Drepanocytemia

Anemije srpastih celic (S-hemoglobinopathies) - sorta dednih hemolitična anemija, označen s kršenja strukture hemoglobina v krvi in ​​prisotnost rdečih krvničk srpa. Incidenca anemijo srpastih celic je pogosta, predvsem v Afriki, na Bližnjem vzhodu, v Sredozemlju, Indija. Tu lahko nosilno frekvenco hemoglobina S med avtohtonimi prebivalci dosegel 40%. Zanimivo je, da bolniki z anemijo srpastih celic imajo povečano prirojeno odpornost proti okužbam malarija, ker malarije paraziti ne morejo prodreti Eritrociti srpa.

Vzroki za anemijo srpastih celic

Osnova anemije srpastih celic je genetska mutacija nalog sinteza nenormalnega hemoglobina S (HBS). Struktura okvara hemoglobina je označen z nadomestitvijo valin glutaminsko kislino na -polipeptidnoy verigi. S tem se producira hemoglobina S po izgubi vezanim kisikom pridobi doslednost in dolgi polimeri gel postane 100-krat manj topen kot običajno hemoglobina A. Kot rezultat, rdečih krvnih celic, ki nosijo deoxyhemoglobin S, so deformira in pridobi značilno polmesec (srpastih) obliko. Spremenjene eritrociti so togi, maloplastichnyh lahko zamašijo kapilare, ki povzroča tkivno ishemija, takoj opraviti autogemolizu.

Dedovanje anemijo srpastih celic pojavi v avtosomno recesivna način. Tako heterozigoti podedoval okvarjen gen bolezen srpastih celic iz ene od staršev, da, skupaj s spremembami eritrocitov in HBS, so v krvi in ​​rdečih krvnih celic z normalno HbA. nosilci gena simptomi Heterozigotnim anemijo srpastih celic pojavi le pod določenimi pogoji. Homozigoti bodo podedovali en okvarjen gen od svoje matere in od očeta, tako da v njihovi krvi so prisotni le srpastih celic hemoglobina S- bolezen razvije zgodaj in teče težko.

Tako je odvisno od genotipa, v Haematology razlikovati heterozigotnem (HbAS) in homozigoti (HBSS, drepanocytosis) tvorita anemijo srpastih celic. Z redko pojavljajo variante bolezni so vmesni oblike anemije srpastih celic. Ponavadi se razvijajo v dvojnih heterozigote nosijo en gen anemijo srpastih celic in drugih okvarjenega gena - hemoglobina C (HBSC), polmeseca Plus (HBS / +) ali -0 (HBS / 0) talasemija.

Simptomi anemije srpastih celic

Homozigotna bolezen srpastih celic običajno pojavi pri otrocih, ki jih 4-5 mesecih življenja, ko se je število HBS povečuje in odstotek srpastih celic doseže 90%. Ti otroci razvijejo zgodnje hemolitično anemijo, in je zato označena zamude telesni in duševni razvoj. Značilna motnjami v razvoju skeleta: stolp lobanje, zadebelitev prednjih lobanjskih šivov kot greben, kifoza prsnega koša ali lordoza ledvene hrbtenice.

Pri razvoju anemijo srpastih celic tri obdobja I - 6 mesecev do 2-3 let, II - od 3 do 10 s, III - 10 let in več. Zgodnji znaki srpastih celic anemija so artralgija, simetrično otekanje okončinah sklepov, bolečina v prsih, trebuhu in nazaj, jaundiced koža, povečana vranica. Otroci z boleznijo srpastih celic so kategorizirane pogosto bolan. Stopnja resnosti anemije srpastih celic je tesno povezana s koncentracijo HbS v eritrocitih: višji je, bolj resnimi simptomi izražena.

. V okviru sočasna okužbe, stresnih dejavnikov, dehidracija, hipoksija, nosečnosti, itd pri bolnikih s to vrsto dednega anemije se lahko razvije srpastih celic krize: hemolitični, aplastične, vazookluzivnih, skladiščenja in drugi.

Z razvojem hemolitična krize bolnikovo stanje se poslabšuje: tam vročinsko povišana telesna temperatura, v krvi posredno bilirubina, povečano rumenosti in bledica kože, je hematurija. Hiter razpad rdečih krvnih celic, lahko privede do anemično kome. Aplastična krize v anemijo srpastih celic označena z inhibicijo eritroidnih kostnem mozgu, retikulocitopenijo znižana hemoglobina.

Posledica odlaganja krvi v vranici in jetrih so sekvestracijo krize. Spremljajo jih hepato- in Splenomegalija, hude bolečine v trebuhu, huda hipotenzijo. Vazookluzivnih kriz nadaljuje z razvojem ledvične žilne tromboze, ishemije miokarda, miokardni vranico in pljuč, ishemičnega priapizem, okluzija vene, mezenterična vaskularna tromboza s sod.

