Amiloidoza

Amiloidoza - bolezen iz skupine, sistemskega disproteinozov ki izhaja iz oblikovanja in akumulacijo v tkivih proteina-polisaharida kompleksne spojine - amiloida. Razširjenost amiloidoze v svetu v veliki meri geografsko določena: na primer redno bolezen je pogostejša v državah Sredozemlja basseyna- amiloid polinevropatija - na Japonskem, v Italiji, na Švedskem, Portugalskem, itd Povprečna frekvenca amiloidoze v populaciji je 1 primer na 50 tisoč prebivalcev ... . Amiloidoza običajno razvije pri ljudeh, starejših od 50-60 let. Glede na dejstvo, da ko amiloidoza prizadene skoraj vse organske sisteme, bolezni preučevali različnih zdravstvenih strok: revmatologija, urologijo, kardiologije, gastroenterologije, nevrologije in drugih.

Vzroki amiloidoze

Etiologija primarne amiloidoze, ne razumemo popolnoma. Vendar pa je znano, da je sekundarno amiloidozo običajno povezana s kronične okužbe (tuberkuloza, sifilis, aktinomikoza, malarija) In Pyo-vnetnih bolezni (osteomielitis, bronhiektazije, plevralni empiem, bakterijski endokarditis ., Itd), vsaj - neoplastične procesi (Hodgkinova bolezen, levkemija, rak ledvic in pljučni rak). Reaktivna amiloidoza se lahko pojavijo pri bolnikih z ateroskleroza, revmatoidni artritis, ankilozirajoči spondilitis, psoriaza, ulcerozni kolitis, Crohnova bolezen in Whipple, sarkoidoza.

Obstajajo dedne oblike amiloidoze: Sredozemlje Fever (napadi povišano telesno temperaturo, bolečine v trebuhu, zaprtje, driska, plevritis, artritis, kožni izpuščaj), portugalščina nevropatska amiloidoza (periferna polinevropatija, impotenca, srčne motnje prevajanja), finska vrsta (atrofija roženice, lobanjske nevropatija), danska različica (kardiopatichesky amiloidoza) in mnogi drugi. et al. Med dejavnike, ki prispevajo k razvoju amiloidoze, hyperglobulinemia izjemnega pomena, okvare celične imunosti, genetske predispozicije, in drugi.

patogeneza amiloidoze

Med številnimi različicami amiloidogeneza največjim številom privržencev imajo disproteinoza teorijo, lokalne celice genezo, imunološke in teorijo mutacije. Teorija lokalne geneze celic upošteva le procesov, ki se pojavljajo na celičnem nivoju (Tvorba fibrilarnega amiloidni prekurzorski sistema makrofagov), medtem ko se pojavi nastajanje in kopičenje amiloida zunaj celic. Zato je teorija lokalne celične izvora ni mogoče šteti za izčrpen.

Po disproteinoza teorijo, produkt presnove nenormalno amiloidnega proteina. Glavni patogeneza amiloidoze - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia in prispevajo k akumulaciji v plazmi beljakovinskih frakcij in grobe paraprotein s.

Imunološka teorija izvor amiloidoza veže tvorbo amiloidnega z antigen-protitelo reakcije, kjer antigeni pojavijo tuje proteine ​​ali produktov razgradnje lastnih tkiv. Tako se pojavlja odlaganje amiloida, predvsem na področju nastajanje protiteles in presežne antigena.

Najbolj vsestranski je teorija mutacija amiloidoze, upoštevajoč veliko različnih mutagenimi sredstvi, ki imajo sposobnost, da povzroči sintezo nenormalno beljakovin.

