Prirojene srčne napake

Kongenitalno srčno napako - zelo širok in raznolik skupina bolezni srca in velika plovila, ki jih spremlja spremembe v pretoku krvi, zastoji in srčnega popuščanja. Pojavnost prirojeno srčno boleznijo je visoka in, po različnih avtorjev, variira od 0,8 do 1,2% vseh novorojencev. Prirojene račun bolezni srca za 10-30% vseh prirojenih anomalij. Skupina prirojenih srčnih napak vključuje tako relativno blage srčne in žilne razvoja in težkih oblik bolezni srca, nezdružljive s življenje. 

Mnoge vrste prirojenih srčnih napak se ne pojavlja samo v izolaciji, ampak tudi v različnih kombinacijah s seboj, ki močno povečajo težo konstrukcije napak. Približno tretjina srčnih anomalij kombinaciji z extracardiac prirojena centralnega živčnega sistema, mišično-skeletnega sistema, gastrointestinalnega trakta, urogenitalnega sistema, in tako naprej.

Najpogostejši variante prirojenih srčnih napak, ki se pojavljajo na področju kardiologije so prekatne defektov (VSD - 20%), preddvora defektov (ASD), aortno stenozo, aortarctia, ductus arteriosus (SKP), prenos velikih plovil, prtljažnik (TCS) pljučna stenoza (Vsaka 10-15%).

Vzroki za kongenitalno srčno napako

Etiologija prirojeno srčno bolezen lahko povzročijo kromosomskih nenormalnosti (5%), gensko mutacijo (2-3%), vplivom okoljskih dejavnikov (1-2%), poligensko, multifaktorska predispozicije (90%).

Različne vrste kromosomskih aberacij povzroči količinskih in strukturnih sprememb kromosomov. Ko kromosomske preureditve opazili polysystemic več malformacije, vključno s prirojeno srčno boleznijo. Pri trisomija autosomes so najpogostejši srčne napake napake v atrijske ali prekata veziva in njihove sochetanie- z motnjami spola kromosomskih prirojene srčne bolezni so manj pogosti in so predstavljeni v glavnem aortne koarktacija ali ventrikularni septalno napako.

Prirojena srčna bolezen, ki jo mutacij, povzročenih v posameznih genih, v večini primerov v kombinaciji z anomalijami drugih organov. V teh primerih, srčne napake so del avtosomnem prevladujočega (Marfanov sindrom, Holt-Oram, Crouzon sindrom, Noonan et al.), Avtosomna recesivna sindrom (Kartagenerjev sindrom, Carpenter Roberts, Hurler et al.) Ali sindromi povezani z kromosom X (Goltz sindrom, aasee, Gunther et al.).

Med dejavniki okolju škodljive v razvoju prirojenih srčnih napak povzročajo virusne bolezni noseči ionizirajočega sevanja, nekaterih zdravil, odvisnosti mater, tehnološka nevarnost. Kritično obdobje negativnih učinkov na plod, so prve 3 mesece nosečnosti, ko pride do organogeneza ploda.

virus intrauterini Fetus rdečk najpogosteje povzroča trojico nepravilnosti - glavkom ali katarakte, gluhost, Bolezen prirojeno srčno (tetralogija Fallot, prenos velikih plovil, ductus arteriosus, truncus arteriosus, zaklopk stenoza pljučni arteriji, VSD et al.). Prav tako se ponavadi pojavijo mikrocefalija, kršitvijo razvoj lobanjskih kosti in okostja, zaostal duševni in telesni razvoj.

Poleg rdečke noseča, je tveganje za plod v smislu razvoja prirojeno srčno boleznijo norice, herpes simpleks, adenovirusno okužbo, serumskega hepatitisa, sline bolezen žleze, mikoplazmoze, toksoplazmoza, Listeria, sifilis, tuberkuloza s sod.

struktura embriofetalnogo sindrom alkohola običajno sestavljen iz interventricular napak in atrijske veziva, ductus arteriosus. Izkazalo da ima teratogeni učinki na kardiovaskularni sistem zarodka sprejemno amfetamine, kar ima za posledico prenos velikih ladij in DMZHP- antikonvulzivov, povzroči razvoj zožitvijo aorte in pljučni arteriji aortno koarktacija, ductus arteriosus tetralogije Fallot, hipoplastična levem oddelki srčne drogam litij, ki vodi do trikuspidalne atrezija, Ebstein anomalija, DMPP- progestogeni povzroča tetralogija Fallot in druge kompleksne prirojeno srčno boleznijo.

