Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva

Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva bolezen - razmeroma benigni tipa hrbtenice amyotrophy s počasnim napredovanjem in lezij predvsem mišičnih skupin proksimalni okončin. Podrobno opisana leta 1956, ki jih švicarski zdravnika E. Kugelberg in L. Walander, v čigar čast je bil imenovan. V praksi, nevrologije in genetike se uporabljajo tudi druga imena: mladostniškega amyotrophy, spinalna mišična atrofija tip (SMA) III. Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva bolezen klinično manifestira po 2 letih starosti, najpogosteje med 3 do 10 let. Znane posamezni primeri kasneje prvenec v starosti 14-30 let. Natančni podatki o razširjenosti SMA tipa III še. Nekateri avtorji še vedno, da je ta tip amyotrophy pozno obliko bolezni Verdniga-Hoffmann.

Razlogi amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva

Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva bolezen, kakor tudi druge vrste SMA z nepravilnostmi v genih v kromosomu 5 določi. Pri tipa III SMA genov aberacijo pretežno dedna avtosomnem recesiven način. Pri tej vrsti dedovanja mutiranega gena in ima očeta in mater, a ni očitno klinično. Amyotrophy verjetnost otroka manj kot 25%.

Kršitve genske aparature povzroča videz in napredovanje degenerativnih sprememb sprednjih rogovih hrbtenjače. Proces lokalizirane tam motornih nevronih (motonevronov). Značilno je začetna poraz spodnjega prsnih in ledvenih hrbteničnih segmentov, ki vodijo do mišične oslabelosti v proksimalnem delu noge, in nato poraz prsnega koša in vratnih segmentov z šibkosti mišic ramenskega obroča.

Simptomi amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva

Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva prvenec, ko je otrok že sposoben hoditi in teči. Prva manifestacija amyotrophy deluje utrujenost med daljšo hojo ali med vožnjo. Več kot polovica primerov je bilo nekaj nestabilnosti, pogosti padci. Potem imajo težave pri hoji po stopnicah, če je potrebno. Sčasoma se razvije atrofije spremembe mišic medeničnega obroča in stegen. V tem primeru, je večina bolnikov oblikovali psevdogipertrofii meča. Postopoma pacientova hoja postane "raca".

Nekaj ​​let kasneje ga je prvenec amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva imajo simptome proksimalnih mišičnih skupin iz zgornjih okončin. To zmanjša količino aktivnih premikov ramenski pas in roke. Mišična atrofija opazili ramena in ramen, tvorba značilnih "krila" obliki lopatic. Tipična simetrično mišična atrofija. Nevrološki pregled je pokazala upad mišične moči prizadetih mišic, progresivnih izginja kit refleksov z biceps in triceps ramena in kolena kit refleksov.

Iz druge vrste SMA amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva bolezen je značilen fascicular trzanje v prizadetih mišic in včasih mišične skupine nog in rok. Pogosto označeni tresenje jezika, fino tresenje prstov. Morda je tvorba kostnega deformacije: ukrivljenost hrbtenice, deformacijo prsnega koša, stopala deformacij, V nekaterih primerih kit umiku in skupni kontraktur. Vendar, kosti in sklepov manifestacije so zmerne.

Diagnoza amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva

Amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva bolezen diagnosticirali z nevrologom v sodelovanju z genetikov v kliničnih znakov, upoštevajoč starost prvenec simptomov, njegove hitrosti napredovanja, rezultatov rodoslovne raziskave. Glavna merila za klinično diagnozo so: manifestacija bolezni po 2 letih starosti, avtosomno recesivno način dedovanja, izguba proksimalnem nižji na začetku, nato pa - zgornje okončine je psevdogipertrofy prisotnost, fascikulacije in majhne tresenje, počasno napredovanje simptomov. Izpopolnitev metod diagnosticiranja mogoče diagnostike DNA.

V biokemične analize krvi, je pogosto opaziti povečanje kreatinofosfokinazy, vendar to ni tako pomembno, saj v progresivna mišična distrofija, Becker et al. Celovit pregled živčno-mišičnega sistema, ki ga elektronejromiografii omogoča nabor znakov perednerogovy lezij (zmanjšanje amplitude M-odgovor, zmanjšanje števila motornih enot, ritem "leseno ograjo") in izključujejo miopatijo. Poleg tega se spontano električna aktivnost zabeležena, osnovni mišične fascikulacije in fibrilacije.

mišična biopsija nudi priložnost, da prepoznajo tipično MCA-tok atrofija mišičnih vlaken - menjavanja hipertrofičnih atrofije vlaken s svežnji.

MRI hrbtenice je drugotnega pomena, odpravlja različne organske patologije sprednji rog: hrbtenjače tumorja, hemorrhachis, mielitis, tlačna mielopatija in tako naprej. AGR tipa III zahteva diferencialne diagnostike progresivna mišična distrofija, Erb Rota Duchennova in pozneje oblika amyotrophy Verdniga-Hoffmann, prirojene miopatija, amiotrofična lateralna skleroza, skladiščenja glikogena tipa bolezen V. Marfanov sindrom, cerebralna paraliza, polio.

Zdravljenje amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva

Patogeni terapija ni bila razvita, poteka iskanje učinkovitega zdravljenja. Held naloge simptomatsko zdravljenje namenjen izboljšanju metabolizem živčnega tkiva in delovanje prizadetih živčnomišičnimi struktur. Dodeljevanje vitamine, Aminalon, L-karnitin, Cerebrolysin. Priporočeno odmerjanje fizioterapija, pomaga upočasniti zmanjšanje telesne dejavnosti in preprečiti razvoj kontraktur. Pri odraslih bolnikih je zelo pomembna ustrezna zaposlitev, brez odvečnega mišice obremenitve.

Zaradi počasnega pretoka in kasnejši pojav, amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva ima relativno ugodno prognozo. Za dolgo časa, bolniki ohranijo možnost za premikanje neodvisno, kot je v primeru zamude pri nastopu (20-30 let) živi na starost, ne da bi izgubili sposobnost za samopostrežbo.