternice hipoplaziji in jajčnikov.

Intelektualni razvoj, ko so hipofiza pritlikavost običajno ohranjena. Lahko pride do psihološke značilnosti, kot negativizem, izogibajoče, zmanjšanje samostojno, infantilni obnašanja.

Če obstajajo dodatne pritožbe glavoboli, bruhanje, je treba zamegljen vid se sumi intrakranialni patologijo. Ko pangipopituitarnom pritlikavost opredeljeni atributi sekundarni hypocorticoidism in hipotiroidizem.

Diagnozo hipofize dwarfism

Merila za diagnozo hipofize dwarfism so zgodovina podatki, fizični pregled, laboratorijske ali instrumentalna preiskava.

Bolniki, ki ga absolutno velikosti telesa in stopnjo primanjkljaja, določena, - razlika med dejansko rastjo bolnikovo starost in spol in povprečne zakonske stopnje v populaciji. Ko je primanjkljaj rast pritlikavost hipofize večja od 2-3 kvadratna odstopanje.

Glavna vloga pri diagnozi hipofizne dwarfism pripada definiciji bazalnih serumskih rastnega hormona, cirkadianega ritma izločanja in rezerv s spodbujanjem ozadje. Bolniki z hipofize pritlikavost začetne ravni GH bistveno zmanjša, pri testih s spodbujanjem insulina tireoliberinom, arginin, itd nekoliko dvigne.

Radiografija sella pokaže svojo obliko iz otroštva ( "stand-up ovalno") in splošno (npr. N. mladoletnike) nazaj. S povečanjem velikosti Sella in prisotnost kalcifikacija območij, najprej, bi morali razmišljati o tumorju. Rentgenska zapestja sklepov in roke za določitev radiološko ( "kosti") starosti. Ko je hipofiza pritlikavost je znatno upočasnitev procesov okostenelosti skeleta.

Za pojasnitev obliko pritlikavost potrebnega za študij insulinu podoben rastni faktor (somatomedine-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortizola v plazmi in urinu, protitelesa proti tiroglobulin mikrosomalnega frakcij thyrocytes in drugi. Za odpravo tumor lezija izvedemo CT (MRT) možgani.

Ko je treba hipofiza pritlikavost bolnik posvetovati endokrinologu, ginekologu (ženske), andrologiji (moški), nevrologa ali nevrokirurg, oftalmologom, genetik.

Zdravljenje hipofize dwarfism

Pri majhnih otrocih, da bi se izognili diagnostičnih napak za 6-12 mesecev. stojijo obdobje, v katerem je posebna pozornost namenjena ustrezne prehrane, krepitev terapijo, ob vitaminov (A in D) in mineralov (fosfor, kalcij). Odsotnost dinamiko rasti in telesni razvoj je temelj za prehod na hormonsko terapijo.

Osnova za patogeni zdravljenje hipofize dwarfism je substitucija zdravljenje z rastnim hormonom, ki poteka občasnih tečajev (2-3 mesece. Isti intervalih). človeški rastni hormon predpiše bolnikom z dokazanim pomanjkanjem endogenega hormona in diferenciacijo skeleta, ne več kot 13-14 let kazalnikov starosti. Zdravljenje z rastnim hormonom izvede pred zaprtjem območij rasti oziroma do primernih parametrov rasti.

Pri zdravljenju hipofize dwarfism uporabi anaboličnih steroidov (Nerobolum, Nerobolum, retabolil), ki imajo stimulativen učinek na raven endogenega rastnega hormona, sinteza proteina in rast. Zdravljenje s steroidi traja več let z rednimi nadomestnih zdravil. Zdravljenje anaboličnih agentov, je priporočljivo, da začnete z 5-7 let. Za spodbujanje delovanja žlez v starosti 16 mladih moških, dodeljenih horionskega gonadotropina in nizke odmerke androgenov, dekleta - majhnih odmerkov estrogena.

Pozneje, po zaključku območij rasti, bolniki s hipofize dwarfism v konstantni sprejem spolnih hormonov po spolu. Tako ženske prejemajo kombinirana estrogengestagennyh prikazan drog (ne-ovlon, RIGEVIDON, bisekurin et al.), Moški - androgenov depot (Sustanon-250 testenat, Omnadren-250).

Hipotiroidizem dodeljena L-tiroksina, tireoidin- ob izpadu somatoliberin - analogi- na njegovih sintetičnih nadledvične skorje hypofunction - glukokortikosteroidi.

Če se organska patologija CNS potrebujejo protivnetno raztapljanje, dehidracija terapijo. V primeru hipofiznih tumorjev pokazali, da so kirurška odstranitev, včasih - radioterapijo.

Napoved in preprečevanje hipofize dwarfism

Ko hipofiza pritlikavost, genetskih dejavnikov, prognoza je dobra. Pravočasno in racionalno HRT omogoča bolnikom, ki jih je treba dovolj razviti fizično, družbeno dejavni in sposobni. Pri izbiri poklica ni priporočljivo, da delo, ki predvideva povečano telesno in nevro-psihološkega stresa. V odsotnosti ustreznega zdravljenja za bolnike ostaja majhen stas in telesne nerazvitosti. V primeru organske poškodbe možganov prognozo opredeljujejo osnovne bolezni in njenih dinamike razvoja. Bolniki z hipofize dwarfism so na vseživljenjsko ambulanta endokrinologu in imeti, da ga obiščejo vsakih 2-3 mesece.

Preprečevanje hipofize dwarfism je za preprečevanje okužbe, telesne in duševne poškodbe beremennyh- preprečevanje okvare ploda, neuroinfections, poškodbe glave, zastrupitev pri otrocih.