Ženske z že diabetesa ali diabetes, otroci s prirojenimi srčnimi napakami, so rojeni bolj pogosto kot pri zdravih mater. V tem primeru je plod običajno oblikujejo VSD ali prenos velikih plovil. Verjetnost, da imajo otroka s prirojeno srčno boleznijo pri ženskah z revmatizem To je 25%.

Poleg neposrednih vzrokov, dodeli dejavnike tveganja za nepravilnosti srca pri plodu. Ti vključujejo starost nosečnice, mlajših od 15-17 let in starejši od 40 let, toksikoze I trimesečju grožnjo spontani splav, endokrine motnje pri materi, mrtvorojenost zgodovina, prisotnost otrok v družini in druge bližnje sorodnike s prirojeno srčno boleznijo.

Razvrstitev prirojenih srčnih napak

Obstaja več možnosti za razvrščanje prirojenih srčnih napak, ki temeljijo na načelu hemodinamskih sprememb. Glede na to pomanjkljivost učinek na pljučne pretok krvi izoliramo:

• prirojeno srčno boleznijo ob nespremenjeni (ali nekoliko spremenjeni) krvnega pretoka v pljučnem obtoku: atrezija aortne ventila, aortna stenoza, pljučna ventil insuficienca, mitralna (odpoved in zaklopke), aortna koarktacija odraslih tipa, trehpredserdnoe srce s sod.

• prirojeno srčno boleznijo s povečanim pretokom krvi v pljučih ne vodijo k razvoju zgodnjega cianozo (ductus arteriosus atrijsko septalno napake, VSD, aortolegochny fistula, koarktacija tipa aorta otroka, Lutembacher sindrom), kar vodi do razvoja cianozo (atrezija od trikuspidalne ventila z velikim VSD, ductus arteriosus s pljučno hipertenzijo)

• prirojene srčne napake osiromašenega kri v pljuča ne vodi do razvoja cianozo (izolirane pljučne stenoze), kar vodi do razvoja cianozo (kompleksne srčne okvare - bolezen Fallot, hipoplastična desno prekata, Ebstein anomalija)

• Kombinirana prirojeno srčno bolezen, pri kateri razbiti anatomsko razmerje med velikih žil in srca različnih oddelkov: prenos velikih arterij, truncus arteriosus, Taussig-Bing anomalije razrešnico aorto in pljučno deblo enega prekata in tako naprej.

V praktični uporabi za delitev kardiološkem prirojene srčne bolezni v 3 skupine: v razvade "modrega" (cianotični) tip venoarterialnym shunt (Trilogy Fallot, Tetralogija Fallot, prenos velikih plovil, trikuspidalne atrezija ventilov) - razvad "svetlo" tip s ponastavitve arteriovenske (defektov, ductus arteriosus) - razvad z oviro za izteg krvi iz prekatov (zožitvijo aorte in pljučni arteriji, aortne koarktacija).

Hemodinamičnih motnje prirojene bolezni srca

Zaradi zgoraj navedenih razlogov v razvoju zarodka lahko kršene ustrezno tvorbo strukture srca, zaradi nepopolne ali dolgo zapiranje membran med prekati in preddvorov, nepravilnega formacijami ventilov nezadostna zavijanju primarna srčna cevi in ​​zaostalost ventrikularnih nenavadna aranžma žile in t. D. Po rojstne dni otrok ostane odprt ductus arteriosus in patent, foramen ovale, ki je v funkciji utero v fiziološki način.

