Ehlers sindrom - Danlosovemu

Ehlers-Danlosovemu sindrom (nepopolna desmogenez, giperelasticheskaya kože), skupaj z osteogenesis imperfecta, Marfanov sindrom in druge bolezni, povezane z dedno kollagenopatiyam. Ehlers-Danlosovemu sindrom je heterogena in zajema heterogeno skupino podedovanih veznega poškodb tkiva (fybrodisplations) Povezana s slabšim biosinteze kolagenske beljakovine. Manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindroma so sistemske narave in vplivajo na mišično-skeletni sistem, kožo, bolezni srca, vizualni, zobovja in drugih sistemov. Zato Ehlers-Danlosovemu sindrom je praktičnega pomena ne le genetike, ampak tudi travmatologije in ortopedije, dermatologije, kardiologije, oftalmologije, zobozdravstvu. 

Kompleksnost preverjanja in prisotnost blage težko pridobiti natančne podatke o resnični razširjenosti sindrom Ehlers-Danlosa- zmerno pogostost diagnosticiranih primerov je 1: 5000 novorojenčkov, huda - 1: 100 000.

Vzroki za sindrom Ehlers-Danlosovemu sindrom

Različne izvedbe Ehlers-Danlosovemu tipa sindrom razlikujejo v zaporedju, primarne biokemijskih in molekularnih napak. Vendar pa je osnova vseh kliničnih oblik so mutacije genov, ki prispevajo k kvantitativne patologije ali strukturne kolagena. Do danes so molekularni mehanizmi niso bili dokazani Ehlers-Danlosovemu sindrom za vse oblike bolezni.

Tako je znano, da sindrom tipa I označena z zmanjšano aktivnost fibroblastov, povečanje sintezo proteoglikanov, pomanjkanje encimov, ki so odgovorni za normalno biosintezo kolagena. Ehlers-Danlosovemu tipa sindrom pomanjkljivost IV kolagen povezane s proizvodnjo tipa III VI z vrsto bolezni se pojavi insuficienca lizil hidroksilazo encim pri hidroksilacije lizina v prokolagena molekul. Tip VII kršitev povzroča pretvorbo tipa prokolagena sem kolagen tipa X - Patologija plazma fibronektin sodeluje pri organizaciji zunajceličnega matriksa, itd ...

Patološko vzorcu različnih vrst Ehlers-Danlosovemu sindroma označen s tanjšanje usnjice, zmedenost in izgubo kompaktnosti kolagenskih vlaken, rast elastičnih vlaken, povečanje števila plovil in širitev lumen.

sindrom, Ehlers-Danlosovemu Razvrstitev

Skupaj razlikujemo 10 vrst Ehlers-Danlosovemu sindrom, ki se razlikujejo od genetske okvare, naravo dedovanja in klinične manifestacije. Razmislite najpomembnejše:

I tip Ehlers-Danlosovemu sindrom (klasična huda) - najpogostejša varianta bolezni (43% primerov) z avtosomno dominantno dedovanje. Glavni simptom je giperelastichnost kože, je raztegljivostjo primerjavi s je norma povečala za 2-2,5-krat. Tipične hypermobility spoji nosil posplošiti, skeletne deformacije, povečana občutljivost kože, nagnjenost k zunanje krvavitve, nastanek brazgotina, slabo celjenje ran. Pri nekaterih bolnikih, ki kažejo na prisotnost mollyuskopodobnyh pseudotumour in krčne žile. Nosečnost pri ženskah z I tip Ehlers-Danlosovemu sindrom je pogosto zapletena prezgodnji porod.

tipa II Ehlers-Danlosovemu sindrom (klasična mehka tokom) - je označena z zgoraj navedenimi značilnostmi, vendar manj izrazit. raztezanja kože višje od normalnega le 30% - hypermobility opazili pretežno v sklepih in kistey- ustavi krvavitev in brazgotinjenje tendenco zanemarljiv.

tip III Ehlers Danlosovemu sindrom, - je avtosomno dominantno dedovanje, benigni tečaj. Klinične manifestacije generaliziran poveča gibljivost, mišično-skeletnega sev. Drugi znaki (giperelastichnost in brazgotinjenje kože, krvavitev) nizka.

tip IV Ehlers Danlosovemu sindrom, - redka, lahko težka tokovi dedna različno (prevladujoče ali recesivne). Giperelastichnost koža je zanemarljiv, da se poveča gibljivost sklepov za samo prstov. Vodilni manifestacija tega tipa bolezen sindrom hemoragični: težnja, da se tvori ehimoza, spontani hematoma (V t. H. v notranjih organov), trganje votlih organov in žil (r. H. aorte). Spremlja visoka smrtnost.

tip V Ehlers Danlosovemu sindrom, - je-X vezana recesivna dedovanje. To je značilna visoka razteznostjo kože, zmerno skupno hypermobility, krvavitve kože in ranljivosti.

tip VI Ehlers Danlosovemu sindrom, - se deduje avtosomno recesivna način. Poleg giperelastichnosti kože, nagnjene k krvavitve, povečano gibljivost sklepov, so mišična hipotonija, težka kyphoscoliosis, clubfoot. Značilnost sindrom, Ehlers-Danlosovemu sindrom tipa VI je oko manifestiranje kratkovidnost, keratokonusa, strabizem, glavkom, odstop mrežnice in t. d.

tip VII Ehlers Danlosovemu sindrom, (artroklaziya) - je dedna kot avtosomna dominantna in avtosomna recesivna. Klinična slika je odvisna od nizke rasti, bolniki in hypermobility od sklepov, ki vodi do pogostih običajno motenj.

