Anoksijskih miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Distrofična miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana je dedna bolezen in se prenaša s staršev na otroka v avtosomnem prevladujoči način. Klasična oblika bolezni razvija predvsem v starosti od 10 do 20 let. V bolj redko prirojeno distrofična miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana klinični simptomi, do katerih pride takoj po rojstvu.

Morfološko na miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana opozoriti hipertrofična spreminja neko kombinacijo mišična atrofija druga vlakna, zamenjavo dela mišičnih vlaken maščobnega in vezivnega tkiva. Študij vzorce mišičnega tkiva pod elektronskim mikroskopom prikazuje uničenje miofibrile in mitohondriji spreminjajo po velikosti.

Vzroki miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Nedavne študije genske sklopa bolnikov anoksijskih miotonija so pokazale, da je osnova bolezni napak v genu DMPK, ki se nahaja na kromosomu 19 in je odgovoren za sintezo proteinske kinaze-miotonin. Bolniki distrofična miotonija pokazala znatno povečanje trinukleotidno CTG-ponovi v glavnem gena telo DMPK. V tem primeru je odvisna od števila ponovitev oblike in resnosti miotonija.

Običajna število trinukleotidnih ponovitev variira od 5 do 37. povečanje ponovitev 50-80 vodi do mehkega oblikosklepno Steinert je miotonija Rossolimo-Kurshmana. Če je število trinukleotidnih ponovitev v razponu od 100 do 500, razvije kasneje obliko bolezni. Miotonija prirojene oblike distrofna pride s povečanjem števila CTG-ponovitev od 500 do 2000. Študije so pokazale, da povečanje trinukleotidno ponavlja večinoma pojavlja v ženskih spolnih celic med mejozo. V zvezi s tem je prenos bolezni z matere na otroka je hudo prirojeno miotonija ali njeno možnost.

Simptomi klasično miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana

V klasični različici miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana začne pojavljati po prvih 5 letih življenja in lahko kaže do 35 let starosti. Toda Najpogostejši klinični znaki bolezni pojavijo v starostni skupini od 10 do 20 let. So kombinacija tipičnih simptomov miotonija z znaki miopatijo, poraz kardiovaskularnega sistema in centralnega živčnega sistema, endokrinih motenj in katarakte.

Iz izrazov za miotonična miotonija Rossolimo-Steinert miotonična-Kurshmana označen s krči, najbolj izrazita v žvečilnih mišicah in upogibalk mišic s čopičem. Obstajajo tudi mehanske reakcija miotonična tip nevrološka odkrita med kladivom učinka. Posebnost miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana je prisotnost atrofični sprememb v različnih mišičnih skupin. Tako je bolezen označena s postopnim izginja simptomov miotonija sredi progresivne mišične distrofije.

Največkrat, ko miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana vpliva na distalni ekstremitet, posnemati mišice, sternoclavicular-mastoida in senčna mišica. Poraz obraznih mišic se kaže Značilna maskoobraznym žalostno izraz obraza bolnikov z distrofični miotonija. Atrofične spremembe v mišice žrela in grla vodi do razvoja myopathic grla pareza v nasprotju z glasom in težave pri požiranju. Myopathic spremembe lahko pride v dihalne muskulature. Skupaj z miotonična krči vodijo do poslabšanja pljučne ventilacije, pojav epileptičnih napadov spalne apneje, pojav kongestivno ali aspiracija pljučnica.

so opazili motenj kardiovaskularnega sistema pri približno polovici anoksijskih miotonija. ti vključujejo aritmija, povezana z motnjami prevodnosti in hipertrofijo levega prekata. Najpogostejši Blokada kračni blok. CNS najpogostejša simptomi prekomernega in zmanjšanje intelektualne sposobnosti, ki znaša blago slabotnost.

Bolezni endokrinega v miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana vplivajo predvsem spolni sfero. Pri moških se pojavijo zmanjšan libido, kriptorhizem, impotenca, hipogonadizem, ženske - hirzutizem, menstrualne nepravilnosti (oligomenorrhea, dismenoreja) In zgodaj menopavza. Tipično se spreminja strukturo las, skupaj z alopecija. Moški so praznovali izpadanje las na templjev in čelo, ženske - difuzna ali neenotno plešavost.

Simptomi kongenitalna miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana

lahko pojavijo prvi znaki miotonija prirojena oblike Rossolimo-Steinert-Kurshmana še v maternici. Praviloma so izraženi v znatno znižanje gibalne aktivnosti zarodka, ki je diagnosticiran porodničar po katerem porodniške ultrazvoku pri trimesečju III nosečnosti.

Po porodu, prevladujejo simptomi miopatija. Opombe razpršeno mišično hipotonijo, bolj izrazit pri obraza, oculomotor in žvečilnih mišic in mišičnih skupin pri distalnih okončinah. Značilna oteženo dihanje in motenj v prehranjevanju. Miotonična simptomi se pojavijo kasneje. Prirojena distrofična miotonija spremlja zapoznelim razvojem motorjev in duševna zaostalost. Značilno je hitro napredovanje simptomov, ki pogosto vodi v smrt v zgodnjem otroštvu.

Diagnoza miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Tipična miotonija kombinaciji z znaki anoksijskih sprememb v mišičnem tkivu, duševne zaostalosti, motenj kardiovaskularnega in endokrinega sistema omogoča nevrolog prevzemajo miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Potrditev diagnoze so rodoslovni rezultati analize pričajo avtosomno dominantno vrsto dedovanje bolezni, in podatkov DNK analizo. Poleg tega izvaja elektromiografija, electroneurogram, raziskave o spolnih hormonov, EKG. Za diagnozo bolnikih z miotonična Rossolimo-Steinert-Kurshmana lahko dodatno udeležene genetike, kardiologije, endokrinologije, ginekologi, andrologiji.

V diagnozi anoksijskih miotonija je potrebno, da se loči od drugih vrst miotonija. Tako prisotnost mišične atrofije razlikovati miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana iz Thomsen je miotonija, ki je značilno za mišično hipertrofijo. iz Becker miotonija bolezen je značilna zgodnji porazu obraznih mišic in dominantnem dedovanju. Poleg tega mora obstajati razlika diagnoza miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana z miopatije ALS in amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolezni.

Zdravljenje miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Radikalna zdravljenje miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana še ne obstaja. Bolniki s to boleznijo kaže dieto z zmanjšano vsebnostjo kalija. Izogibati se morajo tudi izpostavljenost mraz, ki izzove miotonična krče. Zmanjšanje miotonična manifestacije prispeva kinin, Prokainamid, difenilhidantoina v kombinaciji z diakarbom. Prikaz anaboličnih steroidov (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), manjše količine ATP, B vitamini