Krhke kosti

Osteogenesis imperfecta - dedna nenormalnosti, ki temelji na kršitve osteogeneze (tvorbe kosti), ki vodi do generalizirana osteoporoza in povečana krhkost kosti. Osteogenesis imperfecta je znana v literaturi pod različnimi imeni: prirojene krhkosti kosti, intrauterinih rahitis, parazitov distrofija, Lobstein bolezen (Frolík), prirojene osteomalacija in drugi. Zaradi povečane krhkosti kosti in nagnjenosti k več zlomov otrok z osteogenesis imperfecta, pogosto imenuje "kristalne otroke." Osteogenesis imperfecta pojavi pri frekvenci 1 od 10 000-20 000 dojenčkov. Kljub temu, da osteogenesis imperfecta je kot vsako genetsko bolezen neozdravljiva, danes pa je mogoče bistveno olajšali in celo normalizirati življenje "ranljivih otrok."

Vzroki osteogenesis imperfecta

Razvoj osteogenesis imperfecta, povezano s kongenitalno presnovi beljakovin vezivnega tkiva kolagenskega krši 1. tip mutacije povzročajo genov, ki kodirajo kolagena verigo. Glede na obliko bolezni se lahko deduje avtosomno dominantna ali avtosomno recesivna (manj kot 5%). Približno polovica patologija izhaja iz spontanih mutacij. V osteogeneze je razdeljena imperfecta kolagen struktura, sestavni del kosti in drugih vezivnega tkiva, ali sintetiziramo s nezadostne količine.

Kršenje osteoblastov sintezo kolagena vodi k temu, da se kljub običajni rasti epifiznih kosti, motnje parazitov in endostalnih kostenitev. Kostnega tkiva ima porozno strukturo, sestavljeno iz številnih otočkov in kostnih sinusov napolnjene z ohlapno vezivno tkanyu- lupina je stanjšana. To povzroči znižanje mehanskih lastnosti in krhkost patološko kosti z osteogenesis imperfecta.

Razvrstitev osteogenesis imperfecta

Po klasifikaciji DO Sayllensa, 1979, so 4 genetske vrste osteogenesis imperfecta:

tipa I - da ima avtosomno dominantno dedovanje, blage do zmerne. Značilna zmerno hude zlome, osteoporozo in modre beločnice, zgodnje izguba sluha- dentinogenesis imperfecta (podtip IA), brez njega - podtip IB.

tipa II - To kaže, avtosomno recesivno dedovanje, hudo perinatalno-smrtonosno obliko. zakostenitev lobanje odsoten, beaded robovi so oblika, deformirana dolgih kosti, zmogljivost prsih zmanjšano. Več zlomov pride v maternici.

tip III - To je avtosomno recesivno dedovanje. Prihodki s hudimi progresivnimi deformacij kosti, dentinogenesis nepopolne, zlomov v razvoju v prvem letu življenja.

tip IV - deduje avtosomno dominantno način. To je značilno kratko postave, skeletnih deformacij, zlomi pogosto nepopolno dentinogenesis, normalno beločnice.

Med osteogeneze imperfekta razdeljen na štiri stopnje: a latentni fazi, fazi patoloških zlomov in osteoporoze koraku gluhosti koraku.

V okviru različnih dednega sindroma, lahko osteogenesis imperfecta kombiniramo z mikrocefalija in katarakte- prirojene skupni kontraktur (Bruck sindrom), in drugi.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Manifestacija in resnost klinične manifestacije osteogenesis imperfecta je odvisna od vrste genske bolezni.

Ko so ploda oblika osteogenesis imperfecta v večini primerov otrok mrtvorojen. Več kot 80% živorojenih otrok umre v prvem mesecu življenja, od tega več kot 60% - v prvih dneh. Otroci z ploda obliki osteogenesis imperfecta označena nezdružljivo z življenjem intrakranialna rojstvo travma, sindroma dihalne stiske, okužbe dihal. s tanko bledo kožo Značilna, podkožja stanjšani skupno hipotenzijo, stegnenice zlomi, kosti noge, podlakti, nadlahtnica, vsaj - zlomi ključnico, prsna, vretenca, ki se lahko pojavijo v maternici ali med porodom. Vsi otroci z ploda obliki osteogenesis imperfecta običajno umre v prvih 2 letih življenja.

