Mukopolisaharidoza

Mukopolisaharidoze - skupina genetskih bolezni, povezanih z akumulacijo kisline mukopolisaharidov v organih in tkivih. Razlog za razvoj je podedoval pomanjkanje lizosomalnih encimov. Za prvič je bilo mukopolisharidoze Hurler opisan leta 1917. mukopolisaharidoza ortopedsko zdravljenje se izvaja v sodelovanju z kardiologov, oftalmologi, nevrologi, otolaringologi in drugih strokovnjakov.

Mukopolisharidoze Tip IH

Mukopolisharidoze tipa IH ali Hurler sindrom pojavi pri 1 novorojenčka od 20-25 tisoč. Mukopolisharidoze simptomi pojavijo v prvem letu življenja, je polna klinična slika nastala na 1-2 let. Za dano obliko označen s mukopolisharidoze grobih obraznih značilnosti in deformacije lobanje v obliki gredlja čoln (skarotsefaliya). Glede na povečano nosnih polipov in malformacije ustih bolnikov obraz in nos z dihanjem. Tam so bili napreduje okončin deformacij in drugih delov okostja, zaostajanja v rasti.

Hrbtenica bolnikov z mukopolisaharidoze ukrivljeno, zaradi tega, kar se zgodi v sedečem položaju simptom "mačka hrbet". Izrazito skrajšanje vratu, visok položaj lopatic in vystoyanie spodnjimi rebri. širok čopič, kot krempelj. Sčasoma, bolniki s mukopolisaharidoze oblikovali skupni kontraktur. najprej prizadela komolec in ramenski sklep, in nato - koleno, kolka in gležnja. Zaradi omejitev gibanja je značilna hoja - na prstih, z upognjenimi nogami.

Srce zvoki so zamolklo, meje razširili. Avskultacija določi sistolični šum na EKG-ju je pokazala razpršeno miokardni škodo. Sprednjo trebušno steno bolnikov z mukopolisaharidoze povečalo oslabljen želodec, pogosto odkrijejo hydrocele, popkovna in dimeljsko kilo. Jetra in vranica so razširjene. Značilna vizualno in sluha. Možna zamotnitev roženice in povečanju pigmentnoznega mrežnice distrofija, glavkom, optična atrofija in stagnacija na področju fundusa. Pri bolnikih z mukopolisaharidoze ta tip s postopnim duševna zaostalost. Tam se lahko poslabša koordinacija gibov, pareza in paraliza. Pokazala prekomerno rast vellus las.

hrbtenice rentgenski bolnikov z MPS kaže značilne deformacije vretenc. Vretenca so kvadrasto obliko, njihove konture so zaokroženi na območju prehoda zazna anteriorna zožitvijo koti angulate kifoza, zgoščevanje in skrajševanje poganjkov. Na prsih je rentgenska opredeljujejo odebelitve prednjih in zadnjih delov tanjšanja robov, ki ga spremlja njihovo spatulate ali sabljaste deformacije, skrajšanja in deformacije clavicles in zmanjša premik humerus glav.

Radiografija potrjuje medenico krčenje zmanjšanju medeničnega obroča, zožitvijo acetabular in stegnenice glave. Rentgenske posnetke dolgih kosti pokazala, skorje redčenje in širitev medularni kanal. X-ray od strani kosti kaže nerazvitost nohtov falang, skrajšanje in širitev dlančnico kosti, proksimalno in srednjih prstnimi. Na rentgenskih posnetkov na lobanjo hipoplaziji opredeljeno obrazne kosti, craniostenosis in makrocefalnih.

Mukopolisharidoze tipa I-S

Mukopolisharidoze tip I-S ali bolezen Sheye (opisano v 1962 z American oftalmolog Sheye) je novejša, relativno ugodno teče ena vrsta mukopolisaharidoze IH (Hurler sindrom). Razvoj stare 3-6 let otroški pravilna. Prvi znak mukopolisaharidoze postala flexion kontraktur prstov. Pozneje omejena razširitev na zapestje, komolec in ramenski sklep. Kontraktura spodnjih okončin, so običajno blagi. Celotna klinična slika mukopolisaharidoze oblikovali začetek pubertete.

Bolniki z mukopolisaharidoze čokat, nizke, grobe obrazne poteze in mišičasta. Tam poraščenost povečal (hipertrihoza). Pogosto so dimeljske ali popkovna kila. Koža na prste raztegne in zgosti. Zaradi stiskanja medianega živca lahko razvije sindrom karpalnega kanala, spremlja atrofija mišic palceve mišicne kepe regije in parestezija v prsti na III-IV. Nekateri bolniki z mukopolisaharidoze pokazala aortno stenozo, aortna insuficienca, pigmentnoznega degeneracija mrežnice, glavkoma in roženice zamotnitev. Inteligenca je normalno, povečan vranica in jetra neobičajno. Radiografsko definiran vzorec podobnega tipa mukopolisharidoze IH, vendar patološke spremembe so manj ostra.

Mukopolisharidoze tipa II

Tip mukopolisharidoze II ali Hunter sindrom najpogosteje diagnosticiran pri fantih in se običajno razvije v 2-3 letih življenja je. Kot pri mukopolisaharidoze tipa IH opazili scaphocephaly, brutalnosti obraznih značilnosti, globok glas in težave z dihanjem zaradi deformacije obraznega skeleta. Ko običajno ni to lastnost tip mukopolisaharidoza IH kifoza zazna, simptom "mačke nazaj" negativna. Bolniki pogosto trpijo zaradi okužbe dihal (bronhitis, traheitis, pljučnica). Postopoma razvijejo motnje koordinacijo gibanja, agresija povečuje. Nestabilno razpoloženje, s hitrimi spremembami.

