Gomolji skleroza

Gomolji skleroza (TS) - dedno nevroektodermalni patologija s spremembami na koži, epileptičnih napadov, kaže, duševna zaostalost (Mentalna retardacija) in pojavljanje tumorjev različnih lokalizacije. skupaj z nevrofibromatoza, von Hippel Lindauova bolezen, Louis-Bar sindrom, Sturge-Weber bolezen s sod., se nanaša na TC phakomatoses. Incidenca je 1 primer na 30 tisoč prebivalcev, vključno z novorojenčki -. 1 v 6-10000 znan ne samo družina, ampak občasne primere .. Slednji je do 70%.

Gomolji skleroza je bil prvič opisan leta 1862 Recklinghausen, francoski Bourneville leta 1880 je podrobno raziskati morfološke spremembe, ki se pojavljajo v možganih pri tej bolezni in skoval izraz "gomoljnice sklerozo." Leta 1890, dermatolog Pringle je opis angiofibromas obraze z bolniki TS. Zato je mogoče, v literaturi je mogoče najti na nevrologijo Sopomenke TC - Bourneville-Pringle bolezni.

Vzroki za gomoljasto sklerozo

Bolezen ima genetske narave. Večina primerov je zaradi pojava novih mutacij, in le 30% avtosomno dominantnega dedovanja genetskih aberacij, ki so na voljo staršem. Dodeli gomolji skleroze tipa 1, katerega razvoj je z mutacijami povzroča na genskem lokusu 34 na kromosomu 9, ki kodira odgovoren za hamartin in gomoljasto sklerozo tipa 2, povezano z motnjami v 13. delu kromosoma 16 je odgovorna za kodiranje tuberin.

Biokemijski vidiki patogenezo ni povsem jasen. Znano je le, da so običajno hamartin in tuberin dejavniki zavirajo rast tumorjev. Morfološke substrat štrli porasla glialnih elemente možganska tkiva histološko predstavljene celice velikanke s povečanimi jedri in neznačilno številnih postopkih. Glialne oblika orožja Subependymal vozlišč skorje gomolja in posebne otoke v beli zadevi. Vse te strukture so nagnjeni k kalcifikaciji. Subependymal komponente pogosto povzročajo nastanek velikan astrocitom. V 10% primerov je poškodba tkiva na malih možganih. Glialnih proliferacija so opazili tudi optičnega živca in v perifernih delih mrežnice.

Simptomi gomoljasto skleroze

Klinika, ki ima gomoljnice sklerozo, je zelo spremenljiva. Vključuje poškodba centralnega živčnega sistema (CNS) motenj, dermatoloških in očesnih simptomov, neoplazme notranjih organov. Prvenec račune za različne starosti, najpogosteje pa gomolji skleroza manifestira v prvih 5 letih življenja. Različne izvedbe težnostnega toka. V blagih primerih, bolniki imajo številne izbirne nespecifičnih simptomov in diagnozo pogosto niso na prisotnost vozila. Gomolji skleroza uničena iztržek brez epipristupov, duševne zaostalosti in vedenjske motnje.

CNS

Spremembe v centralnem živčnem sistemu so prevladujoči manifestacije TS. Med njimi se pojavi najpogostejši (80-90% primerov) krči, ki se običajno kaže z boleznijo. Za episindroma, debitant v prvem letu življenja, ki ga zaznamuje infantilnih spazmov (West sindrom) In nato preoblikovanje Lennox-Gastautov sindrom. Obstajajo netipične odsotnosti, somatske in sensorimotor paroksizmi, sekundarni generalizirani napadi. Pojav v starosti eno leto, heterogenosti in visoko pogostost napadov spremlja njihovo odpornost proti krčem (proti epilepsiji) terapije. Epileptični paroksizmi vzrok duševna zaostalost in vedenjske motnje (agresivnost avtizem, ADHD) Pri otrocih.

