Cistična fibroza pljuč

Cistična fibroza pljuč - respiratorni (pljučni) tvorita cistična fibroza, označen s prekomernim izločanjem sluzi, razvoju bronhialne obstrukcije, kronične bronhopulmonalne okužbe in sekundarne spremembe (bronhiektazije, emfizem, pljučna fibroza, kardio-pljučno insuficienca). Cistična fibroza nanaša na dedne bolezni in se pojavlja pri okoli 4.1 do 10.000. Novorojenčkih. Bolezen se lahko pojavi v štirih kliničnih izvedbah intestinalni, pljučna, mešane (pljučna črevesnih) v obliki mekonija ileus novorojenčkih. V čisti obliki, cistična fibroza pljučna oblika pojavijo pri približno 15-20% bolnikov, toda večji ali manjši meri pljuč pri cistični fibrozi pojavi v 95% primerov. Na podlagi tega, cistična fibroza je interdisciplinarna zdravstveni problem na meji genetike, pediatrije, pulmonology, gastroenterologije.

Vzroki za pljučne cistično fibrozo

Cistična pljuč - monogenskih bolezni z avtosomno recesivna prenosom. Neposredni vzrok za razvoj bolezni je bil odprt leta 1989 - je povezana z mutacijo CFTR gena, ki se nahaja na kromosomu 7. Sedaj že poznana več kot tisoč mutacij, ki lahko povzročajo klinične manifestacije cistično fibrozo, vendar več kot polovico odkritih primerov mutacij delta-F508 (odsotnost fenilalanina aminokislinskega v proteina v 508-th položaj). Druge mutacije (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, itd), so ugotovili veliko redkeje.

Cistična fibroza pljuč pri otroku lahko pride, če sta oba starša heterozigotnih nosilci mutiranega gena - verjetnost bolezni v tem primeru je 25%. Cistična fibroza gen prevozniki so fenotipsko zdrav in v večini primerov ne poznajo zgodovine družine, dokler ne imeti otroka z boleznijo.

Patogeneza cistične fibroze pljuč, povezano z nezmožnostjo defektnega CFTR proteina za opravljanje svoje funkcije klorida kanala in kot rezultat, motenj v presnovi z vodo elektrolitov v epitelijskih celicah bronhijev. Celice začnejo nabirati klorovih ionov, s čimer se spreminja njihova električne potenciale in premikanje natrijevih ionov v celice. Te procese spremlja sesalne moči vode iz medceličnem prostoru, velikega povečanja viskoznosti bronhialni izloček in težavah svojo evakuacijo.

Nadaljnje napredovanje cistične fibroze pljuč z okluzijo majhnih bronhiole, razvoj kroničnih vnetnih sprememb na stenah bronhijev povzročajo. V redukcijskih pogojih za sočasno proizvodnjo IgA in interferona, kot tudi fagocitna aktivnost levkocitov zmanjša protivirusno imunost in lokalno antimikrobno zaščito. Glede na to, hitro spremenila mikrobne pokrajino bronhijev - začela prevladovati na stafilokoki, in nato Pseudomonas aeruginosa. Razvija in endobronchitis panbronhit, ki nadalje vodi k nastanku bronhiektazije, uničenje pljučnega parenhima, nastane in hipoksemija pljučna hipertenzija.

Simptomi cistične fibroze pljuč

Respiratorni znaki cistično fibrozo običajno postane opazen že v otroštvu. A Informacije zgodovina mekonija ileuse neonatalnem obdobju omogoča pravočasno odkrivanje cistične fibroze pljuč pri otrocih.

Tipični klinične manifestacije so posledica hipersekrecije pljuč cistične fibroze bronhialne sluzi sindrom obstruktivne in pritrditev sekundarne infekcije. Zgodnji znak je boleče kašelj, ki se pojavljajo in paroksizmalna kašelj s spominja oslovski kašelj. Napadih kašlja lahko spremlja bruhanje in napadi težkega dihanja. Flegma kašelj z velikimi težavami, ima viskozno sluznice ali sluznic in gnojni.

Pri starejših starosti, so tipične pritožbe zasoplost na rahlem naporu ali v mirovanju. Zdravstvene podatke o otrocih s cistično fibrozo pljuč je mogoče najti podatke o pogostih poslabšanj kroničnih gnojni ali obstruktivni bronhitis, Ponovitev pljučnica (V t. H. abscessed) antritis, nosni polipi, astma. Otroci s cistično fibrozo pljuč gipotrofichny, zaostanek v telesnem razvoju, so prisiljeni, da se omejijo na telesno aktivnost.

Bledo kožo z Zemljani senci, izražena akrozianoz. Rebro kletko postane sodčkast, ki izhaja kronična odpoved dihal To postane preoblikovanje distalnih falang in nohtov ( "Hipokratova prste"). Sekundarne spremembe bronhopulmonalna pljučni vključujejo cistično fibrozo bronhiektazija, emfizem, difuzna pljučna fibroza, pljučno srce.

