Cistična fibroza

cistična fibroza - huda prirojena bolezen označena s poškodbami tkiva in kršenja izločevalno aktivnostjo v eksokrine žleze ter funkcionalnih motenj, zlasti dihalnih in prebavnih sistemih.

Spremembe pri cistični fibrozi vpliva na trebušno slinavko, jetri, znojnic, žleze slinavke, črevesja, bronhopulmonalna sistema. Bolezen je dedna, avtosomna recesivna dedovanje (od obeh staršev nosilci mutirane gena). Nepravilnosti v organih pri cistični fibrozi pojavi že v prenatalni stopnji, in s starostjo bolnika postopoma povečuje. Prej kaže cistična fibroza, težje potek bolezni, in bolj resno je mogoče napovedati. V povezavi s kronično patološko proces, pri bolnikih s cistično fibrozo potrebujejo stalno nadziranje in specialist zdravljenja.

Vzroki in mehanizem razvoja cistične fibroze

Pri razvoju cistično fibrozo so vodilni tri glavne točke: poraz žleza z zunanjim izločanjem, spremembe v motenj vezivnega tkiva, tekočine in elektrolitov. Vzrok cistične fibroze je genetska mutacija posledico moteno strukturo in funkcijo CFTR proteina (cistična fibroza transmembranski regulator), vključenih v vodi in elektrolitov izmenjevalno epitel, ki obdaja bronhopulmonalna sistema, trebušne slinavke, jeter, gastrointestinalnega trakta, organih reproduktivnega sistema.

V cistično fibrozo razlikuje fizikalno-kemijskih lastnosti eksokrine izločkov žlez (sluz solzni tekočini, znoj): postane debela, z visoko vsebnostjo proteina in elektrolitov, praktično evakuiranih iz odvodnih vodih. Zakasnitve viskozne izločki v kanalih povzroči njihovo razširitev in tvorbo majhnih cist, v največji meri bronhopulmonarnih in prebavnih sistemih.

motnje elektrolitov, povezani z visokimi koncentracijami kalcija, natrija in klora v izločki. Stagnacija sluzi vodi do atrofija (krčenje) iz žleznega tkiva in progresivne fibroze (postopno zamenjavo žleznega tkiva - vezivno tkivo), zgodnji pojav Sklerotičan sprememb v organih. Skupek položaja razvoj vnetja gnojnim v primeru sekundarne okužbe.

Poraz dihal pri cistični fibrozi je zaradi odvajanja težava izpljunku (viskozno sluzjo, okvaro na ciliarni epitel) z dne mukostaza (zastojne sluzi) in kronično vnetje. Kršitev prehodnost malih bronhijev in bronhiole podlaga patoloških sprememb v dihalnem sistemu cistično fibrozo. Bronhialna rak z sluz - gnojen vsebine, povečuje v velikosti, štrlijo in blokirajo lumen bronhijev. Saccular oblike, valjaste in "solza" bronhiektazija, tvorjene emfizematozna Veliko svetlobe, polna je zapiranje bronhijev sluzi - Zone atelectasis, Sklerotičan spremembe v pljučnem tkivu (difuzna pljučna fibroza). Pri cistični fibrozi patoloških sprememb v bronhijih in pljučih zapleteno spajanje bakterijskih infekcij (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) absces, razvoj škodljivih sprememb. To je posledica lokalne nepravilnosti v imunskem sistemu (znižanje ravni protiteles, interferona, fagocitne aktivnosti, spremembe v funkcionalni stanju epitel bronhijev).

Poleg dihala pri cistični fibrozi je označena lezije želodca, črevesja, trebušne slinavke in jetra.

Klinične oblike cistično fibrozo

Cistična fibroza je označen s mnogovrstne manifestacije, ki so odvisni od resnosti sprememb v različnih organih (žleza z zunanjim izločanjem), prisotnost zapletov, od starosti pacienta. Obstajajo naslednje oblike cistično fibrozo:

• pljučna (cistična fibroza pljuč) -
• kishechnaya-
• Mešani (vpliva tako na dihalih in prebavni trakt) -
• mekonija ileus-
• atipične oblike, povezane s posameznimi posameznimi lezijami žleza z zunanjim izločanjem (cirozo, edematozna - slabokrvnosti) in zbriše oblikah.

Delitev oblike cistični fibrozi na običajen način, saj je primarni lezije respiratornega trakta in prebavne motnje opaženih organe in črevesno obliki razvije spremembe v dihalnem sistemu.

Glavni dejavnik tveganja za razvoj cistične fibroze je dedna (beljakovine prenos napak CFTR - cistična fibroza transmembranski regulator). Začetni simptomi cistično fibrozo se običajno pojavijo v zgodnjem življenju otroka: 70% odkrivanje pojavi v prvih 2 letih življenja v starosti, je precej manj.

