Dedni cerebelarna ataksija, Pierre-Marie

dedna cerebelarna ataksija Bil je podrobno opisan leta 1893 Pierre Marie. označen s tako znane v času Friedreichova ataksija nozokomialne oblika. Dejansko, ataksija, Pierre-Marie ima drugo vrsto dediščine, starost, in njihovo klinično manifestacijo razlik. V zvezi s tem, čeprav so nekateri pogosti morfološki substrat teh bolezni v obliki tkiva degeneracijo in cerebelarni poti za moderne nevrologije dokončno potrdili ločitev v ločeni enoti bolezni.

Ponavadi, ataksija, Pierre-Marie kaže v starosti od 20 do 45 let. Moški in ženske so enako verjetnost, da zbolijo. Razširjenost bolezni 1 primeru na 200 tisoč. človeku. Morfološke spremembe v dedni cerebelarna ataksija prevladujejo jedra v tkivih in cerebelarne skorje, manj izrazit poškodbe spinocerebralna trakta in stranskih funicles je mogoče opazovati hrbtenjače procese degeneracije v jedrih pons in hrbtenjače.

Razlogi za ataksijo in Pierre-Marie

Dedna cerebelarna ataksija ima dominantno dedovanje, tj. E. Razvija ko prejme okvarjenega gena iz enega od staršev. Pogosto eksogeni vzroki delujejo kot sprožilci, izzivalen nastop bolezni in poslabšajo njen potek. Ti dejavniki so: različne okužbe (tifus, tifus, bruceloze, salmoneloza, griže, jersinioza, bakterijska pljučnica, pielonefritis et al.), nosečnost, travma (TBI, poškodba prsnega koša, medeničnega zlomi, močan opekline) Zastrupitve.

Pierre-Marie ataksija je značilno stalno in vztrajno postopnega povečanja simptomov. upoštevanje obdobij dodeljevanja izbruhov in odpust. Pod vplivom nalezljivih bolezni in drugih zunanjih vplivov ataksijo, lahko Pierre-Marie spremeniti svoje narave toka, ki močno otežuje njegovo diagnozo. Tako po predhodnem okužbe je pogoj Strm padec pacienta, čemur sledi delna okrevanje, izboljšanje simulira bolezni.

Simptomi ataksija, Pierre-Marie

Vodilni simptom bolezni je cerebelarna ataksija. Vključuje motnja hoje z odklonom na del telesa, statiko motnje (v Romberg opazili padec ali nazaj) premiki discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie ko test prst-nos) makrografiyu uspevajo, dizartrija prekinitvami in počasen govor, tresavica. Manifestacija simptomov se običajno pojavi pri pljučne bolezni z hoja, včasih prvi simptomi so bolečine v spodnjem delu hrbta in noge, v skladu z opisom bolniki sami, ki ima "streljanje" v naravi. Potem je tu še ataksija v njihovih rokah, pogosto spremlja tresenje. V okončin, lahko obraz in prtljažnik izkušnje neprostovoljno mišično trzanje. V mnogih primerih je zmanjšanje mišične moči. Občutljivost običajno ohranjena.

Tipični primeri bolezni spremljajo motnje vida in gibanja oči motenj. Nekdanji vključuje zoženje vidnega polja in padec ostrine vida, ki jih postopoma napreduje povzroča atrofija vidnega živca. Druga predstavljena nepopolna ptoza, konvergenca insuficienca, strabizem zaradi pareza od abducens. Možni nistagmoidnye tresljaje oko. Poskus, da bi zmanjšali pojav ptoze bolniki vzgajajo svoje obrvi, ki jih naredi obraz presenečen izraz. Dopolnjujejo kliniki duševne motnje, izguba kognitivne funkcije in spomin, razvoj depresivne nevroze.

Diferencialna diagnoza ataksijo, Pierre-Marie

Nevrološki pregled omogoča izključiti druge vrste ataksija (vestibularnega, občutljivost) in ga namestite cerebralno značaj. V nasprotju s tem, Friedreichova ataksija, hyporeflexia in označen z zmanjšano mišičnega tonusa v nevrološkem statusu bolnikov z ataksijo, Pierre-Marie je povečanje kit refleksov in mišic hipertenzijo. Še posebej značilno spastično tone v nogah, ki se imenuje clonus ustaviti. Konvencionalna bolezen Friedreichova ataksija skeleta izrazil sev št.

Zelo podobni so lahko simptomi dedno cerebelarna ataksija in multipla skleroza. Posebnost prvi je postopno stalno napredovanje brez obdobja remisije, vendar različnih nalezljivih bolezni in travm lahko spremenijo naravi toka, ki povzroča pomembne težave pri diagnozi. V takih primerih je pomembno, da natančno preuči spominski podatke za identifikacijo značilno za multiplo sklerozo simptom: jasnejše piramidno simptomov (običajno nižje parapareza spastično vrsto s pomembno hiperrefleksija in patološke reflekse) izginotja trebušne refleksov, medenične motenj (nujni) beli prsti optičnih diskov s časovno stran.

Diagnoza ataksijo, Pierre-Marie

V prisotnosti tipične klinične in sledenje več generacij diagnozo ne predstavlja posebne težave pri nevrologu. Občasnih primerih zahtevajo podrobnejšo preiskavo bolnika in skrbno difdiagnostiki z drugimi vrstami cerebelarna ataksija, multiplo sklerozo, nevrosifilisa.

Po potrebi izključitev organske patologije pridobi: cerebelarna tumorjev (meduloblastomih, astrocitom, hemangioblastoma) Tserebellita, vaskularne motnje, cerebralno na stisnjenja hematoma ali cephalopyosis, okluziven hidrocefalus. Za to, uporaba CT in MR bega, ultrazvokom in MRA od možganskih žil storiti.

Diagnostični oftalmološke motnje izvaja z oftalmologom. Pregled vključuje preverjanje vizualna študija vida konvergenca oftalmoskopom, perimetrijo, škiljenje merjenje kota in tako naprej. Za natančnejšo diagnozo lahko zahteva preverjanje posvetovanja Genet.

Zdravljenje in prognoza ataksijo, Pierre-Marie

Pri zdravljenju bolnikov, skupaj z nevrologi, ki sodelujejo oftalmologa in psihiatre. Kot še ni bila razvita obdelava vzročna, ki se uporablja simptomatsko zdravljenje. V bistvu to antidepresivi (amitriptilin, fluoksetin, citalopram, tetrindol), sedativi (baldrijan, potonika, magnezijev sulfat), nootropics (Aminalon, Nootropilum, ginko biloba-, piracetama), zdravila, ki zmanjšajo mišični tonus (meliktin, baklofen, kondelfin) . Priporočena vitamini c. B, vit. PP in vit. St. balneoterapija, fizioterapija vaje. Ne najmanj pomembno je upoštevanje pravilnega načina delovanja, z izjemo fizičnega in psihičnega preobremenitve.

Napoved relativno slaba okrevanje. Simptomi bolezni so nenehno povečuje in privede do invalidnosti. Vendar pa je sistematična uporaba simptomatsko zdravljenje, redno opravljanje posebno zapletene fizikalne terapije in drugih priporočil na prognozo za bolnikovo življenje.