Med inhalacijski cistična fibroza gre skozi štiri faze. V prvi fazi, lahko katerega trajanje znaša do 10 let, označen s periodičnim suhega kašlja in zasoplosti, ki se pojavi pri napetosti. V drugi fazi cistične fibroze pljuč bronhiji lezija napreduje, razvija klinika kronični bronhitis s svojo običajno mokro kašelj, povečano kratko sapo. Trajanje te faze bodo spali vrsto toka od 2 do 15 let. Prehod v tretjo fazo zaznamuje razvoj sekundarnih sprememb: bronhiektazije, pljučne fibroze, bolezni dihal in srčno popuščanje- trajanje obdobja - 3-5 let. V četrtem, končni fazi s cistično fibrozo pljuč v nekaj mesecih prihaja dekompenzacije kardiopulmonarni neuspeh s smrtnim izidom.

Diagnostika pljučne cistične fibroze

Večina primerov cistične fibroze pljuč je zaznana kot posledica neonatalne presejanja za dedne bolezni presnove (fenilketonuriiyu, cistična fibroza, galaktozemije, kongenitalni hipotiroidizem in adrenogenital sindrom). Pri cistični fibrozi pri novorojenčkih koncentracije krvnega imunoreaktivnih tripsina je 5-10-krat večja kot pri zdravih otrocih. Prenatalna diagnoza cistične fibroze izvedemo z določanjem izoencimov alkalne fosfataze v plodovnici po 18-20 tednu nosečnosti.

Priznano standardne diagnostiko je tako imenovani test znoj Gibson in Cook (Iontoforezna s pilokarpina), ki omogoča, da določimo koncentracijo klora ionov in natrijem v tekočem znoj (pri cistični ravni fibroza kloridnih povečalo 2 - 5-krat).

Avskultatorni podatki cistično fibrozo pljuč običajno ustrezajo sliko obstruktivnim bronhitisom. Stopnja dihalnega sistema lahko ocenimo s pomočjo rentgensko in endoskopsko slikanje. Uporaba pljuč slikanje pokazala povečano pljučno vzorec in tyazhisty značaj, pljučna atelectasis, povečati preglednost na področju pljuč, ki omejuje mobilnost kupolo prepone, in tako naprej. d.

Diagnostična bronhoskopija pri cistični fibrozi pljučih razkriva razpršeno gnojni endobronchitis sliko: prisotnost debelih, viskozne bronhialni izločki v lumen, pogosto v obliki gnojnimi čepi. Ko zazna bronchography valjaste ali mešano bronhiektazija. Po spirometrija diagnosticirali motnje obstruktivno restriktivnih tipa (zmanjšanje indeksa Tiffno FEV1, itd ...) - v kasnejših fazah - zmanjšanje ZHOL.

Zdravljenje in prognoza cistične fibroze pljuč

Zdravljenje pljučne obliki cistične fibroze vključujejo obscherezhimnye dogodke in simptomatsko zdravljenje. Prehrana bolniki morajo biti visoko kalorično, bogati multivitaminov, elementi v sledovih, beljakovin. Sestavni del zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo pljuč fizioterapijo postane: uporabo posebne dihalne vaje, položajna drenaža, tolkala in vibracije masažo prsnega koša, pomaga sprostiti bronhije s kopičenjem gosta in lepljiva izločanje.

Po razredčitvi sputuma izvrstno mukolitično zdravljenje: vdihavanje Pulmozim, encime, hipertonično raztopino, kortikosteroidami- dajanje acetilcisteina, mukosolvina itd ambroksolgidrohlorida so bronhialne postopki želodčnega soka izvaja z mukolitike endobronhialni dajanje .. V cistično fibrozo pljuč so kategorično pripravki števec kodein.

Zdravljenje z antibiotiki je predpisana na prvi znak infekcije pljuč. Izbira zdravila temelji na rezultatih izpljunku kulture in antibiotikogrammy- najpogosteje izbira pade na aminoglikozidi, cefalosporine, azitromicin, klaritromicin, in drugi. Za lajšanje akutne uporablja fizioterapijo (elektroforeza, UHF, SHF-zdravljenja), fizikalne terapije. V terminalnih fazah bolnikih s cistično fibrozo se lahko izvede Presaditev pljuč ali srca in pljuč.

Bolniki s cistično fibrozo pljuč zahtevajo vseživljenjsko spremljanje, prvi pediatra in pediatrično pulmologija, in nato - terapevta in odrasle pulmolog, priporočene prehrane in življenjskega sloga, prehod posebnih programov zdravljenja. Prognoza cistične fibroze pljuč ostaja slaba, kljub znatnemu napredku pri vprašanju zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje bolezni. Trenutno je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je približno 30 let. Zakonca v družini, kjer so bolniki s cistično fibrozo, je treba posvetovati z genetiko napovedati verjetnost, da imajo otroka s patologijo.