Hemofilijo

Hemofilija - bolezen iz skupine, dednih motenj krvavitve s pomanjkanjem plazemskih faktorjev strjevanja povzročajo in je označen s povečano nagnjenje k krvavitve. Razširjenost hemofilija A in B 1 v 10.000-50.000 moški predstavniki. Najpogosteje prvenec bolezen pade na majhnega otroka, da ima otrok hemofilijo je dejanski problem pediatrije in Pediatrične hematologov. Poleg hemofilijo, otroci obstajajo tudi drugi dedni hemoragični diateza: Hemoragični teleangiektazija, thrombocytopathy, Bolezen Glantsmana m. str.

povzroča hemofilija

Geni, ki prispevajo k razvoju hemofilija, povezana z X kromosomom spolne, da je bolezen dedna v recesivna lastnost v ženski liniji. Dedni hemofilija trpi skoraj izključno moški. Ženske so vodniki (vodniki, materni) oddaja gen hemofilija bolezen del njegovih sinov.

Zdrav moški in ženski dirigent z enako verjetnostjo lahko rodi obeh bolnikov in zdravih sinov. Poročenih moških s hemofilijo z zdravo žensko se rodijo zdrave sinove in snahe, vodnike. Opisano osamljenih primerov hemofilije pri dekletih, rojenih na nosilni matere in očeta hemofilijo.

Prirojeno hemofilijo se pojavlja v skoraj 70% bolnikov. V tem primeru je podedoval obliko in resnost hemofilijo. Približno 30% bolnikov ima občasne oblike hemofilijo, povezane z mutacijo na lokusu, ki kodira sintezo plazma koagulacijskih faktorjev na kromosom X. V prihodnosti, kot spontana oblika hemofilije postane dedna.

Koagulacija krvi ali hemostazo, služi pomembno zaščitno reakcijo organizma. Aktivacija strjevanja sistemu se pojavi v primeru poškodbe plovil in nastopu krvavitve. Strjevanje krvi zagotavljajo posebne snovi in ​​trombocitih - plazmi dejavnikov. Na pomanjkanje faktorja strjevanja pravočasna in ustrezna hemostaza nemogoče. V hemofilijo zaradi pomanjkanja VIII, IX ali drugih dejavnikov moten prvo fazo strjevanja krvi - formaciji tromboplastina. To podaljša čas krovi- strjevanja krvavitev To ne ustavi za nekaj ur.

Razvrstitev hemofilijo

Glede na pomanjkljivosti določenega faktorja koagulacije, razlikovati hemofilijo A (klasično), B (božična bolezen), C. et al.

Klasična hemofilija predstavlja večino (približno 85%) glavne sindroma, ki je povezana s pomanjkanjem koagulacijski faktor VIII (antihemofiličen globulin), kar vodi do motenj nastajanja aktivnega thrombokinase.

V hemofilija B, je 13% primerov obstaja pomanjkanje faktorja IX (komponenta tromboplastinskega plazmi, božična faktor) so prav tako vključeni v nastanek aktivne faze thrombokinase pri strjevanju krvi.

Hemofilija C najdemo pri frekvenci 1-2% in je posledica pomanjkanja koagulacijski faktor XI (tromboplastinski prekurzor). Preostale vrste hemofilijo ima manj kot 0,5% sluchaev- kjer lahko pride do pomanjkanja različnih plazemskih faktorjev: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart bolezen - Prauer) in drugi.

Resnost klinični potek hemofilija odvisna od stopnje pomanjkanja aktivnosti koagulacije plazemske faktorji strjevanja krvi.

V hemofilijo, huda stopnja manjkajočega faktorja do 1%, ki jo spremljajo razvoj hudega sindroma hemoragične že v zgodnjem otroštvu. Otrok s hudo hemofilijo pogosto pojavi spontano in travme, povzročene krvavitve v mišicah, sklepih in notranjih organov. Takoj po mogoče zaznati rojstvu otroka kefalogematomy, podaljšan krvavitev iz popkovna postopka vrvi, melena- kasneje - podaljšanje krvavitve povezan z izbruhom in spremembo mlečnih zob.

V zmerno hude hemofilije otrokovo raven plazemskega faktorja je 1-5%. Bolezen se razvije v sindrom hemoragične predšolskih vozraste- se izraža zmerno, označeni krvavitve v mišicah in sklepih, hematurija. Poslabšanja pojavi 2-3 krat na leto.

