Bolezen marmorja kosti

Marmor bolezen kosti (Alberts-Schonberg bolezen, osteopetroze, giperostoticheskaya displazija, prirojeno osteosclerosis, prirojena familiarna difuzna osteosclerosis) - redka dedna bolezen, s tesnilnimi kosti in zmanjšal prostor kostnega mozga. Bolezen je bila prvič opisana leta 1904, ki ga nemški zdravnika Alberts-Schönberga. To se prenaša na avtosomno recesivno način. V povprečju, diagnosticirali v 1 otroka na 200-300 tisoč. Dojenčkih, vendar v nekaterih ethnogenetic skupinah, se lahko število bolnikov povečalo. Torej, v Chuvashia simptomi bolezni so odkrili v 1 otroka od 3,5 tisoč v Mari-El - .. V 1 otrok od 14 tisoč tako visoko stopnjo obolevnosti zaradi posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni poteka ortopedski marmorja.

Etiologija in patogeneza marmorja bolezni

Etiologija marmor bolezen še ni jasno. Strukturo kosti spremembe povzročajo so globoke motnje kalcija in fosforja neravnotežje med izmenjavo in uničenje stare kosti in nastankom nove tkiva. Posledično kortikalne lupine plast odebeli, je prostor za kostni mozeg zmanjša do popolne ugasnitev. S postopnim osteosclerosis, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhek. Zaradi pojavi zaprtje medularni kanal anemotrophy, skupaj s kompenzacijskim povečanje bezgavk, jeter in vranice.

Ko marmorja kostne bolezni Obdukcija bolnik pregled težka, slabo rezan, ampak preprosto za crack. Na žaganje zaznal površinsko strukturo z gladko, polirani v videzu spominja marmorja. Spremembe Osteoskleroticheskie razvijejo predvsem zaradi endosteum. Tako je mogoče opaziti pokostnice območij, zaradi katerih kostna površinski odseki tvorjen ne gosto kot normalni in trabekularne kosti. Medularni kanal dolgih kosti se zmanjšal ali v celoti nadomesti gosto kost. Patološki procesi so bolj izrazite na področju rasti. Zlasti razvidno spremembe so odkriti v zgornji tretjini golenice in nadlahtnico in v spodnji tretjini stegnenice in radialne kosti - ti oddelki "nabreknejo" in pridobi obliko stožčast.

Gobasto tkivo ploskih kosti (vretenca, clavicle, lobanje) nadomesti z gosto kostnina. Zaradi širjenja kosti lobanje se lahko poveča in deformira. Omejitev odprtin za izstop možganski živec vzrokov za postopno izgubo vida in povečanje izguba sluha. Zaradi neenakomerne skorje reorganizacijo in nastanek hrapavosti na notranji strani lobanje lahko pride epiduralno, vsaj - subduralna krvavitev.

Med histološko študija je pokazala povečanje teže in motnje arhitektonske kosti snovi. Kostnih celic kopičijo naključno in tvorita zaokroženo značilno plastovito strukturo, ki se nahajajo na površinah neenakomerno enchondral rasti. Zaradi kopičenja teh objektov arhitektonika zlomljeno kost, kost za bolnika z boleznijo marmorja postane manj trajne, ne more opravljati normalne obremenitve.

Simptomi in diagnoza marmorja bolezni

Bolezen je mogoče zaznati pri ženskah in moških vseh starosti - od otroštva do senilna. Vendar pa je večina marmor simptomi pojavijo v otroštvu. V nekaterih primerih je postopek asimptomatsko in pečat kosti postane naključno ugotovitev med radiološko pregledu za druge bolezni ali poškodbe.

