Louis-Bar sindrom

Louis-Bar sindrom je bil prvič opisan leta 1941 v Franciji. Ni točne podatke o pogostosti, s katero je Louis-Bar sindrom pogosta med sodobne populacije. Po nekaterih virih je številka 1 na 40.000 rojstev. Vendar pa se zaveda, da je smrt v povojih Louis-Bar sindrom se navadno ni diagnosticirana. Znano je, da je bolezen pogosto prizadene enako za dečke in deklice. V nevrologiji Louis-Bar sindrom se nanaša na tako imenovane fakomotozam - genetsko kombinirane lezije kože in živčnega sistema. Ta skupina vključuje tudi nevrofibromatoza Recklinghausen, Sturge-Weber angiomatosis, gomolji skleroza s sod.

Vzroki in patogeneza sindroma Louis Bar

Osnova patoloških sprememb, ki spremljajo Louis-Bar sindrom, so genetske motnje, ki vodijo k razvoju prirojene nevroektodermalni displazije. Louis-Bar sindrom je avtosomno recesivna bolezen, npr. E. Klinično se kaže šele po prejemu recesivnega gena od obeh staršev hkrati.

Morfološko, ataksija-teleangiektazija označen s degenerativnih sprememb v malih možganih tkivu, zlasti izgubo zrnc celic in Purkynjevih celic. Degenerativne spremembe lahko vplivajo jedro na male možgane zobnika (jedro dentatus), substantia nigra (substantia nigra) in nekatere dele možganov skorje, včasih vpliva na način spinocerebralna in zadnje stolpce hrbtenjače.

Louis-bar sindrom kombinaciji z hipoplazije ali aplazijo iz priželjca, kot tudi s prirojeno pomanjkanjem IgA in IgE. Te motnje imunskega sistema vodi do pojava pogostih nalezljivih bolezni bolnikov, ki so nagnjeni k dolgi in zapleteni seveda. Poleg tega lahko imunske motnje okrepi razvoj malignih tumorjev, pogosto izvirajo iz strukture sistema limforetikularnem.

Klinični znaki sindroma Louis Bar

Ataksija. Najpogosteje Louis-Bar sindrom se začne, da se klinično manifestira v starosti od 5 mesecev do 3 let. V vseh primerih Louis-Bar sindrom se kaže s pojavom cerebelarna ataksija, znaki, ki postane očitno, ko otrok začne hoditi. Opazovani neravnovesje in hoja, tremor med akt motorja (intention tresenje) je, swing trupa in glave. Ataksija je pogosto tako izgovarja, da ima sindrom Louis-Bar bolnik ne more hoditi. Cerebelarna ataksija kombinaciji s cerebralno dizartrija, označen s tem, nejasen govor skandirali. Označeno hipotonija, zmanjšanje ali popolno izginotje kit refleksov, nistagmus, motnje oculomotor in strabizem.

Telangiectasia. V večini primerov pride do pojava, ki spremlja Louis-Bar sindrom telangiektazije v starosti od 3 do 6 let. V nekaterih primerih, je njihov nastop je navedeno v kasnejšem obdobju, in zelo redko v prvem mesecu življenja. telangiectasia (pajek vene) Ali drugače oblikovan rdečkaste ali rožnate lise ali podružnic. Povzročajo jih širitev manjših plovil v koži. Upoštevajte, da telangiectasia lahko odraz številnih drugih bolezni (npr, rozacea, SLE, dermatomiozitis, Kaposijev bolezen, kronična sevanje dermatitis, mastocitoza itd.). Vendar pa v kombinaciji z ataksijo jim dajejo poseben sindrom Louis Bar klinično sliko.

Louis-Bar sindrom je značilen začetni videz kuperoza na veznici zrkla, kjer se pojavljajo kot "pajki". Potem pajek vene pojavijo na koži vek, nosu, obraza in vratu, komolce in kolena zavojev, podlahti, površine nazaj na nogah in rokah. Telangiectasia je mogoče opaziti tudi v sluznici mehkega in trdega neba. Najbolj izrazita pajek vene v tistih delih kože, kjer je izpostavljena sončni svetlobi. Prvi je oseba, kjer telangiektazije tvorijo celotno "pakete". V tem primeru, koža izgubi svojo elastičnost in postane gosta, ki spominja na spremembe, ki so značilne za skleroderma.