Pljučni (respiratorna) tvorita mukoviscidoza

Oblika respiratorna za cistično fibrozo vidi v zgodnjem otroštvu in je značilna bledica kože, letargija, šibkost, nizka telesne teže pri normalnem apetita, pogosto SARS. Pri otrocih, obstaja stalna paroksizmalna, pertussoid z gosto sluz - gnojnega izpljunka, ponovljeno podaljšanim (vedno obojestransko) pljučnica in bronhitis, s hudo obstruktivno sindromom. težko dihanje, izkoristiti suha in crackles ko bronhialna obstrukcija - suha sopenje. Obstaja možnost okužbe odvisne astma. Oslabitev dihanja lahko nenehno napreduje, ki povzročajo pogoste izbruhe, povečanje simptomov hipoksijo pljučna (Zasoplost v mirovanju cianozo) in srčno popuščanje (tahikardija, "pljučno srce"Oteklina). se zgodi deformacijo prsnega koša (keeled, sod ali lijak), Spremembe na nohtih v obliki časovnih oken in terminalov prstnimi v obliki bobna palice. Na dolgi seveda cistične fibroze pri otrocih je pokazala vnetje žrela: kronično vnetje sinusov, tonzilitis, polipi, nosnih polipov. Z pomembnih kršitev zunanjega funkcijo dihanja za premik v kislinsko-bazično ravnovesje v smeri acidozo

Če pljučni simptomi v kombinaciji z Zunajpljučna manifestacij, govorimo o mešani obliki cistične fibroze. Zanj je značilna huda, se pojavlja pogosteje kot druge, saj združuje pljučne in gastrointestinalne simptome. Od prvih dni življenja obstajajo hude ponavljajo pljučnico in bronhitis dolgotrajna, trdovraten kašelj, prebavne motnje.

Merilo resnosti cistično fibrozo se šteje, da je naravo in stopnjo poškodbe dihalnih poti. V zvezi s tem merilom pri cistični fibrozi lezij štiri faze dihal:

• Faza I označena s nestabilne funkcionalnih sprememb: suh kašelj brez izmečka, blago do zmerno dispneja na naporom.
• Faza II je povezana z razvojem kronični bronhitis in kašelj kaže v izpljunku, zmerna dispneja, narašča s napetosti, deformacije s prstnimi prstov, vlažnih piskanjem pri dihanju, posluša ozadja težko dihanje.
• Faza III je povezan z napredovanjem bronhopulmonalne sistema in razvoj zapletov (omejeno fibroza in difuzni fibrozi, ciste, bronhiektazije, hudo dihal in desni tipa prekata srčnega popuščanja ( "pljučno boleznijo srca").
• Faza IV je značilna huda kardio - pljučne insuficience, ki vodijo do smrti.

zapleti cistične fibroze

Za cistično fibrozo lahko poslabša zapletov:

• na delu dihalnih poti - sinusitis, plevritis, hemoptiza in pljučna krvavitev, pnevmotoraks, "Pljučna srce", uničevanje pljuč, plevralni empiem s sod.
• v primeru črevesne oblike - diabetes, gastrorrhagia, ciroza jeter, sindrom, celiakija, intestinalne obstrukcije, archoptosis, sindrom edem, sekundarni pielonefritis in ledvični kamni v ozadju kršitev izmenjav, itd

diagnozo cistično fibrozo

Pravočasna diagnoza je zelo pomembno z vidika prognoze pri cistični fibrozi življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze, se razlikuje od obstruktivni bronhitis, oslovski kašelj, kronična pljučnica druge geneza, bronhialna astmoy- črevesna oblika - z okvarjenim črevesno absorpcijo pojavljajo v celiakija, enteropatije, dysbiosis črevesa, disaccharidase napako.

Poročilo o cistični fibrozi diagnoze vključuje:

• Študija družinskega in dednega zgodovine, zgodnje znake bolezni, klinični proyavleniy-
• Splošna analiza krvi in ​​mochi-
• Coprogram - blato študija prisotnost in vsebnost maščobnega tkiva, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta) -
• Mikrobiološka mokroty- pregled
• Bronchography (zazna karakteristično "kapljice" bronhiektazija, bronhialne napake)
• Bronhoskopije (odkriva prisotnost v bronhijih gosta in lepljiva sluz v obliki filamentov) -
• Radiografija (razkriva infiltracijsko in Sklerotičan spremembe bronhijev in pljuč) -
• Spirometrija (določa funkcionalnega stanja pljuč in z merjenjem obsega izdihanega zraka hitrosti) -
• Znoj preskus - Preiskava znoj elektrolit - glavni in najbolj informativne analiza cistične fibroze (kaže visoko vsebnost klora in natrijevih ionov pri pacientu s cistično fibrozo znoj) -
• Molekulska genetsko testiranje (krvi ali DNA vzorcev na prisotnost mutacij pri cistični fibrozi gena) -
• Prenatalna diagnostika - novorojenčka prebiranje genskih in prirojene bolezni.