Blaga hemofilija faktor označen s stopnjo nad 5%. Prvenec bolezni se pojavlja v šolo, pogosto zaradi poškodbe ali kirurškega posega. Krvavitev redkejši in manj intenzivno.

simptomi hemofilijo

Pri novorojenčkih lahko simptomi hemofilijo podaljšati krvavitev iz popkovine panja, subkutano hematom, kefalogematomy. Krvavitev pri dojenčkih je lahko povezano z zob, kirurški posegi (zareza frenum, obrezovanje). Ostri robovi mlečnih zob lahko povzroči grizenje jezik, ustnice, lica in krvavitve sluznice v ustni votlini. Vendar pa v otroštvu hemofilijo prvi nastop redka zaradi dejstva, da materino mleko vsebuje zadostno količino aktivne thrombokinase.

Verjetnost posttravmatski krvavitve narašča bistveno, ko otrok s hemofilijo začne vstati in hoditi. Za otroke po letu značilna krvavitve iz nosu, subkutano in intermuscular hematom, krvavitev v velikih sklepih. Poslabšanje hemoragične nagnjenostjo pojavi po okužbi (SARS, mlin na veter, rdečk, ošpice, gripa et al.) zaradi motenj prepustnost žil. V tem primeru, so pogosto spontane diapedetic krvavitev. Zaradi nenehnih in dolgotrajnih krvavitev pri otrocih s hemofilijo ima anemija različno težo.

Z zmanjšanjem stopnje krvavitev v hemofilija frekvenco razdeljen na naslednji način: hemarthrosises (70-80%) hematomi (10-20%), hematurija (14-20%), krvavitev iz prebavil (8%), krvavitev v centralnem živčnem sistemu (5%).

Hemarthrosis so najpogostejši in poseben izraz hemofilijo. Prvi intraartikularno krvavitve pri otrocih s hemofilijo pojavijo pri starosti 1-8 let po poškodbah, šoka ali spontano. Ko hemarthrosis izražen sindrom bolečine, je povečanje obsega skupnega, rdečina in povišana temperatura kože nad njim. Periodično hemarthrosis vodijo k razvoju kronična sinovitis, deformiranje osteoartritis in kontraktur. Deformiranje osteoartritis vodi do motenj na dinamiko mišično-skeletnega sistema kot celote (ukrivljenost hrbtenice in medenice, zapravili mišice, osteoporoza, stopala valgus et al.) in nastanku invalidnosti v otroštvu.

V hemofilijo pogosto krvavitev v mehkih tkiv - podkožno tkivo in mišice. Otroci se ugotovi, da niso mimo modrice na trupu in okončinah, pogosto globoko intermuscular hematom. Takšne hematoma ponavadi širi, ker se kri ne strdek pretočili ven in prodrejo po kapne, tkiva infiltrat. Obsežno in napeta hematomi lahko stisne velike arterije in perifernega živčevja debla, ki povzroči hudo bolečino, paraliza, mišična atrofija, ali gangrene.

Pogosto se pojavi v hemofilijo krvavitve iz dlesni, nosu, ledvicah, črevesju. Krvavitve se lahko sproži nobenih zdravstvenih manipulacije (intramuskularno injekcijo, ekstrakciji zoba Odvzem krajnika et al.). To je zelo nevarno za otroka s hemofilijo so krvavitve iz ust in žrela, saj lahko privede do obstrukcije dihalnih poti in zahtevajo sili traheostomija. Krvavitve v možganskih ovojnic in možganov, kar vodi v hude poškodbe centralnega živčnega sistema in smrti.

Hematurija hemofilija lahko pojavi spontano ali zaradi poškodbe ledvenem delu. Treba je opozoriti, disurija, nastajanje krvnih strdkov v sečilih - napadi ledvične kolike. Bolniki s hemofilijo so pogosto najdemo pyelectasia, hidronefroza, pielonefritis.

Krvavitve pri bolnikih s hemofilijo je lahko povezano z ob nesteroidna protivnetna zdravila in drugi. Zdravila, s poslabšanjem latentno toka želodčni ulkus in dvanajsternik, erozijski gastritis, hemoroidi. Z krvavitve v mezenterij in omentum razvija sliko akutnega abdomna, ki zahteva diferencialne diagnoze akutna slepiča, ileus s sod.