Kožne manifestacije ataksija-teleangiektazijo lahko vključujejo videz pege in lise barve kave z mlekom, področji razbarvane kože. Prisotnost hipo- in hiperpigmentacija To naredi koža simptomi sindroma Louis Bar podobna klinika poykilodermii. Mnogi bolniki imajo kseroze in območja hiperkeratoza. lahko opazimo hipertrihoza, zgodnje staranje las, dermalne elementi spominja akne ali manifestacije psoriaza.

okužbe dihal. Označevanje sindrom Louis-Bar poraz imunski sistem vodi do pogostega pojavljanja ponavljajočih se okužb dihal in uho: kronični rinitis, faringitis, bronhitis, pljučnica, otitis, sinusitis. Njihove značilnosti so: effacement meje med obdobji poslabšanja in remisije, pomanjkanja fizičnih ugotovitev, slabe občutljivosti na zdravljenje z antibiotiki in za dolgo obdobje. Vsaka taka okužba lahko pri bolnikih z ataksijo-teleangiektazijo smrtonosno. Pogoste pljučne bolezni privede do razvoja bronhiektazije in pljučna fibroza.

Malignih obolenj. Med bolniki z Louis-Bar sindrom, maligne novotvorbe procesi opazili pri 1.000-krat pogosteje od povprečja populacije. Najpogostejši med njimi so levkemija in limfom. Značilnost raka patologije pri Louis-Bar sindrom je povečana občutljivost bolnikov ionizirajočega sevanja, ki v celoti odpravlja uporabo radioterapijo za pri njihovem zdravljenju.

Diagnoza sindroma Louis Bar

Diagnoza ataksija-telangiectasia zahteva celovit pristop, ki upošteva zgodovino bolezni in njenih klinične manifestacije, imunološke podatkov in instrumentalnih preiskav in rezultatov diagnostike DNK. Bolnik s sumi sindrom Louis-Bar je treba ne pregledajo samo za nevrologa, ampak tudi dermatolog, Otorinolaringolog, oftalmolog, imunologija, pulmologija, onkologija.

Laboratorijska diagnoza sindrom Louis-Bar vključuje CBC, kjer 1/3 bolnikov opazili zmanjšanje števila limfocitov. Obvezna v študiji ravni v krvi imunoglobuline, ki prinaša bistveno zmanjšanje IgA in IgE, v 10-12% primerov IgG. Približno 40% bolnikov, ki se Louis-bar sindrom spremlja avtoimunske reakcije, kar kaže na prisotnost avtoprotiteles v mitohondrije, tiroglobulin imunoglobulina.

Lahko se uporablja instrumentalne metode za diagnosticiranje sindrom Louis-Bar: ZDA priželjc, možganske MRI, pharyngoscope, rinoskopija, rentgensko slikanje prsnega koša. S pomočjo ultrazvoka diagnosticirali aplazije ali hipoplazija priželjca. Brain MRI pokaže atrofija malih možganih, širitev prekata IV. Rentgenska pljuč je potrebna za diagnozo goriščna ali Lobar pljučnica, identificiranje žarišča fibrozo in bronhiektazijo sprememb.

Louis-Bar sindrom, je treba razlikovati od Friedreichova ataksija, Bolezen Rendu-Osler, ataksija, Pierre-Marie, von Hippel Lindauova bolezen s sod.

Zdravljenje sindroma Louis Bar

Na žalost, učinkovite metode zdravljenja Louis-Bar sindrom doslej še vedno iskanje objekta. V sodobni medicini se lahko uporablja le paliativno simptomatsko zdravljenje fizičnih in motnjah imunskega sistema. Podaljšanje življenja bolnikov, ki imajo Louis drogu sindrom, terapijo z zdravili spodbuja imunokorektorskimi priželjc (T-aktivin) in gama-globulin, vitamin v visokih odmerkih in intenzivno zdravljenje okužbe. Glede na pričevanja znamke protivirusna zdravila, antibiotiki širokega spektra, protiglivična sredstva, glukokortikosteroidov.

sindrom napoved Louis Bar

V odsotnosti učinkovitega zdravljenja za Louis-Bar sindromom ima slabo prognozo za predelavo, in za vse življenje. Bolniki s to boleznijo redko živijo do 20 let. V večini primerov, ki jih umre zaradi zapletov nalezljivih bolezni in raka.