Tudi v tej obliki mukopolisaharidoze je rahlo povečano vranico in jetra, progresivna izguba sluha, gomolji na koži hrbta, in zmanjšanje inteligence. Kasneje se lahko razvijejo pomotnenja roženice. Rentgenska slika - po mukopolisaharidoze tipa I-S. Obstajata dve različici bolezni: ugodna (varianta B) in neugodne (varianta A). S so ugodna varianta simptomi blagi, včasih je rahlo duševno zaostalost, z lahko mukopolisharidoze bolniki živijo do 30 let ali več. V najslabšem primeru je značilna svetlo klinične slike in hude kršitve inteligence. Smrtni izid pojavlja v adolescenci.

Mukopolisaharidoza tip III

Mukopolisharidoze tipa III ali Sanfilippo bolezni (opisano v 1963 ameriški pediater Sanfilippo) nastopi pri novorojenčku 1 100-200 tisoč. V zgodnjih letih razvoja življenja ustrezne starosti, so včasih težave pri požiranju in nerodna hoja. Pri starosti 3-5 let starega otroka z MPS postane apatični in začne zaostajajo v razvoju. Obstajajo motnje govora, grobosti obrazne poteze, urinske inkontinence in blata. Sčasoma se je postopno duševna zaostalost in zaseda osrednje mesto v klinično sliko te vrste mukopolisaharidoze.

Skupaj z okvaro intelekta opaziti zmerno povečanje jeter in vranice, povečano rast las, krčenje in zaostajanje v rasti. Patologija oči in srčno-žilni sistem, za to obliko mukopolisaharidoze dikcijo. Rentgenska slika - brez sprememb ali mukopolisaharidozo tipa I-S, vendar manj izrazit. Bolniki z mukopolisharidoze tretji vrsti običajno umre v starosti od 10-20 let okužbe.

Mukopolisharidoze tipa IV

Mukopolisharidoze tipa IV ali Morquio bolezni (opisano v 1929 urugvajski pediater Morquio) pojavi pri 1 od 40.000 novorojenčka. Do 1-3 let, otroci normalno razvija. Kasneje je pomemben zaostanek v rasti, krajšanje vratu in trupu, in kontraktur valgus deformacija udov, skolioza ali kifoza, različne deformacija prsnega koša, zmanjšanje mišične moči, odebelitev kože in brutalnosti obraznih značilnosti. S to vrsto mukopolisaharidoze pogosto razvijejo dimeljske in popkovna kila, distrofija roženice in izgubo sluha. Inteligenca je shranjena.

Na radiographs hrbtenice je določena kifoza, skolioza, ki se širi in uravnavanjem vretenc organov. Pri izvajanju rentgensko slikanje medenice in okončin pokazala večkratno deformacije, neravnih kontur uravnavanjem stegnenice glave, skrajšanje podlakti kosti in stopala deformacij. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s mukopolisaharidoze - manj kot 20 let. Smrt v tej obliki mukopolisaharidoze nastane zaradi drugih bolezni otežuje kardio-pljučno insuficienca.

Druge vrste mukopolisaharidoze

Mukopolisaharidoza tipa VI ali bolezen Maroto-Lamy (opisan leta 1960 francoskega Lamy in Maroto) razvije v starosti od 2 let in starejših. Obstaja grobosti potez, zastoj v rasti, skrajšanje vratu, skupni kontraktur in sod prsih deformacija. označen s pogostimi prehlad. Možni kila, povečana jetra in vranico. Inteligenca ne vpliva. Obstajata dve možnosti tok: klasična in mukopolisaharidoza z blagimi kliničnimi simptomi. Na rentgenskih posnetkov bolnikov z mukopolisaharidoze določi Kuboid ali Klinast deformacija vretenc, trikotne medeničnega deformacije, hipoplazija in deformacije stegnenice glave, fibular krajšanje.

Mukopolisharidoze tip VII Postopamo, kot mupokolisaharidoz tipa III, razlike se pojavljajo samo v biokemičnih raziskav. Mukopolisharidoze tipa VIII simptomatično spominja mukopolisaharidoza tipa IV, toda v nasprotju s tem spremlja duševne zaostalosti.

Diagnoza in zdravljenje mukopolisaharidoze

Diagnoza mukopolisaharidoza sklop temelji na karakteristiko klinične in radiološke slike, zaznavanje glikozaminoglikanove v urinu in študije encimske aktivnosti v celičnih kulturah. V raziskavi bolnikov z mukopolisaharidozo imenujejo različni strokovnjaki svetuje: .. kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog, Otorinolaringolog, nevrolog, psihiater, itd, se izvajajo instrumentalno raziskave za oceno stanja posameznih organov in organskih sistemov.

razviti patogeni terapija mukopolisharidoze. Zdravljenje je simptomatsko, je lahko tako konzervativno in operativno. Preprečevanje in obvladovanje okužb dihal, korekcijo vizualne in sluha. Če je potrebno in kile izvedli hernioplasty operacije za odpravo kontraktur in popravljanje skeletnih deformacij. Prognoza vseh vrst mukopolisaharidoze neugodnih - nadaljnje kopičenje metabolitov v tkivih vodi v poslabšanje bolezenskih sprememb s strani vseh organov in sistemov. Uporaba kakršnih koli terapevtskimi sredstvi (transfuziji krvi, jemanje hormonov in tako naprej. D.) Z mukopolisaharidoze tipa predvideva le začasno izboljšanje. Priporočena prenatalna nega.