Značilnost hemofilijo zamuja vrsto krvavitve, ki se običajno razvije takoj po poškodbi, in čez nekaj časa, včasih po 6-12 ur ali več.

diagnoza hemofilijo

Diagnoza hemofilija potekala s sodelovanjem več strokovnjakov: neonatologa, pediater, genetik, Hematolog. V prisotnosti komorbiditete ali zapletov posvetovanj osnovnih bolezni pediatrične gastroenterolog, pediatrična travme, ortopedijo, pediatrična Otorinolaringolog, otroški nevrolog in drugih otrok.

Poročeni pari, pri katerih obstaja tveganje za otroka s hemofilijo mora prejeti genetsko svetovanje v fazi načrtovanja nosečnosti. Za identifikacijo nosilcev gena napako omogoča analizo genealoških podatkov in genskega testiranja. Morda prenatalna diagnoza hemofilijo uporabo horionskega vzorčenje villus ali amniocenteza in študij DNA celičnega materiala.

Po rojstvu otroka diagnosticirana s hemofilijo z laboratorijskimi študijami hemostazo potrjeno. Večje parametri spremembe koagulacijske so predstavljeni v povečanje hemofilija čas strjevanja krvi, APTT, trombinskega časa, INR, ko zmanjšuje rekaltsifikatsii- PB sod. Odločilen pomen pri diagnozi hemofilije pripada HD zmanjša prokoagulantno aktivnost enega od faktorjev strjevanja manjše od 50%.

Ko je hemarthrosis otrok s hemofilijo, opravljena na podlagi rentgenskega sustavov- notranje krvavitve retroperitonealno hematom in - ultrazvok peritonealno votlino in retroperitonealna prostorsko z hematurija - urina in ledvic ultrazvokom, itd ...

zdravljenje hemofilije

V hemofilija popolno svobodo od bolezni je nemogoče, zato je osnova zdravljenja je nadomestna hemostatična terapija koncentrati VIII in IX koagulacijske faktorje. Potrebno odmerjanje koncentrata je določen z resnostjo hemofilije, krvavitve resnosti in vrste.

Pri zdravljenju s hemofilijo so dve področji - preprečevanje in "na zahtevo" med manifestacij sindroma hemoragične. Preventivno dajanje strjevanja faktorja koncentrate je indicirano za bolnike s hudo hemofilijo in izvesti 2-3 krat na teden, da se prepreči razvoj hemofilni artropatija in druge krvavitve. Z razvojem sindroma hemoragične zahtevajo večkratne transfuzije zdravilo. Poleg tega se uporablja sveže zamrznjene plazme, eritrocitov, hemostatikov. Vsi invazivni postopki pri bolnikih s hemofilijo (šivanje, ekstrakcij vse transakcije), izvedenih v skladu preobleki hemostatske terapije.

z manjšimi zunanje krvavitve (Kosi, krvavitev iz nosu in ust) se lahko uporablja hemostatično gobo, uvedbi tlaka povoj, predelava rane trombina. V nezapletene krvavitve otrok potrebuje popoln počitek, hladno, imobilizacijo pacientovega skupno mavčno opornico v prihodnosti - UHF, elektroforeza, fizikalna terapija, nežno masažo. Bolniki s hemofilijo priporoča prehrano, obogaten z vitamini A, B, C, D, kalcija in fosforja soli.

Napoved in preprečevanje hemofilijo

Stalno nadomestno zdravljenje privede do isoimmunization, nastanek blokirajočih protiteles prokoagulantno aktivnostjo vhodov in hemostatska zdravljenje neučinkovitosti v običajnih odmerkih. V takih primerih se bolnik s hemofilijo potekala plazmo, imenovan imunosupresivi. Bolniki s hemofilijo izvajajo pogoste transfuzijo krvnih komponent, ni izključeno tveganje za okužbo okužba z virusom HIV, hepatitisu B, C in D, herpes, cytomegaly.

Blaga s hemofilijo ne vpliva na trajanje rešilnih s hudo hemofilijo prognozo poslabša z masivno krvavitev s kirurgijo, travme povzročajo.

Preprečevanje vključuje zdravniško genetsko svetovanje za pare, ki imajo družinsko anamnezo hemofilijo. Otroci s hemofilijo je treba vedno izvajati poseben potni list, ki označuje vrsto bolezni, krvne skupine in Rh-pripadnosti. Kažejo zaščitni režim, preprečevanje travm- opazovanje ambulanta pediatra, Hematolog, otroški zobozdravnik otroški ortoped et al. Strokovnjaki, opazovanje hemofilusu influence v specializiranem centru.