cistična fibroza zdravljenje

Ker je cistična fibroza je dedna narava bolezni, ni mogoče izogniti, pravočasno diagnozo in nadomestilo zdravljenje je izrednega pomena. Prej ko začnete ustrezno zdravljenje cistične fibroze, večja je možnost preživetja pojavi v bolnega otroka.

Intenzivno zdravljenje pri bolnikih s cistično fibrozo se opravi s respiratorne insuficience II-III obsegu uničenja pljučne dekompenzacije "cor pulmonale", hemoptiza. Operacija je navedeno v resnih oblikah ileus, suma peritonitis, pljučne krvavitve.

Zdravljenje cistične fibroze glavnem simptomatsko, namenjen za ponovno vzpostavitev funkcije respiratornem in gastrointestinalnem traktu, poteka skozi vse življenje bolnika.

Z je razširjenost črevesne oblike cistične fibroze dodeli prehrana z veliko beljakovin (meso, ribe, sir, jajca), z omejitvijo maščob in ogljikovih hidratov (prebavljivih le). Razen surove vlaknine, pri zmanjšane aktivnosti laktaze - mleko. Vedno morate dodati nekaj hrane soli, porabijo večje količine tekočine (predvsem v vroči sezoni), jemati vitamine. Nadomestno zdravljenje cistične fibroze obliki črevesja vključuje sprejem živil, ki vsebujejo prebavnih encimov: panzinorma, Festalum, mezima (odmerjanje odvisno od resnosti lezij je dodeljen individualno). Na učinkovitost zdravljenja je ocenjevala blata normalizaciji izginotje bolečine, pomanjkanje nevtralnih maščob v blatu, teža preračunavanja. Za zmanjšanje viskoznosti prebavnih izločki in izboljšati njihovo odtoka upravlja acetilcisteina.

Zdravljenje pljučne cistične fibroze obliki je namenjen zmanjševanju vyzkosti sputuma in bronhialna obnavljanje prehodnosti, odstranitev infekciozne-vnetnih procesov. Dodeljevanje mukolitike (mukosolvin, acetilcistein) v obliki aerosolov ali inhalacijo, inhalacijo včasih encimske pripravke (kemotripsina, fibrinolysin) dnevno skozi vse življenje. Vzporedno s fiziolechenie uporablja sanacijske gimnastiko, vibracijski položaj masažo prsnega koša (položajna) drenažo. Z je namen zdravljenja izvajajo bronchoscopically sanitarne bronhialno drevo uporabo mukolitike (bronhoalveolarni lavažo).

Če obstajajo akutne pojave pljučnico, bronhitis izvedemo protibakterijsko terapijo. Presnovo zdravila se uporabljajo tudi za izboljšanje miokardnega moč: kokarboksilazu, kalijev orotat, uporablja glukokortikoidi, srčne glikozide.

Bolniki s cistično fibrozo so predmet opazovanja ambulanta dihal terapevt in terapevt postaji. Sorodniki ali starši otroka so usposobljeni za vibracij masaža, pravili oskrbo bolnikov. Vprašanje izvajanje preventivnega cepljenja za otroke s cistično fibrozo, je rešen individualno.

Otroci z milejšimi oblikami cistično fibrozo zdravljenje sanatoriju. Bivanje otrok s cistično fibrozo, v vrtec, je bolje, da izključi. Priložnost, da se udeležijo šole je odvisna od otrokovega stanja, vendar je odločen dodaten dan počitka med šolskim tednom, čas za obdelavo in pregled, oprostitve izpit test.

Napoved in preprečevanje cistično fibrozo

Napovedovanje cistično fibrozo je zelo resna in odvisen od resnosti bolezni (zlasti pljučni sindrom), časa nastopa simptomov, diagnozo pravočasno, ustrezno obdelavo. Obstaja velik odstotek smrti (zlasti otrocih 1 letom starosti). Prej pri otroku z diagnozo cistično fibrozo, začela ciljno terapijo, verjetnost ugodnega toka. V zadnjih letih se je povprečna življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo je v razvitih državah, povečal je 40 let.

Velikega pomena so načrtovanje družine, genetsko svetovanje parov, v katerih so bolniki s cistično fibrozo, klinični pregled bolnikov s to resno boleznijo.