V polovici primerov gomoljnice skleroza spremlja hudo duševno prizadetih, v različnem obsegu. skupaj z epilepsija, Razlog za njen razvoj, je prisotnost skorje gomolja. Že v mladosti, otroci imajo nenormalno vedenje: splošna tesnoba, muhavost in frustracije, skupaj z upočasnjeno, težave preklapljanje pozornosti. Stopnja teh motenj, višja prej izvira gomolji skleroze. so opazili tudi večina bolnikov motnje spanja. Zanje je značilno nočne zbujajo, nespečnost, somnambulizem, zgodaj zjutraj prehod iz stanja pripravljenosti do budnosti.

dermatološki simptomi

Spremembe na koži, ki ga gomoljasto sklerozo spremlja na skoraj 100% primerov. Zanje je značilno velika polimorfizma elementov in njihove kombinacije. Najpogosteje (90%), opazili hipopigmentacija madeže, ki se običajno pojavijo v prvih 3 letih življenja in nadaljnje povečanje njihovega števila. Ti so razpršeni asimetrično na zadnjico, debla in prednje-lateralno okončin površin. Možni depigmentacija trepalnic, obrvi in ​​lase. V 14% primerov so odkrita območja hiperpigmentacija v obliki lise, bolj specifičnih za nevrofibromatozo. Kot pravilo, da so več kot 5 kosov.

Angiofibrom osebe po različnih virih so poročali pri 50-90% bolnikov, ki so oblikovane predvsem po starosti 4. To je več ali posamezni gosti vozlov v obliki zrn prosene, rdečkaste ali rumenkaste barve. "Shagreen" se zgodi v 21-68% primerov. Običajno se pojavi v obdobju od 10 do 20 let. Predstavlja asimetričnih odsekov togo hrapavo kožo, lokalizirane na hrbtni strani in pasom, z velikostjo 3,2 mm do 10 cm. Dermatoskopija razvidno, da shagreen odseki sestavljeni iz množice vlaknenih hamartomov.

V 25% primerov gomoljasto skleroze, ki ga spremlja tvorba vlaknatih plakov, v 30% primerov - blagih dermatofibrom. Do 50% bolnikov po puberteti so nagnjeni k postopnemu povečanju periungual fibrom. Slednji se bolj pogosto nahajajo na stopalih. Imajo negativen pogled na rdeče papule ali gomoljev, ki obkrožajo nohtov ploščo.

oftalmološke simptome

Tam so bili redki, čeprav je skoraj polovica bolnikov DE pokazala prisotnost hamartomov iz vidnega živca in / ali mrežnice hamartomov. Hamartomov lahko ravna, so gladko, rahlo visok površina ali nodularna tvorba včasih pojavljale hamartomov mešanega tipa - vozlane na sredini. Glavna manifestacija hamartoma je progresivna padec pogled, vendar pa je pogosto subklinično njih. Obstajajo tudi druge oftalmološke motnje: depigmentacija šarenice, papiledema, coloboma, strabizem, angiofibroma stoletje katarakta.

Poraz notranjih organov

Neoplazme somatske orgle, spremljevalni gomolji skleroza, množico različnih in pogosto dvostransko tvorbe parnih organov, dolgotrajna subklinično. Obdobje njihovih manifestacij v razponu od 5 do 40 let. Najbolj pathognomonic za TS tumorjev vključujejo rhabdomyoma srce, pljuč ciste, multicistična bolezen ledvic, hamartom jeter, rektalna polipi. V 4,5% primerov opazili maligna obolenja, pogosto s TC karcinom jasno celic.

Sistem skladbe kardio-vaskularne srce tumorja. V 30-60% primerov rhabdomyomas. Z lahko njihov razvoj plodu lahko opazimo smrt ploda. Polovica dojenčkov s TC rhabdomyomas odkrita po naključju pri opravljanju ehokardiografijo. Pri majhnih otrocih, se zdi fibrilacija, WPW sindrom, tahikardija, ventrikularna fibrilacija. Skupni notranji pozicijski rhabdomyomas pomeni motnjo sokratimosti- pečatenje množičnih rezultatov tumorjev pri srčnih komor srčno popuščanje. Pri starejših otrocih, predvsem rhabdomyomas bessimptomny- mogoče Kračni blok, psevdoishemicheskie nepravilnosti na EKG. Pogosto nazadovanje in celo popolno izginotje rhabdomyomas do 6 let.