Amiloidna je kompleksna glikoprotein sestavljen iz vlaknenih in globularnih proteinov polisaharide tesno povezane. Amiloidnimi kopičijo v intime in adventicijsko krvnih žil in strome z parenhimatskih organov, žleznih struktur, in tako naprej. D. Z manjše spremembe zaznali amiloida vloge le na mikroskopski ravni in ne vodi v funkcionalno okvaro. Izraženo akumulacija amiloidna spremlja makroskopskih sprememb prizadeti organ (povečanje prostornine, mastno ali voskasta prikaza). Ob koncu amiloidoze razvija sklerozo in Stroma atrofijo parenhimskih organov in njihovo klinično pomembne funkcionalne insuficienco.

Razvrstitev amiloidoze

V skladu z razlogi razlikovati primarne (idiopatična), sekundarni (reaktivna pridobljena), dedna (družina genetski) in senilna amiloidoza. Glede na primarnem lezije organov in sistemi oddajajo nefropatichesky (ledvic amiloidoza) Kardiopatichesky (srčna amiloidoza), Nevropatska (amiloidoza živčni sistem), gepatopatichesky (amiloidoza jeter) epinefropatichesky (nadledvične amiloidoza) ARUD-amiloidoza in bolezen različnega tipa.

Poleg tega je v mednarodni praksi razlikovati med lokalnim in posplošeno (sistemsko) amiloidozo. Za lokaliziranih oblikah, običajno razvije v so starejši na amiloidozo Alzheimerjeva bolezen, diabetes . 2. vrsta, endokrinih tumorjev, kožnih tumorjev, mehurja, itd Glede na sestavek biokemičnih amiloida vlaken sistemskih oblik amiloidoze vključujejo naslednje vrste:

• AL - v sestavi vlaken lahke verige Ig (VValdenstrom bolezni, multipli mielom, maligne limfomi) -
• AA - sestavljajo akutna globulina faza serumskih fibrile podobni v svojih lastnosti kot C reaktivnega proteina (če tumorskih in revmatične bolezni, periodične bolezen, itd.) -
• 2M- kot del vlaken 2-mikroglobulin (pri kronična ledvična odpoved pri bolnikih na hemodializi);
• ATTR - kot del transportnega proteina transtiretina vlaken (z družino in dedne oblike senilne amiloidoze).

Simptomi amiloidoze

Klinične manifestacije amiloidozo druge sorte, odvisno od resnosti in mesto amiloidnimi usedlinami, biokemijsko sestavo amiloida, "dolžina" bolezni, stopnja disfunkcijo organov. Latentna faza amiloidoza, ko lahko amiloida vloge mogoče odkriti samo mikroskopom, nobenih simptomov. Z razvojem in napredovanje napake v delovanju organa rastoče kliničnih znakov bolezni.

Ko ledvic amiloidoza dolgo trenutni stopnji zmerno proteinurija nadomesti razvoj nefrotski sindrom. Prehod v sproženem fazi so lahko povezane s prenosom sočasna okužbe, cepljenje, podhladitve, poslabšanje osnovne bolezni. Postopoma povečuje edem (najprej peš, nato pa na celo telo) razvijejo ledvično arterijska hipertenzija in odpoved ledvic. Lahko se pojavi tromboza ledvične žile. Masivni izguba proteina spremlja hypoproteinemia, hyperfibrinogenemia, hiperlipidemije, azotemija. V urinu zazna mikro včasih hematurija, levkociturija. Na splošno, v ledvice amiloidoze izoliramo zgodnje edem brez fazo, edematozna fazi uremični (izčrpani) korak.

Amiloidoza srca teče po vrsti restriktivno kardiomiopatijo z značilnimi kliničnimi znaki - kardiomegalija, fibrilacija, postopno srčno popuščanje. Pacienti se pritožujejo zaradi zasoplosti, otekanje, slabost, ki se pojavljajo z malo telesnim naporom. Manj pogoste v amiloidoze srca razvija poliserozitisa (ascites, plevralni izliv in perikarditis).

