Edwards sindrom

Edwards sindrom - količinska kromosomske aberacije pri katerem pride do delne ali popolne trisomija 18 avtosom. Sindrom je bil poimenovan po genetik J. Edwards, podrobno opisal bolezni leta 1960 in namenila več kot 130 je specifičen za to patologije simptomatska napak. Edwards sindrom - drugi najpogostejši kromosomskih bolezni po Downov sindrom- pogostost otrok, rojenih z Edwards sindrom je 1: 5000-7000. Približno tri četrtine vseh bolnikih s sindromom Edwards - devochki- domneva, da je večina moških plod nosečnosti konča z intrauterino smrtjo in spontani splav.

Edwards sindrom Vzroki

Razvoj Edwards sindroma pojasnjeno kromosomske nenormalnosti, ki se pojavljajo v stopnji gametogenezo (oogeneza ali spermatogeneza) ali zigota in cepitev, ki vodijo k povečanju števila kromosomskih parov 18 minut. Pri 80-90% primerov od citogenetskim izvedbah Edwards sindrom predstavlja preprost trisomija 18, vsaj - mozaik obliko ali neuravnotežene preureditve (translokacije).

Vzrok polno trisomijo je nondisjunction od mejotićnih kromosomov. V skoraj vseh primerih, dodatni kromosom je materinska izvora. Ta različica Edwards sindroma je najbolj resna v svojih pojavnih oblikah in revnimi v smislu prognozo. Pojav Mozaicizem hromozomskih nondisjunction povezano z odrskih zygotes zgodaj razpada. V tem primeru dodatno kromosom ne bo vsebovala vseh celic zarodka, ampak le del njih. Translokacije - spajanje odsek 18 kromosom drugemu paru lahko pojavijo v procesu zorenja gamet in po oploditvi. V tem primeru telesnih celic vsebujejo dva homologni 18. kromosom in njegov nadaljnji odsek vezan na drug kromosom.

Kot v primeru Downovim sindromom, starost matere je najpomembnejši dejavnik tveganja za otroka z Edwards sindromom. V redkih primerih se lahko starši opredelijo nosilec uravnotežene translokacije.

Edwards Sindrom Simptomi

Med nosečnostjo je polyhydramnios, fetalni aktivnost šibka, majhna posteljice, enojna popkovine arterij. Edwards sindrom rodil z nizko težo (približno 2170 g) in pred rojstvom podhranjenost na izraz ali celo podaljšana nosečnost. Pri nekaterih otrocih je določen s pogojem asfiksije ob rojstvu.

Pri dojenčkih z Edwards sindrom so značilne fenotipske lastnosti, ki kažejo, da to kromosomske nepravilnosti. Prva omembe vredna oblika dolihotsefalicheskaya lobanje s prevlado vzdolžne razsežnosti križa, nizko čelo, vidno tilnika, mikrognatija, majhna usta, mikroftalmijo. Otroci z Edwards sindromom so pogosto najdemo heiloshiza in okus, epikant, ptoza, exophthalmos, strabizem, kratek vrat z redundantni kožno gubo. tipičen sev uhlji Med njimi so majhne mešičke, pomanjkanje kozi, ozke ušesne kanale, nizek položaj ušes.

Videz otrok dopolnjuje značilne deformacije skeleta Edwards sindrom - prekrižanimi prsti rok, skrajšana prsnice, reber anomalije, prirojeno hip motenj, clubfoot, "Stop zibanje" syndactyly stop in tako naprej. Mnogi otroci so hemangiom in papiloma koža.

Ko je Edwards sindrom več resnih nepravilnosti s strani skoraj vseh telesnih sistemov. Prirojene srčne napake Ti lahko predstavljajo napake interventricular in atrijska predelne stene koarktacija aorte, prenos velikih plovil, ventil displazija, tetralogija Fallot, nenavadno pljučne venske drenaža, . Dekstrakardiey itd Ko se Edwards sindrom lahko zazna patologije prebavil: preponska, popkovna in dimeljsko kilo, MECKEL je diverticulum, traheoezofagealno fistula, pyloristenosis, ilealnega atrezija in anus. Najpogostejše nepravilnosti sečil in spolovil pri otrocih s sindromom so Edwards kondenziran ledvic, hidronefroza, diverticula mehurja, hypospadias in cryptorchism (Fantje) dve Horned maternice, intrauterini septum in hipertrofija klitorisa (dekleta).