Pozno obliko osteogenesis imperfecta je značilno tipično triado simptomov: povečana krhkost kosti, predvsem spodnjih okončin, modro sklero in progresivno izgubo sluha (gluhost). V zgodnjem otroštvu je označena pozno zaključek fontanele, otroka zamude pri fizični razvoj, skupno ohlapnost mišic zapravljanja, subluxation ali motenj. med menjavo plenic, kopanje lahko pride do zlomov kosti otroka z osteogenesis imperfecta, oblačenje otroka v času iger. začaran union patološki zlomi pogosto vodi do sevi in skrajšanje okončin. Zlomi medenice in hrbtenice To je manj pogosta. V starejših letih razvijejo deformacija prsnega koša in ukrivljenost hrbtenice.

Dentinogenesis imperfecta pojavi pozno zob (Po 1,5 letih) malocclusion- rumena obarvanost zob ( "jantarnih zob") in njihovo patološko izbrisa in enostaven uničenje, multipla karies. Zaradi otoskleroze izrazil 20-30 let v razvoju izguba sluha in gluhost. V post-puberteto je nagnjenost k zlomom kosti zmanjša.

Povezani simptomi lahko vključujejo imperfektna osteogeneza Mitralne prolaps ventil, mitralna insuficienca, pretirana potenje, ledvični kamni, popkovna in dimeljsko kilo, krvavitve iz nosu in drugi. Duševno in spolni razvoj otrok z osteogenesis imperfecta ne trpi.

Diagnoza osteogenesis imperfecta

Prenatalna diagnoza razkriva hude oblike osteogenesis imperfecta pri plodu z uporabo porodnega ultrazvok, ki sega od 16 tednih nosečnosti. Včasih za potrditev domnev potekala horionski vzorčenje villus in DNA diagnostika.

V tipičnih primerov, je diagnoza osteogenesis imperfecta dani na podlagi kliničnih in anamnestićnih in radioloških podatkov. Običajno se grobi morfološke in funkcijske spremembe zaznana rentgenskih cevastih kosti: izrazitim osteoporoze, redčenje kortikalnih, motorni patoloških zlomov, da se tvori žulji, itd ...

Zanesljivost diagnozo potrjuje histomorfometrijskimi študiji kostnega tkiva, pridobljenega med vbodi ilium in strukture kolagena tipa 1 pri biopsiji kože. Da bi ugotovili značilno izvedemo molekulsko genetsko analizo za mutacije v osteogenesis imperfecta.

Kot del diferencialne diagnoze imperfektna osteogeneza potrebne razen rahitisa, Chondrodystrophy, Ehlers Danlosovemu sindrom,.

Bolniki z osteogenesis imperfecta morali spremljati otroško traumatologist-ortoped, pediater, zobozdravnik, pediatrična Otorinolaringolog, genetik.

Zdravljenje osteogenesis imperfecta

Terapija osteogenesis imperfecta predvsem paliativno, namenjen izboljšanju mineralizacijo kostnega tkiva preprečevanje perelomov- fizično, psihološko in socialno rehabilitacijo.

Otrok z osteogenesis imperfecta pokazala varčujejo statusa način terapevtskih vaj, masaže, hidroterapija, fizioterapija (NLP, elektroforeza kalcijevih soli inductothermy, magnetna). Zaradi zdravil, ki se uporabljajo multivitamine, vitamin D, ki vsebujejo kalcij in fosfor. Za spodbujanje sintezo kolagena dodeljen somatotropin, po končanem zdravljenju, ki kaže sprejem stimulatorji kostne mineralizacijo (calcitrine, oksidevita). Dobri rezultati v kompleksnem zdravljenju osteogenesis imperfecta, pridobljen z uporabo bisfosfonatov, ki inhibira razgradnjo kosti (pamidronat, zoledronat, risedronat).

Ko se zlomi zahtevajo skrbno repozicioniranje kostnih fragmentov in omet imobilizacije. Ko izražene deformacije kosti kaže kirurško zdravljenje - popravni osteotomije z ali intramedularni osteosintezo.

Rehabilitacija otrok s osteogenesis imperfecta, ki ga je skupina strokovnjakov :. pediatru opravila, pediatrične ortopedija, fizioterapevt, specialist fizikalne terapije, otrok, psiholog, itd Otroci lahko zahtevajo nošenje posebne ortopedske čevlje, ortoze, vložki, naramnice.

Napoved in preprečevanje osteogenesis imperfecta

Otroci s prirojeno obliko osteogenesis imperfecta umre v prvih mesecih in letih življenja zaradi posledic več zlomov in septičnih zapletov (pljučnica, otitis, sepsa). Pozna oblika osteogeneza prihodkov imperfecta bolj ugodno, čeprav omejuje kakovost življenja.

Preprečevanje se zmanjša predvsem na pravilno nego otrok, zdravljenje in rehabilitacijo tečajev, preprečevanje notranjih poškodb. Prisotnost družine bolnikov z osteogenesis imperfecta je neposredna indikacija za genetsko svetovanje.