Mikrocefalija

Mikrocefalija (mikrokefaliya) - huda deformiranost razvoj centralnega živčnega sistema, ki temelji na zmanjšanju mase možganov in zmanjšanje oboda lobanje je več kot dve ali tri sigmalnyh odklon v primerjavi s povprečnimi kazalniki starost in spol. Različne oblike mikrocefalija pojavi s frekvenco 1 na 10.000 otrok, v enakih deležih fantov in deklet. To je vzrok za mikrocefalija oligophrenia v 10% primerov. Ob rojstvu obseg glave otroka z mikrocefalija, običajno ne presega 25-27 cm (norm - 35-37 cm) in maso možganov - 250 g (pri hitrosti okoli 400 g).

Vzroki mikrocefalija

Glede na čas in vzrok za otroke in otroško nevrologijo izolirano primarno (genetski, res) in sekundarni (sindromnih in embriopaticheskuyu) mikrocefalija.

Primarna mikrocefalija je sestavni del genske bolezni s avtosomne ​​recesivne in recesivne, vrste dedovanja spol vezana (Giacomini sindrom, Payne sindrom). Delež prave mikrocefalija pade 7-34% od vseh oblik patologije.

Sekundarni mikrocefalija kot pri kromosomskih aberacij, dedna enzymopathy (fenilketonurija), Patologija nosečnostjo in porodom. Sindromnih mikrocefalija pojavi več kot 125 ko kromosomske nenormalnosti, od katerih najpogostejši so prirojene acromicria (Trisomija kromosoma 21) Edwards sindrom (Trisomija kromosoma 18) sindrom Patau (Trisomija kromosoma 13) "Cat krik" sindrom (Monosomijo 5p), in drugi.

Embriopaticheskaya sekundarno mikrocefalija povzroči izpostavljenost plod teratogenih dejavnikov in lahko povzroči intrauterini okužbe (rdečk, CMV encefalitis, herpes, toksoplazmoza) In zastrupitev (alkohol, droga, poklicna), izpostavljenosti sevanju, hipoksija, intrakranialna rojstvo poškodbe, metabolične motnje, hormonsko motnje mati (diabetes, tirotoksikoza).

Mikrocefalija pri otrocih je pogosto povezana z drugimi anomalijami: heiloshize in neba ( "heiloshiza"In" volčje žrelo "), osteogenesis imperfecta, prirojene sive mrene, retinitis pigmentosa, primarni kardiomiopatija, limfedem, prirojeno srčno boleznijo in pljuč, ledvic hipoplazija, kar bistveno poslabša prognozo.

Patološki pregled možganov z mikrocefalija kaže zmanjšanje njegove teže več kot 25% normalnih, hipoplazija možganskih hemisfer, predvsem frontalna območij. Ko se pojavi mikrocefalija fenomen ali mikro makrogirii (nenormalno ozek ali širokim pregibi) lissentsefalii ali Agirov (gladkost ali pomanjkanje pregibi) porentsefalii (patološko prisotnost cistično vdolbinic v možganskem tkivu) - agenesis iz gobastega callosum, širitev cerebrospinalni prostorov fluid, zmerna hidrocefalus, Bolezni mielinacije.

simptomi mikrocefalija

Obseg lobanje pri otroku z mikrocefalija se zmanjša ob rojstvu, kasneje pa v njegov razvoj zaostaja starostni normo. Ugotavlja prevlado lobanje obraza na možganih. Tipičen izgled bolnika z mikrocefalija značilna ozka in nagnjeno čelo štrlečim obrvi, velike ušesa. Anterior fontanela in lobanjskih šivov so zaprti v prvih mesecih življenja. Kasneje, bolniki z mikrocefalija splošno zaostaja za maso in rasti (do dwarfism) nesorazmerno telo, ozko visoko (gotski) nebo, velika je malo zob.

Nevrološke motnje z mikrocefalija lahko vključujejo mišično distonijo, spastično parezo, ataksija, krči, strabizem. Pogosto lahko otroci s mikrocefalija trpijo epilepsija in cerebralna paraliza. Otroci z mikrocefalija kasneje začeli, da imajo glavo, sedi, plazijo in hodi. terenski zapiski govor zamudo, zamegljen artikulacija, hude omejitve besedišča, razumevanje kršitev povratne govor.