Bolezni lezije v amiloidoze je značilna amiloida infiltracijo jezik (makroglassiey), požiralniku (togost in motenj motilitete), želodca (zgaga, slabost), črevesja (zaprtje, driska, sindrom malabsorpcije, ileus). Lahko se pojavi krvavitev iz prebavil na različnih ravneh. Ko amiloid infiltracija jeter razvija hepatomegalija, cholestasia, portalna hipertenzija. trebušne poraz amiloidoze ponavadi pretvarja kronični pankreatitis.

amiloidoza koža se zgodi s pojavom več voščene plakov (papule, vozlički) na obrazu, vratu, naravne kožne gube. Pojavi se na svoje oči na koži lahko spominjajo skleroderma, nevrodermitis ali lichen planus. Za amiloida poškodb mišično-skeletnega sistema so običajno simetrična razvoj poliartritis, sindrom karpalnega kanala, trd ramo, miopatija. Določene oblik amiloidoze, ki se pojavljajo v sodelovanju z živčnega sistema, lahko spremljajo polinevropatije, paraliza spodnjih okončin, glavoboli, omotica, ortostatska hipotenzija, potenje, demenca in t. d.

diagnoza amiloidoze

Ker lahko simptomatska amiloidoza naletijo na različne zdravnikom :. revmatologi, urologi, kardiologi, gastroenerologi, nevrologi, dermatologi, zdravniki, itd bistvenega pomena za pravilno diagnozo ima celovito oceno kliničnih znakov in spominski imajo obsežnih laboratorijskih in instrumentalnih preiskav.

Za oceno funkcionalno stanje posameznih organov in organskih sistemov, se lahko dodeli ehokardiografijo, EKG trebuhu ultrasonografijom in radiografija pochek- požiralnik, želodec, ergography, radiografija prehod bariya- esophagogastroduodenoscopy, sigmoidoscopy. Amiloidoza je treba razmišljati o kombinaciji proteinurijo leukocyturia, cylindruria z hypoproteinemia, hiperlipidemija (povečana holesterola v krvi, lipoproteini, trigliceridov), hiponatriemijo in hipokalcemije, slabokrvnost, zmanjšanje števila trombocitov. Elektroforeza serumu in urinu za ugotavljanje prisotnosti paraprotein.

Končna diagnoza amiloidoze je mogoče po odkrivanju amiloida vlaken v prizadetih tkivih. Za se v ta namen lahko izvede ledvic biopsijo, dlesni, bezgavke, želodčne sluznice, danke. Ustanovitev dedne narave amiloidoze spodbuja temeljit zdravniški in genetsko analizo rodovnikom.

zdravljenje amiloidoza

Pomanjkanje popolnem poznavanju etiologiji in patogenezi bolezni, so odgovorni za težave, povezane z zdravljenjem amiloidozo. Na sekundarno amiloidozo pomembnem aktivno zdravljenje osnovne bolezni. Prehranska priporočila, naj bi omejili sprejem soli in vključitev beljakovin v prehrani surove jeter. Simptomatsko zdravljenje amiloidoze odvisna od prisotnosti in resnosti nekaterih kliničnih manifestacij.

Kot je patogen terapijo lahko dajemo pripravke aminohinolinovogo 4-serije (delagil), dimetilsulfoksid, unitiol, kolhicin. Za primarne amiloidoze krogih zdravljenja uporablja citostatikov in hormonov (melfolan-prednizona, vinkristina-doksoributsin-deksametazon). Z razvojem kronično ledvično odpovedjo je prikazano hemodializo ali peritonealno dializo. V nekaterih primerih je vprašanje Presaditev ledvic ali jeter.

Prognoza amiloidoze

Za amiloidozo je progresivna, skoraj nepopravljiva. Amiloidna bolezen lahko obremenjena z razjedami požiralnika in želodca, krvavitev, jetrna insuficienca, diabetes, itd Z razvojem kronične ledvične bolnike insuficienca pričakovana življenjska doba je približno 1 goda v razvoj srčnega popuščanja -. približno 4 mesece. Napoved sekundarne amiloidoze je določena z možnostjo zdravljenje osnovne bolezni. Strožja potek amiloidoze opazili pri starejših bolnikih.