Zaradi narave prenatalne hemodinamskih, krvni obtok ploda v razvoju s prirojenimi srčnimi napakami, kot pravilo, ne trpijo. Prirojene srčne napake se pojavijo pri otrocih, takoj po rojstvu, ali po določenem času, odvisno od časa zapira komunikacijo med velikim in majhnim promet, resnost pljučna hipertenzija, tlak v pljučni arteriji, kri in smer obsega odvajanja, individualno prilagajanje in kompenzacijskih možnosti organizma otroka. Pogosto razvoj hude kršitve hemodinamskih pri bolnikih s prirojeno srčno boleznijo povzroči okužbo dihal ali katerokoli drugo bolezen.

Bolniki s prirojeno srčno bledo tipa z resetom arteriovenske zaradi tekočine preobremenitve hipertenzijo se pojavi, kadar se pojavi krogca krovoobrascheniya- razvade modra tip venoarterialnym shunt pri bolnikih s hipoksemijo.

Približno 50% otrok z velikim shunt v pljučni obtok umre brez srca nego v prvem letu življenja pojavov srčno popuščanje. Otroci, ki se je spremenila to kritično mejnik, odvajanje krvi v majhnem krogu zmanjšuje zdravstveno stabiliziralo, vendar postopoma napredovati Sklerotičan procese v žil v pljučih, kar povzroči pljučno hipertenzijo.

Ko cianotični prirojeno srčno-venozni shunt ali zmes pripelje do velikega preobremenitev in hipovolemijo pljučni obtok, kar povzroči zmanjšanje nasičenja s kisikom v krvi (hipoksemijo) in videz cianozo kože in sluznic. Da bi izboljšali prezračevanje in perfuzija organov razvitih zavarovanja obtoka omrežje, torej, kljub izrazitih hemodinamskih motenj, lahko bolnikovo stanje dolgo časa, da je zadovoljiva. Kot izčrpanju kompenzacijskih mehanizmov zaradi podaljšanega miokardni hyperfunction razvijejo hude nepopravljive degenerativne spremembe srčne mišice. Ko je cianotični kirurgija prirojene srčne bolezni pokazale že v zgodnjem otroštvu.

Simptomi prirojenih srčnih napak

Klinične manifestacije in potek prirojenih srčnih napak, ki jih anomalij tipa, hemodinamičnega značaj in časovnega razvoja cirkulacijskega dekompenzacije določiti.

Pri dojenčkih z cianotični prirojeno srčno boleznijo označena cianozo (cianoza) kože in sluznic. Cianoza povečuje z najmanjšo suspenza: sesanje, jok otroka. Bela srčne napake pride bledica kože, hladne okončine.

Otroci s prirojeno srčno boleznijo so običajno nemirni, zavrnitev prsi, utrudijo hitro v procesu hranjenja. Imajo potenje, tahikardija, aritmija, zadihanost, otekanje in pulziranja plovil vratu. Pri kroničnih slaba prekrvavitev otrok zaostaja v telesne mase, rast in telesni razvoj. V prirojenimi srčnimi napakami, so ponavadi samo poslušal polja rojstva šum na srcu. Pozneje kažejo znake srčnega popuščanja (edem, kardiomegalija, kardiogeni podhranjenost, hepatomegalija et al.).

Zapleti prirojenih srčnih napak lahko postanejo bakterijski endokarditis, policitemija, periferne žilne tromboze in embolije v možganskih žil, stagnira pljučnica, sinkopa, odyshechno-cianotični epizod, anginal sindrom ali miokardni infarkt.

Diagnoza prirojenih srčnih napak

Identifikacija prirojenih srčnih napak se izvede z obsežno raziskavo. Na pregledu, otrok pravijo, barvo kože: prisotnost ali odsotnost cianoze, njegov značaj (obrobna, posplošena). Avskultacija srce pogosto ugotovljene spremembe (slabljenje, pomnoževanje ali cepitev) srčne zvoke, hrup, itd fizičnem pregledu na sumu prirojeno srčno napako se dopolnjuje Diagnostics -. Elektrokardiografija (EKG), phonocardiography (PCG), prsih radiografija, ehokardiografija ( ehokardiografija).