Poškodbe pljuč pri bolnikih s gomoljasto sklerozo, po 30 letih. Na rentgenskih posnetkov določena značilnost več cist pljučnih slikarstvo "honeycombing". Bolezni lezij, vključno z ustno votlino raka, okvare zob emajla, enojno ali večkratno hamartoma v jetrih, niso nagnjeni k malignosti proctopolypus. Ledvične bolezni gomolji skleroza spremlja 50-85%. Lahko pride do angiomyolipoma, ciste, glomerulne skleroze, nefrokalcinozo, intersticijski nefritis, glomerulonefritis. ledvice patologija po drugi deluje CNS povzroči smrtjo v TS.

Diagnozo gomoljasto skleroze

Diagnosticiranje gomoljnice sklerozo, je možno le s skupnimi prizadevanji številnih strokovnjakov (nevrolog, okulist, dermatolog, kardiolog, Nefrolog), da izvajajo širok pregled strojne opreme bolnikov. Cerebralno epileptični aktivnost posnete z uporabo EEG in EEG sond. Otroci, mlajši od enega leta, se lahko opravi neurosonography. Največji pomen v diagnostiki poškodb centralnega živčevja so CT in magnetno resonanco. CT možganov je bolj informativne narave glede na tuberkulin in apnencem subependymal straneh in MRI možganov - opredeliti nekaltsifitsirovannyh gomolja. Da bi pravočasno diagnosticiranje astrocitom otrok z gomoljasto sklerozo, priporoča prehod MRI ali CT preiskav vsaj vsake 2 leti.

Izvajajo obsežno raziskavo somatskih organov: EKG, ultrazvok in srčno MRI, trebuhu ultrazvoka, ledvična ultrazvoka in CT, urografijom, navadni radiografija prsnega koša, A sigmoidoscopy, kolonoskopija. Diagnostični očesnih poškodb izvedemo z direktno in indirektno oftalmoskopom, mrežnice tomografije skeniranja.

Zaradi velikih polimorfizem spremljajočih manifestacij gomoljasto skleroze, za diagnozo uporabo diagnostičnih meril razvita leta 1998 na Švedskem. Med njimi so primarne, sekundarne in terciarne simptome. Gomolji skleroza je verodostojno ko je ena njegova primarna značilnost v kombinaciji z 2 sekundarni ali terciarni. Gomolji sclerosis 1 verjetno v prisotnosti sekundarnih in terciarnih 1 ali 3 terciarnih funkcije.

Zdravljenje gomoljasto skleroze

Temeljno zdravljenje Smer TC je protikonvulzivnimi terapijo, saj je stopnja duševne zaostalosti in duševno prizadetih neposredno povezana s frekvenčnim epipristupov in epileptični status To lahko povzroči smrt. Izbira zdravila je odvisna od vrste napadih, pomanjkanje monoterapiji učinkovitosti dodeljena kombinacija zdravljenja. Na sindromom Vesta uporabo vigabatrin in sinakten skladišče. Droge so druga faza valproata (Depakine, Konvuleks). Če pride gomolji skleroza z delno epipristupami se osnovni terapija obravnava kot kombinacija valproata in karbamazepina. V odsotnosti tem v shemo zdravljenja vključujejo lamotrigin. V splošne in delno epileptičnega epipristupah kot samostojnega zdravila in v kombinaciji z topiramata drugimi antiepileptiki in antikonvulzivov se lahko uporabljajo sodobna Keppra.

Terapija oligophrenia najbolje opraviti nevropsiholoških popravek psihološko podporo in integriranega otroka. Imenovanje nootropics in drugih spodbud neyropreparatov kontraindicirana zaradi episindroma prisotnosti. Pri opredelitvi astrocitom izvaja dinamično opazovanje. Kirurška odstranitev intracerebralno tumor kaže le močno povečanje svojih razsežnostih z vzponom intrakranialnega tlaka. Operacija se izvaja nevrokirurgi.

Glede tumorjev somatskih organi uporabljajo predvsem bodoče upravljanje. Kirurško zdravljenje poteka v skladu z navedbami, zlasti v primerih, kjer je tumor pomembnejša nepravilno delovanje organov, ali obstaja nevarnost za njeno maligno predmeta.