Stopnja umske prizadetosti pri otroku z mikrocefalija se lahko razlikujejo od slabotnost za Idiotizam. Ko je lahko izražena blage bolniki duševno prizadetih z mikrocefalija lahko učljiv, lahko samoizpolnitev in enostavnimi navodili. Vendar pa je v večini primerov otroci z mikrocefalija potrebujejo nego s kontrolo in nadzorom odraslih.

Posebnosti temperamenta otrok z mikrocefalija lahko pripišemo mlačne ali ereticheskoy skupine. V prvem primeru so otroci značilni okorelost, letargija, brezbrižnost do okolja, pasivno-oponaša activity- v drugem primeru - hiperaktivnost, nemir, mobilnosti, nestabilno pozornosti. Čustvena sfera pri bolnikih z mikrocefalija ostaja sorazmerno nedotaknjena: otrokom prijazne, dobrodushny- vsaj - čustveno nestabilen in nagnjena k izbruhi čustveno.

diagnoza mikrocefalija

Prenatalna diagnoza mikrocefalija temelji na primerjavi biometričnih fetalnimi pridobljenih med dinamičnim ultrazvočno opazovanje. Vendar pa je občutljivost porodniške UZ pri diagnozi mikrocefalija je le 67%, in napaka se odkrijejo šele po 27-30 tednov nosečnosti. Zato se v primeru suma mikrocefalija povezan z kromosomskih ali genetskih motenj, ultrazvok presejalni vedno treba dopolniti z invazivno prenatalno diagnostiko (horionskega vzorčenja villus, amniocenteza ali cordocentesis) in kariotip ploda.

Potem, ko je rojstvo diagnozo mikrocefalija potrjena na podlagi vizualnega pregleda novorojenčka: zmanjšati obseg glave več kot 2SD-3SD proti povprečni stopnji, neravnovesje možganov in obraza dele lobanje. Otroci z mikrocefalija se je treba posvetovati z genetik za ugotavljanje dednih bolezni.

Za določitev stopnje mikrocefalija in napovedovanje je treba izvesti popolno nevrološke funkcije pregledu: neurosonography, EEG, EhoEG, CT in MRI možganov. Rentgenska lobanje omogoča razlikovanje od mikrocefalija craniosynostosis.

mikrocefalija zdravljenje

Patogeni zdravljenje mikrocefalija ne obstaja, zato je zdravstvena oskrba v veliki meri omejena na podporo simptomatskih bolnikov. V rednih presledkih, prikazanih lastni tečaje zdravilih izboljšanje metabolične procese v možganskem tkivu (Nootropilum, Cerebrolysin, encephabol, piriditol, vitaminski kompleksi) pod indikacije - antikonvulzivi in ​​sedativov. Kot del rehabilitacije za otroke z mikrocefalija so potrebne fizične vaje, masaže in delovna terapija.

Otroci z mikrocefalija potrebujejo dispanzerju opazovanja pediatra in nevrologa otroško, mesečno antropometrija. Izobraževanje in usposabljanje otrok s mikrocefalija izvajajo strokovnjakov defektologami- odpravljanju sistemske nerazvitosti govor - logopedi. Rehabilitacijski ukrepi za maksimalno prilagajanje in socializacijo otrok s mikrocefalija.

Napoved in preprečevanje mikrocefalija

Prognoza za preživetje in socializacijo je spremenljiva. Nekateri otroci so se sposobni učiti v prevzgojni šoli, obvladovanje osnovnih veščin samopostrežnih. Na splošno je prognoza mikrocefalija je neugodna: življenjska doba teh bolnikov se zmanjša, večina od njih za življenje, so v posebnih dijaških domov za duševno zaostal.

Preprečevanje mikrocefalija otrok vključuje skrbno nosečnost načrtovanje, presejalne teste za okužbe (TORCH-kompleks PCR), prenatalne zaščite zarodka. Zgodnje pred rojstvom odkrivanje mikrocefalija je podlaga za reševanje vprašanja splava. Medicinski in genetsko svetovanje družin z otroki s mikrocefalija, je treba oceniti morebitno tveganje pri naslednjih nosečnostih.