Heterozigotna nosilci gena anemija srpastih celic v normalnem občutek skoraj zdrava. Morfološko spremenjenih eritrocitov in anemija se pojavijo le v primerih, ki vključujejo hipoksijo (na težke naporom, potovanja z letalom, in planinarjenje na al.). Vendar pa je akutni hemolitični kriza razvila z heterozigotnem obliko bolezni srpastih celic je lahko usodna.

Zapleti anemijo srpastih celic

Kronična potek anemijo srpastih celic s ponavljajočimi se krizami vodi k razvoju številnih trajnih sprememb, pogosto postane vzrok smrti bolnikov. Približno tretjina bolnikov ima autosplenektomiya - gub in zmanjšuje velikost vranice z nadomestitvijo funkcionalne brazgotine povzročajo. To spremlja sprememba imunskega statusa pri bolnikih z boleznijo srpastih celic, bolj pogost pojav okužb (pljučnica, meningitis, sepsa et al.).

Izid žilnih okluzivnim krize lahko postanejo ishemični kapi otroci, subarahnoidna krvavitev pri odraslih pljučna hipertenzija, retinopatija, impotenca, odpoved ledvic. Ženske z boleznijo srpastih celic je označena pozno ustanovitev menstrualnim ciklom, nagnjenost k spontani splav in prezgodnji porod. Posledica miokardno ishemijo in hemosiderosis Srce je pojav kronične srčno popuščanje- poškodbe ledvic - kronična ledvična odpoved.

Dolgotrajna hemoliza, bilirubin spremlja prekomerno tvorbo vodi k razvoju holecistitis in žolčni kamni. Pri bolnikih z anemijo srpastih celic pogosto povzroči aseptično kosti nekroza, osteomielitis, razjede goleni.

Diagnosticiranje in zdravljenje anemije srpastih celic

Diagnoza anemijo srpastih celic je določena na podlagi posebnih kliničnih znakov, spremembe hematoloških, družinskih, genetske študije. Dejstvo, da je podedoval otroške bolezni srpastih celic, se lahko potrdi v fazi nosečnosti uporablja horionskega vzorčenje villus ali amniocenteza.

Periferno kri je normochromic anemija (1-2h1012 / l), z znižanjem hemoglobina (50-80 g / l), retikulocitoza (30%). V bris krvi je pokazala srpastih eritrocitov spremenjenih celic z teleta Jolly in obroči Cape. Hemoglobin elektroforeza določiti obliko anemije srpastih celic - homo- ali heterozigotna. Sprememba biokemijskih vzorcev krvi vključuje hiperbilirubinemija, povišanje serumskega železa. V študiji pikčasti kostnega mozga zazna eritroblastna hemopoietic podaljšanje stebla.

Diferencialna diagnoza je namenjen izključitvi drugih hemolitična anemias, hepatitis A, rahitis, revmatoidni artritis, kostno tuberkulozo in spoji, osteomielitis sod.

Anemije srpastih celic je klasificiran kot neozdravljivimi boleznimi krvi. Takšni bolniki potrebujejo vseživljenjskega nadzora Hematolog, ki opravljajo dejavnosti, namenjene preprečevanju kriz in njihov razvoj - simptomatsko zdravljenje.

Med razvojem srpastih krize celic zahteva hospitalizacijo. Za hitro lajšanje akutne pogoja je dodeljen zdravljenje s kisikom, infuzijsko dehidracija, antibiotiki, analgetiki, sredstva proti strjevanju krvi in ​​antitrombotična zdravila, folna kislina. V hujših poslabšanj kaže rdeče transfuzije krvnih celic. Splenektomija ne more vplivati ​​na potek bolezni srpastih celic, vendar pa lahko začasno zmanjša pojav bolezni.

Napoved in preprečevanje bolezni srpastih celic

Napoved homozigotno obliko bolezni srpastih celic neblagopriyatnyy- večina bolnikov umre v prvem desetletju življenja od okužbe ali zapleti trombookklyuzionnyh. Med heterozigotnem obliki patologije je veliko več upanja.

Da bi preprečili hitro progresivni potek anemijo srpastih celic morajo izogibati izzove pogoje (dehidracija, okužbe, stresa in prenapetostjo, temperaturne ekstreme, hipoksija, itd.). Otroci, ki trpijo zaradi te oblike hemolitična anemija, mora obvezno cepljenje proti pnevmokokom in meningokokna bolezen. V navzočnosti družine bolnikih z anemijo srpastih celic potrebovali zdravniško in genetsko svetovanje za oceno tveganja za razvoj bolezni na potomce.