EKG razkriva različne dele hipertrofije srca, patološki odklon EOS, prisotnost aritmij in motenj prevajanja, ki skupaj s podatki o drugih metodah klinične preiskave za presojo resnosti prirojeno srčno boleznijo. Z dnevnim spremljanjem Holter EKG odkriti skrite motnje ritma in prevodne. PCG z bolj skrbno in temeljito oceniti vrsto, trajanje in lokalizacije srčnih zvokov in šumov. Te X-žarki prsih dokončanje prejšnje metode za ocenjevanje stanja pljučnega obtoka, lokacije, oblike in velikosti srca, sprememb drugih organov (pljuč, poprsnice, hrbtenice). Pri izvajanju ehokardiografski vizualizirali anatomski defekti stene in srčnih zaklopk, je lokacija glavnih plovil ocenjen kontraktilnost miokarda.

Kadar za fino anatomsko in hemodinamičnega diagnozo, da je kompleksni prirojene bolezni srca in sočasno pljučne hipertenzije treba pri izvajanju katetrizacijskega in angiokardiografii votline.

Zdravljenje kongenitalno srčno napako

Največja težava pri pediatrični kardiologiji je kirurško zdravljenje prirojenih srčnih napak pri dojenčkih. Večina dejavnosti v zgodnjem otroštvu se izvaja na cianotični prirojeno srčno boleznijo. V odsotnosti neonatalno srčnega popuščanja, lahko zmerna resnost delovanje cianoza odlašati. Opazovanje otrok z prirojenih bolezni srca vadbe kardiologije in srčne kirurgije.

Specifična terapija v vsakem posameznem primeru odvisen od sorte in resnosti prirojeno srčno boleznijo. Kirurgija v kongenitalno srčno napako predelne stene (VSD, ASD) lahko vključuje šivanje ali plastično septum, endovaskularne okluzijo napake. V prisotnosti huda hipoksemija otrok s prirojeno srčno boleznijo je prva faza izvaja paliativno intervencijo, kar kaže z uvedbo različnih vrst INTERSYSTEM anastomozah. Ta taktika izboljša oksigenacijo krvi, zmanjšuje tveganje za zaplete, ki omogoča radikalno popravek v ugodnejših pogojih. Ko aorte pomanjkljivosti izvedemo resekcija ali balonsko dilatacijo koarktacija aorti in aortno stenozo plastike al. PDA kadar se izvaja ligacijo. Zdravljenje pljučne stenoze arterije je izvedba odprtega ali endovaskularne valvuloplastika in t. D.

Anatomsko Kompleks prirojena srčna bolezen, pri kateri je ostanek operacija ni možna, zahtevajo hemodinamično izvedbo popravka, t. E. ločevanje arterijske in venske pretok krvi brez odstranjevanja anatomske napake. V teh primerih se lahko izvede Fontan delovanje, Senning, gorčično et al. Resne okvare, ni dostopen za kirurško zdravljenje, zahtevajo presaditev srca.

Konzervativno zdravljenje prirojenih srčnih napak lahko vključuje simptomatsko terapijo odyshechno-cianotični epizod, akutne odpovedi levega prekata (srčna astma, pljučni edem), Kronične odpovedi srca, miokardna ishemija, aritmije.

Napoved in preprečevanje prirojenih srčnih napak

Struktura Umrljivost dojenčkov prirojenih srčnih bolezni na prvem mestu. Brez zagotavljanja kvalificiranih srčnega oskrbe v prvem letu življenja so ubili 50-75% otrok. V odškodninski obdobju (2-3 let), umrljivost zmanjšala za 5%. Zgodnje odkrivanje in popravljanje prirojene srčne bolezni, lahko bistveno izboljša prognozo.

Preprečevanje prirojenih srčnih napak zahteva skrbno načrtovanje nosečnosti, izključuje vpliv škodljivih dejavnikov na plod genetskega svetovanja in ozaveščanja na visoko tveganih skupin žensk ob rojstvu za otroke z boleznimi srca, ki obravnava vprašanje prenatalne diagnoze hibe (ultrazvok, vzorčenje horionski villus, amniocenteza) in indikacije za splav. Upravljanje nosečnosti pri ženskah s prirojeno srčno boleznijo zahtevajo večjo pozornost od porodničarja-ginekologom in kardiologa.