Tip VIII Ehlers Danlosovemu sindrom, - pretežno deduje avtosomno dominantno način. Vodilno vlogo v kliniki igra krhkost kože, izražena periodontitis, vodi v zgodnjo izgubo zob.

Tip X Ehlers Danlosovemu sindrom, - je značilna avtosomno recesivno nasledovaniem- giperelastichnostyu zmerno kožo in hypermobility spojev, strije (Striplike atrofija kože), agregaciji krvnih ploščic motnja.

Tip XI Ehlers Danlosovemu sindrom, - je avtosomno dominantno vzorec dedovanja. Pri bolnikih s ponavljajočim se označi dislokacije plečeta spojev, pogačice, izpah, najdenih prirojeno hip motenj.

Tip IX (X-speplenny izvedbeni ohlapne kože) trenutno izključena iz klasifikacije Ehlers-Danlosovemu sindroma. V sodobni različici klasifikacije Ehlers-Danlosovemu sindrom velja 7 glavne vrste bolezni:

• klasična (tipa I in II)
• hypermobility (tip III)
• vaskularna (tip IV)
• kyphoscoliosis (tip VI)
• artroklaziya (tip VIIB)
• dermosparaksis (tip VIIC)
• pomanjkanje tenascina-X

Simptomi Ehlers-Danlosovemu sindroma

Ker je podroben opis različnih vrst Ehlers-Danlosovemu sindrom zgoraj navedenih v tem poglavju povzemamo glavne manifestacije bolezni. Ker je vezivno tkivo prisoten v skoraj vseh organih, manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindroma so sistemske, generalizirana.

Glavno, da je klinična slika sindroma je kožna: giperelastichnost koža, ki se lahko dogaja, da odstopi in potegnil. Na dotik z žametno kožo, mehko, slabo pritrjena na osnovnih tkiv, nagubana na palmo in plantarne površine. Koža Giperelastichnost z Ehlers-Danlosovemu sindrom je označena od rojstva ali predšolskem obdobju, v zadnjih letih se je zniževala.

Poleg tega giperrastyazhimosti, označen s povečano občutljivost, krhkost kože, ki se nahajajo v starosti 2-3 let. Minimalna travma vodi k oblikovanju dolgoročnih celjenje ran, v mestu, potem ko je bil oblikovan, kateri atrofični ali keloidnih brazgotin, psevdotumor.

Sklepne manifestacije Ehlers-Danlosovemu sindrom predstavljeno hypermobility (ohlapnost) v sklepih, ki so lahko lokalna (npr hiperekstenzijo interfalangealnih sklepov) ali posplošen. Sklepni sindrom se kaže z začetkom otrokovega stopala, ki vodi do ponavljajočih subluxation in izpah. S starostjo se skupno hypermobility običajno zmanjša.

Na delu kardiovaskularnega sistema pri otrocih s je Ehlers-Danlosovemu sindrom pogosto označene prirojene srčne napake, Mitralne prolaps ventil, možganske anevrizme, varicosity. Označena krvavitev tendence - ehimoza, hematom različnih lokalizacije, lok, dlesni, mati, črevesnih krvavitev.

Očesni znaki Ehlers-Danlosovemu sindroma lahko vključujejo koža giperelastichnost starost, kratkovidnost, ptoza, strabizem, solze in roženice zrkla z najmanj mehanske poškodbe, spontani odstop mrežnice.

Spremembe skelet s Ehlers-Danlosovemu sindroma označen s lijak ali keeled deformacijo prsnega koša, skolioza, kifoza, clubfoot, malocclusion, delno edentulous. Visceralnih motnje predstavil trebušne ptoza, popkovna, dimeljske, preponska kile, Ponovitev spontani pnevmotoraks, črevesne divertikulitisom in drugi. Duševno razvoj otrok s Ehlers-Danlosovemu sindromom običajno ustreza starosti.

sindrom, Ehlers-Danlosovemu sindrom Diagnoza

Diagnoza Ehlers-Danlosovemu sindrom je potekala na podlagi medicinske genetik genealoške podatke, anamneze, klinične analize, molekularne genetske študije. Pre-Ehlers-Danlosovemu sindrom je lahko sum na prisotnost velikih diagnostičnih meril (skupno hypermobility, giperelastichnosti kože, nagnjenost k krvavitve) in ekstra majhen (krhkosti kože, bolezni srca, krvnih žil, oči, in tako naprej. D.).

Nekatere oblike bolezni zahtevajo biopsijo kože za histološko, histokemična, pregleda elektronsko mikroskopsko.

Prisotnost družine bolnikov z Ehlers-Danlosovemu sindrom je indikacija za genetsko svetovanje in vodenje invazivni prenatalni diagnozi.

Bolniki z različnimi vrstami Ehlers-Danlosovemu sindrom lahko zahtevajo opazovanje in pregled otrok ortopedsko travmo, pediatrični kardiolog, pediatrični oftalmologu, pediatrični zobozdravnik, žilni kirurg.

Obdelava sindrom Ehlers-Danlosovemu sindroma