Malformacije centralnega živčnega sistema označena z mikrocefalija, meningomyelocoele, hidrocefalus, anomalije Arnold Chiari, arahnoidnih ciste pleksus, cerebralno hipoplaziji in corpus callosum. Vsi preživeli otroci s sindromom Edwards ima duševnem razvoju - duševna zaostalost v stopnji globoko idioti ali Idiotizam.

Novorojenčki Edwards sindrom imajo težave sesanju, požiranju in dihanje, zato so potrebna za polnjenje ali dolgotrajno mehansko prezračevanje. Otroci s sindromom Edwards, običajno umre v prvem letu življenja, zaradi hudih prirojenih okvar in s tem povezanih zapletov (Kardiovaskularni in odpoved dihanja, pljučnica, ileus in t. d.).

Edwards sindrom Diagnoza

Najpomembnejši diagnostični izziv je antenatalna odkrivanje Edwards sindroma pri plodu, ker je ta patologija je medicinska indikacija za splav. Edwards sindrom sumi prisotnost lahko med ultrazvok ploda in Dopplerjevega uteroplacental pretok krvi na indicev (Multiple fetalnih anomalij, popkovna arterije agenesis, manjših vrednosti posteljice Polyhydramnios itd).

Največji diagnostično vrednost ima standardno prenatalni pregled, vključno s preiskavo krvi za serumskih markerjev: hCG in PAPP 11-13 teden beremennosti- HCG -fetoprotein in brezplačno estriol v nosečnosti 20-24 tednov.

Pri ocenjevanju stopnje tveganja se otrok z Edwards sindromom zapisane podatke biokemijske in ultrazvočnega pregleda, gestacijsko starost, starost in težo ženskem telesu. Nosečnice, ki spada v visoko rizično skupino, predlagane lastni invazivno predporodnih diagnozo (horionski villus vzorčenje, amniocenteza, cordocentesis), čemur kariotip ploda.

V primeru živo rojstva otroka z Edwards sindromom je potreben, saj se prej celovita raziskava lahko usmerjena na prepoznavanje hude okvare. Novorojenčki Sindrom Edwards je treba pregledati neonatologa, pediatrični kardiolog, pediatričnega nevrologa, pediatrične kirurgije, pediatrične ortopedija, pediatrične urologije in drugi. Najbolj pomembne diagnostične študije, da je treba opraviti otrok s sindromom Edwards v prvih urah življenja, so ehokardiografija, ultrazvočni pregled trebušne votlina in ledvična ultrazvok.

Edwards sindrom Zdravljenje

Ker so v večini primerov razvoj nepravilnosti nezdružljivo z življenjem, zdravljenje otrok s sindromom Edwards gre za lajšanje simptomov, namenjena ohranjanju fizioloških funkcij, podaljševanje življenja in izboljšanje njene kakovosti. Kirurški popravek prirojenih nepravilnosti, kot pravilo, je tvegano in neupravičena.

Ker otroci z Edwards sindromom oslabljena in nagnjeni k pogostim bolezni okužbe sečil, vnetje srednjega ušesa, konjunktivitis, sinusitis, pljučnica, itd, ki jih je treba skrbno organizirano varstvo, pravilna prehrana, redni nadzor pediatru.

Napoved in preprečevanje Edwards sindroma

V vseh primerih je prognoza Edwards sindrom je zelo slaba: v povprečju 2-3 mesecev fantje živijo, dekleta - 10 mesecev. Do 1 leta preživi le 10% bolnikov, do 10 let - manj kot 1%. Relativno ugodne kvote proti preživetje imajo otroke z mozaikom obliki Edwards sindroma.

Tveganje, ki ima otroka z Edwards sindromom teoretično obstaja v vseh zakonsko Pareto vedo, da je ta verjetnost večja v starosti od staršev (za ženske, starejše od 45 let - 0,7%). Z namenom zgodnjega odkrivanja kromosomskih aberacij na plod ne bi smeli zanemariti prenatalne presejalne preglede v okviru programa za uvedbo nosečnosti.