Intenzivnost simptomov klinične bolezni v marmorju, so na splošno odvisna od časa pojavu prvih simptomov. Zgodnji začetek pomeni grobe spremembe v različnih organov in sistemov. Z razvojem marmorja bolezni v prvih letih življenja pri otrocih je pokazala hidrocefalus, nastane zaradi zbijanja in širitev kosti lobanje osnove. Bolniki so zakrnela, pozno start hojo, pogosto trpijo zaradi sluha in motnjami vida. Prav tako je značilno, pozneje zob in večjo nagnjenost k razvoju karies.

Na kasnejši razvoj zdravljenja bolezni marmorja, da bo povzročil ortopedski postane utrujenost pri hoji, in bolečine v okončinah. Včasih bolezen marmorja kosti odkrita med klicem na traumatologist ker patološki zlom. Najbolj trpijo stegnenica, zlomi splošnem prečna pride z malo travmatično učinkom, kondenziran pri običajnem času (razen stegenskih zlomov vratu, pri kateri ne pride do koalescence). V nekaterih primerih je zlom razvija osteomielitis. Kdaj lahko pride do odontogenic okužba mandibularni osteomielitis. Po pregledu bolnika telesni razvoj je običajno normalno. V nekaterih primerih odkritih okončin deformacij: VARUS ukrivljenost zgornje stegnenice, golenice galifeobraznaya itd ...

Za pojasnitev diagnoze predpiše rentgenske žarke ravnih in cevaste kosti: .. X-žarki lobanje, hrbtenice X-žarki, X-žarki boki, itd Vse slike pokazala oster pečat kosti. Epifiznih deli dolgih kosti so zaokroženi in zgosti-club obliki odebelitev opredeljeno v metafizah. Vse kosti so prepusten za rentgenske žarke, skorje in medularni kanal ni viden. Včasih na področjih metaphyseal prerezov našel razsvetljenje.

Zmanjšanje ali zapiranje kanalov povzroča kostnega mozga napak hematopoeze. Bolniki z marmorja bolezen razvija hipokromna anemijo različno težo. Bledo kožo, lahko pride do pritožbe omotica, oslabelost, utrujenost. Po pregledu je pokazala kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalija in splenomegalija. Kri je določena z limfocitozo s pojavom oblik nezrelih - normoblasts.

Če sumite, da kršitev dejavnosti različnih organov pri bolnikih z boleznijo marmorja poslala ustrezne raziskave. Pri spremembe v hematopoetski sistem predpisanega poizvedbe v Hematolog, splošno analizo krvi in ​​ultrazvok trebuha, s poslabšanjem vida - posvetovanju oftalmolog, navadnega radiografijo orbiti v dveh projekcijah, optična in elektrofiziološke študije z okvaro sluha - posvetovanju Otorinolaringolog, avdiometrijo in študij slušnega izzvan potenciali.

Zdravljenje bolezni marmorja

Patogeni terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje namenjen krepitvi nevronske in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom je treba svetovati, da jedo hrano, bogato z vitamini (naravne sokove, sir, sveže sadje in zelenjava), daje navodila za masažo, fizioterapijo in zdravljenja spa. V anemija dajemo pripravke železa, vitamina podporno zdravljenje pri hudih primerih proizvodnjo rdečih transfuzije krvnih celic.

Pod patološki zlomi izvaja standardne terapevtske ukrepe: Spremenite položaj ali mavčne prekrivni okostja vleko, itd V .. femoralni zlomi vratu opravlja hip zamenjavo. Ko huda spodnji del noge kosti deformacija proizvajajo korektivni osteotomije. Zdravljenje osteomielitis izvedemo s standardnim postopkom, vključno z antibiotiki, imobilizacijo, detoksifikacijo aktivnost, stimulacijo imunskega odpiranja in izpust abscesov.

S pravočasno ustrezno zdravljenje in preprečevanje zapletov prognozo bolezni marmorja je običajno ugodna, razen malignih oblik zgodnjega nastopa in mieloično lezij tkiva. Smrtni izid pojavi kot posledica povečanja ali anemija septicopyemia osteomielitis, ki izhajajo iz patološkega zloma ali odontogenic okužbo.